Öröklődő betegség téma

A neurofibromatosis és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata. Némely esetben ehhez a vezető eltéréshez más rendellenességek is társulnak, mint például a máj szerkezetének kötőszövetes átalakulása, májelégtelenség. Ilyenkor már nem Caroli-betegségről, hanem Caroli-szindrómáról beszélünk. Az autoszomális recesszíven öröklődő polycistás vesebetegségben szenvedőknél is gyakran jelen van a máj betegségének ez utóbbi típusa.

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász

Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása ellenére az ichthyosisos bőr sérülékenyebb és védtelenebb a kórokozókkal és környezeti allergénekkel szemben is.

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

MTI

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.

Osteogenesis Imperfecta

Dr. Horváth Péter, PentaCore Laboratórium

Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.

A lombikbébiknél gyakrabban fordul elő öröklődő betegség

MTI

A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyerekeknél gyakrabban jelentkeznek öröklődő betegségek, mint a természetes úton fogantaknál - derült ki egy izraeli kutatásból.

Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát

Medipress

A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.