Öröklődő betegség téma

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2022-01-07 11:03
Neurofibromatosis
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-11-16 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021-09-23 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021-09-21 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-07-01 03:03
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2020-09-23 20:35
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr sérülékenyebb és védtelenebb a kórokozókkal és környezeti allergénekkel szemben is.

Osteogenesis Imperfecta

PentaCore Laboratórium - Dr. Horváth Péter - 2015-11-28 02:51
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.