Öröklődő betegség téma
A neurofibromatosis és tünetei
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.
A Caroli-betegség
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.
Hyper IgD szindróma
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
A familiáris mediterrán láz (FMF)
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.
Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)
WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr sérülékenyebb és védtelenebb a kórokozókkal és környezeti allergénekkel szemben is.
Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból
MTI
Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.
Osteogenesis Imperfecta
Dr. Horváth Péter, PentaCore Laboratórium
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A lombikbébiknél gyakrabban fordul elő öröklődő betegség
MTI
A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél gyakrabban jelentkeznek öröklődő betegségek, mint a természetes úton fogantaknál - derült ki egy izraeli kutatásból.
Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát
Medipress
A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.