Nyitott gerinc – Hogyan ismerhető fel a terhesség alatt?

A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése: a korai magzati korban a velőcső, vagyis a későbbi gerincoszlop, csigolyák különböző fokban nyitottak maradnak, nem záródnak, következményesen sérül a gerincvelő is.

A záródás elmaradása alapján különböző fokozatok ismertek. Ezek alapján a tünetek az enyhébbtől a súlyos, vagy akár élettel össze nem egyeztethetőig terjednek.

Típusok:

• myelomeningokele: a gerincvelő és a borító burok sincs a gerinccsatornában
• meningokele: az idegrendszer, vagyis a gerincvelő ép, a burok kitüremkedik
• occulta forma: pici rés, nincs nagy hiány

Hogyan ismerhető fel a nyitott gerinc terhesség alatt?

A nyitott gerincet (spina bifida) méhen belül fel lehet általában ismerni ultrahanggal, de mint említettük, több súlyossági fokozata is van, ezeket nem mind egyformán lehet látni ultrahanggal.

A rendellenesség felismerésének az időablaka egyébként sajnos kisebb, mint ahogy tűnik, mert a 12 hetes ultrahangon még esetleg nem látszik az eltérés, a 24. hét utániakon (pl. 32. és 38. hét) elvileg meg kellene látni, de ennek viszont terápiás konzekvenciája nincsen, azaz spina bifida miatt – ha egyéb rendellenesség nem társul – ilyenkor már nem lehet befejezni a terhességet. Marad a rutin vizsgálatok közül a 18. heti ultrahangvizsgálat, amikor felismert esetben a terhességmegszakítás jön szóba.

Vérből, a 16. hét környékén a magas AFP (alfa-fetoprotein) szint engedhet következtetni, de ennek vizsgálata nem rutinszerű, inkább gyanú esetén merül fel.

Mit tehetünk a megelőzés érdekében?

A nyitott gerinc ismert oka a folsavhiány. Tudni kell, hogy terhességben a folsavigény növekszik, tehát még egészséges nő esetén is a szükséglet meghaladja a kínálatot. Ha ehhez elégtelen táplálkozás – ami gyakori –, vagy akár felszívódási zavar társul, a helyzet tovább romlik. Tehát a folát/folsav megfelelő pótlása nagyon fontos.

Egyébként a folát, a biológiailag aktív természetes forma pótlása elvileg jobb, mint az előállított folsavé.

Fontos, hogy a viszonylag gyakori MTHFR (metilén tetra hidro folát) mutáció esetén – amit gyakran meddőség és vagy lombik program kapcsán vizsgálnak – a csökkent enzimműködés miatt a folsav-folát átalakítás különböző fokban ineffektív lehet.

Megfelelő folsavpótlással (kb. 400-800 mikrogramm közt), azt megfelelő időben elkezdve, tehát ideális esetben a terhesség előtt, a kórkép kialakulásának valószínűsége akár több mint 70-75%-kal csökkenthető.

Ritkábban anyai fertőzések, láz, cukorbetegség, gyógyszerek (pl. epilepszia elleni gyógyszerek) is okozhatnak spina bifidát.

A nyitott gerinc tünetei

A súlyosság és tünetek függenek a nyitott gerinc fokától. Az occulta forma általában tünetmentes, vagy felnőttkorig az marad.

Ott, ahol főleg a gerincelői ideg is kitüremkedik, a tünetek súlyosak, generalizáltak, vagy a kitüremkedés helyének felelnek meg, pl. izomgyengeség, érzéskiesés alsó végtagon, széklet- és vizeletinkontinencia, akár bénult végtag, mozgáskorlátozottság. Jelen lehet csökkent intelligencia, tanulási nehezítettség, járhat vízfejűséggel is.

Terápia és prognózis

A terápia műtéti, születés után, de pár napon belül. Vízfejűség esetén koponyaűri nyomás csökkentése, pl. drénbeültetés szükséges.

A prognózis függ a rendellenesség súlyosságától és a műtét idejétől. Az utáni rehabilitációtól.

Lásd még

• Lábszárfekély kötözése - videó
• A lábszárfekély otthoni ápolása - Modern útmutató
• Lábszárfekély - Egyszerű betegségek szövődménye lehet

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus