• Cockayne-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit

        A Cockayne-szindróma egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880-1956) angol gyermekorvos írta le.

        Melyek a Cockayne-szindróma tünetei?

        A gyermek már élete első évében visszamarad a fejlődésben, de az is előfordulhat, hogy ez már a születése előtt bekövetkezik. A gyerekek testsúlya nem gyarapodik kellő ütemben, fejük kisebb a többi gyermekhez képest.

        A csecsemők hangja gyenge, a gyerekek a későbbiekben nehezen sajátítják el a nyelvet, beszédük nehezen érthető. A beteg gyerekek némelyikének intelligenciája átlagos is lehet, de romolhatnak kognitív képességeik a pubertás kor után.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        Az izomtónus és az izomreflexek gyengék, emiatt a gyermekek mozgása koordinálatlan, hátuk görbe (kyphosis), arcuk „öreges”, hajuk vékonyszálú és töredezett.

        A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt fokozott könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűk pupillák, a karok és a lábak keringési zavarai jellemzőek.

        A retina pigmentjeinek elhalása miatt a látás korlátozódhat, szürke hályog (katarakta) és látóideg-sorvadás (optikusatrophia) is kialakulhat.

        A betegek 50 százalékát érinti a hallás romlása, amely néha csak pubertáskorban következik be.

        Majdnem minden érintett bőre erősen fényérzékeny.

        Jellemző lehet a foghiány, illetve a fogak hajlamosak a szuvasodásra.

        Továbbá az érintetteknél előfordulnak endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és annak szövődményei, szív- és érrendszeri-, tüdő- és máj funkciózavarok.

        Nem jellemző azonban fertőzésekre való fokozott hajlam, és a rosszindulatú daganatos elfajulások kialakulásának esélye sem nagyobb.

        Hirdetés

        Diagnózis

        Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Sétáljon sokat gyermekünk, sportoljon, éljen a lehető legegészségesebben! Persze ezzel nem biztos, hogy a daganatos betegségeket elkerüljük, de tudnunk kell: mi mindent elkövetünk, hogy ne következzen be! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        A pontos diagnózishoz szükség lehet röntgenre és neurológiai vizsgálatra. Vizsgálják az izmokat, illetve az agy-gerincvelői folyadékból vett mintát. A kognitív képességek elemzését pszichológiai tesztek segítségével végzik.

        A kromoszómák esetleges fokozott törékenységét vér- és hámsejtek genetikai elemzésével tudják megállapítani.

        A genetikai háttértől függően lehet, hogy a gyermeknél az első életévben még nem mutatkoznak tünetek, azok csak a második életévtől jelentkeznek (Cockayne-szindróma I-es típusa), de előfordulhat, hogy a tipikus tünetek már az első életévben fellépnek (Cockayne-szindróma II-es típusa).

        A betegség enyhébb formája is ismert, amelyben csak a korábban említett tünetek némelyike lép fel.

        Idő előtti öregedéssel járó további betegségek: Seckel-, Dubowitz-, deBarsy-, Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum.

        Mi okozza a Cockayne-szindrómát?

        Veszélyes napsugarak

        Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak

        A betegség autoszomális recesszív öröklést mutat, gyakran fordul elő vérrokonok közötti házasságból született gyerekeknél. A betegségért felelős gén valószínűleg az ötödik vagy a tízedik kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén felelős a pl. UV-sugárzás hatására sérült DNS regenerációjáért, és mivel ez a gén hibás, ez az oka annak, hogy a betegek hámsejtjeiben letört kromoszómadarabok mutathatók ki.

        A betegség nagyon ritka, előfordulási aránya 1 a 100.000-hez. A nemek ugyanolyan arányban érintettek.

        Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól?

        A tünetek az évek során lassan súlyosbodnak a várható élettartamot lerövidítve.

        Ha a párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. A betegség magzati korban is diagnosztizálható.

        Hogyan kezelhető a betegség?

        Oki terápia nem áll rendelkezésre, bizonyos óvintézkedéseket azonban be kell tartani:

        Az extrém fényérzékenység miatt a bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől.

        Az érzékszervek zavarai részben orvosolhatók és kezelendők (pl. hályog műtéti eltávolítása, hallókészülék viselése).

        A beteg életét megkönnyítő intézkedéseket, amilyen hamar csak lehet, meg kell kezdeni. A betegeknek szükségük van a család szeretetére, törődésére, a gondos orvosi vizsgálatokra, a szükséges kezelésekkel és a megelőző intézkedésekkel életminőségük javítható.

        A szülők támogatása is fontos mind az orvosok, mind a rokonok, ismerősök, barátok részéről.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; kindernetzwerk.de
        Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Módosítva: 2017.08.21 02:51, Megjelenés: 2017.08.21 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Peterman Krisztina

        A zsíros bőr ápolásának kulcsa, hogy megtaláljuk az egyensúlyt és kiderítsük az okokat.

        Migrén

        Migrén

        Szponzorált tartalom

        Nem minden fejfájás migrén. De mitől migrén a migrén? Mutatjuk! (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.