Téma: Öröklődő betegség
Edwards-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47
Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...
A neurofibromatosis és tünetei
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus - 2023.06.21. 09:45
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával...
A Caroli-betegség
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.11.16. 05:03
A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.
Hyper IgD szindróma
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.23. 22:03
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
A familiáris mediterrán láz (FMF)
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2021.09.21. 03:03
A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat...
Osteogenesis imperfecta
PentaCore Laboratórium - Dr. Horváth Péter - 2015.11.28. 02:51
Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.
A lombikbébiknél gyakrabban fordul elő öröklődő betegség
MTI - 2009.10.18. 05:10
A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél gyakrabban jelentkeznek öröklődő betegségek, mint a természetes úton fogantaknál - derült ki egy izraeli kutatásból.
Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát
Medipress - 2008.03.19. 15:04
A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.