• Cockayne-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit

        A Cockayne-szindróma egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880-1956) angol gyermekorvos írta le.

        Melyek a Cockayne-szindróma tünetei?

        A gyermek már élete első évében visszamarad a fejlődésben, de az is előfordulhat, hogy ez már a születése előtt bekövetkezik. A gyerekek testsúlya nem gyarapodik kellő ütemben, fejük kisebb a többi gyermekhez képest.

        A csecsemők hangja gyenge, a gyerekek a későbbiekben nehezen sajátítják el a nyelvet, beszédük nehezen érthető. A beteg gyerekek némelyikének intelligenciája átlagos is lehet, de romolhatnak kognitív képességeik a pubertás kor után.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        Az izomtónus és az izomreflexek gyengék, emiatt a gyermekek mozgása koordinálatlan, hátuk görbe (kyphosis), arcuk „öreges”, hajuk vékonyszálú és töredezett.

        A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt fokozott könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűk pupillák, a karok és a lábak keringési zavarai jellemzőek.

        A retina pigmentjeinek elhalása miatt a látás korlátozódhat, szürke hályog (katarakta) és látóideg-sorvadás (optikusatrophia) is kialakulhat.

        A betegek 50 százalékát érinti a hallás romlása, amely néha csak pubertáskorban következik be.

        Majdnem minden érintett bőre erősen fényérzékeny.

        Jellemző lehet a foghiány, illetve a fogak hajlamosak a szuvasodásra.

        Továbbá az érintetteknél előfordulnak endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és annak szövődményei, szív- és érrendszeri-, tüdő- és máj funkciózavarok.

        Nem jellemző azonban fertőzésekre való fokozott hajlam, és a rosszindulatú daganatos elfajulások kialakulásának esélye sem nagyobb.

        Hirdetés

        Diagnózis

        Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Sétáljon sokat gyermekünk, sportoljon, éljen a lehető legegészségesebben! Persze ezzel nem biztos, hogy a daganatos betegségeket elkerüljük, de tudnunk kell: mi mindent elkövetünk, hogy ne következzen be! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        A pontos diagnózishoz szükség lehet röntgenre és neurológiai vizsgálatra. Vizsgálják az izmokat, illetve az agy-gerincvelői folyadékból vett mintát. A kognitív képességek elemzését pszichológiai tesztek segítségével végzik.

        A kromoszómák esetleges fokozott törékenységét vér- és hámsejtek genetikai elemzésével tudják megállapítani.

        A genetikai háttértől függően lehet, hogy a gyermeknél az első életévben még nem mutatkoznak tünetek, azok csak a második életévtől jelentkeznek (Cockayne-szindróma I-es típusa), de előfordulhat, hogy a tipikus tünetek már az első életévben fellépnek (Cockayne-szindróma II-es típusa).

        A betegség enyhébb formája is ismert, amelyben csak a korábban említett tünetek némelyike lép fel.

        Idő előtti öregedéssel járó további betegségek: Seckel-, Dubowitz-, deBarsy-, Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum.

        Mi okozza a Cockayne-szindrómát?

        Veszélyes napsugarak

        Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak

        A betegség autoszomális recesszív öröklést mutat, gyakran fordul elő vérrokonok közötti házasságból született gyerekeknél. A betegségért felelős gén valószínűleg az ötödik vagy a tízedik kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén felelős a pl. UV-sugárzás hatására sérült DNS regenerációjáért, és mivel ez a gén hibás, ez az oka annak, hogy a betegek hámsejtjeiben letört kromoszómadarabok mutathatók ki.

        A betegség nagyon ritka, előfordulási aránya 1 a 100.000-hez. A nemek ugyanolyan arányban érintettek.

        Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A tünetek az évek során lassan súlyosbodnak a várható élettartamot lerövidítve.

        Ha a párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. A betegség magzati korban is diagnosztizálható.

        Hogyan kezelhető a betegség?

        Oki terápia nem áll rendelkezésre, bizonyos óvintézkedéseket azonban be kell tartani:

        Az extrém fényérzékenység miatt a bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az érzékszervek zavarai részben orvosolhatók és kezelendők (pl. hályog műtéti eltávolítása, hallókészülék viselése).

        A beteg életét megkönnyítő intézkedéseket, amilyen hamar csak lehet, meg kell kezdeni. A betegeknek szükségük van a család szeretetére, törődésére, a gondos orvosi vizsgálatokra, a szükséges kezelésekkel és a megelőző intézkedésekkel életminőségük javítható.

        A szülők támogatása is fontos mind az orvosok, mind a rokonok, ismerősök, barátok részéről.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; kindernetzwerk.de
        Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Legutóbb frissült: 2017.08.21 02:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Orrvérzés gyermekkorban

        Gyermekkorban gyakran találkozunk a visszatérő orrvérzés problémájával. Ez mind a szülő, mind a gyermek számára ijesztő jelenség lehet, és aggodalmat okoz.

        Mit kell tudni a mumpszról?

        A mumpszvírus a Paramixoviridae család tagja, csak egyetlen szerotípusa ismert, amely jelentősen megkönnyítette az ellene létrehozott vakcina kialakítását. Ráadásul humánpatogén kórokozó, ami azt jelenti, hogy csak és kizárólag az emberi szervezetben életképes.

        Hányás - Mi okozhatja, és hogyan kezelhetjük gyermekünk rosszullétét?

        A hétköznapi életben a vírus- vagy baktériumfertőzéshez kapcsolódó hányással találkoznak a szülők a leggyakrabban, de számos betegség tünete lehet.

        Migrén: már gyermekkorban is

        A migrén jellegzetes módon gyerekkorban, kamaszkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, és az öregedés során egyre ritkábban és egyre kisebb intenzitással jelentkezik. A fizikai szenvedés mellett gyakori az iskolai hiányzás és a rendszeres kórházlátogatás, ehhez jön még hozzá az aggódó szülők által kivett táppénz is.

        Mi állhat az éjszakai köhögés hátterében?

        A kisgyermekkori éjszakai köhögés hátterében arcüreggyulladás is állhat. A tünetek náthával kezdődhetnek, amely napközben nem feltétlen jár együtt köhögéssel. A jellegzetes éjszakai köhögés azonban beszédes tünet lehet.

        Kanyaró - Tünetek és szövődmények

        A kanyaró lázzal és kiütéssel járó fertőző megbetegedés, Magyarországon a kötelező oltásnak köszönhetően 2002 és 2016 között csak behurcolt esetek fordultak elő. A kanyaró elleni védőoltást először 12-15 hónapos korban kapják a gyermekek, majd az emlékeztető oltást 11 éves korban.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.