• A Down-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával.

        A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Ön tudta? Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

        Magzati kromoszóma rendellenesség kimutatására irányuló vizsgálatok

        A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a betegség szűrésére, a magzati kromoszóma rendellenesség kockázatának felmérésére.  Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhesgondozásnak.

        Hirdetések

        További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére.

        Ide tartozik a magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel. Ennek során a speciálisan erre a célra készített tűvel magzati sejteket tartalmazó mintát vesznek, melyeken laboratóriumi körülmények között végzik el a magzat genetikai vizsgálatát. Ugyan ez adja a legpontosabb eredményt, de kockázatként szerepel a magzati sérülés, illetve a vetélés is, ezért ezek alkalmazását komolyan mérlegelni szokták.

        Bővebben Részletesen a magzatvíz-vizsgálatról

        Milyen fejlődési rendellenességgel jár a betegség?

        Születés előtt képtelenség megjósolni a tüneteket, melyekkel a Down-szindróma járni fog az adott gyermek esetében. A legkarakterisztikusabb tünetek: 

        • az arc eltérései,
        • jellegzetes szemforma, epicanthus (a belső szemzugot fedő bőrredő),
        • kiálló nyelv, mely a kis szájüreg következménye,
        • fehér foltok az íriszen,
        • a gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérések,
        • szívfejlődési rendellenességek (a leggyakoribb a kamrai septum defektus, amikor a jobb és bal kamra közötti falon nyílás található),
        • hallásproblémák,
        • alacsony termet,
        • pajzsmirigybetegségek,
        • Alzheimer-betegség.

        Vannak azonban olyan betegségek, melyek ritkábban fordulnak elő Down-szindrómások között, ilyen például a daganatos megbetegedések nagy része (kivéve a leukémia és hererák), érelmeszesedés vagy cukorbetegség következtében kialakuló szemideghártya-károsodás.

        A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.

        Nem ritka, hogy Down-szindrómás gyerekeknek megkésett a nyelvi fejlődése, ám egyéni beszédterápia során javulhatnak a beszédhibák. A finom mozgások (pl. ceruzafogás) fejlődése is késést mutat. A nagy mozgások (mint például a járás fejlődése) szintén széles skálán változhatnak. Előfordul, hogy már két évesen járnak, de az is lehet, hogy négyéves koruk körül indulnak el. Mozgásterapeuta sokat tud segíteni a gyermek fejlesztésében.

        Down-szindrómával élő emberek támogatására szolgál a kiegészítő oktatás, a szülői segítőcsoportok, ahol a szülők további információkhoz juthatnak. Az 1960-as évektől kezdve szülők, oktatók és más szakemberek küzdenek azért, hogy a Down-szindrómások - amennyire csak lehet - a társadalmon belül éljenek. Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

        Ez a cikk is érdekelheti A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        WEBBeteg
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Hgb (haemoglobin)

        Dr. Dobi Gyöngyi

        Mennyi a normálértéke? Mi okozhatja azt, ha a szintje eltér a normál tartománytól?

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        Gyermekvállalás Down-szindrómás gyermek után

        Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő helyzetet, akár Down-szindrómás, akár egészséges lesz. Ugyanakkor számos olyan felmerülő félelem és aggodalom van, mely a legtöbb ilyen szülőben felmerül.

        Mekkora esélye van, hogy 5 éven belül meghal? - Becslés vérteszttel

        Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló különböző eltérések lehetnek kórjelzőek, előszűrésnek tehát kiváló a vérvétel, nem helyettesítik azonban a pontos diagnosztikát.

        Menedzserszűrés - Amit a vizsgálatokról tudni kell

        A menedzserszűrés kifejezetten a menedzserek esetleges betegségeinek, egészségügyi problémáinak kiszűrését célozza meg. Az átfogó vizsgálatok kiterjednek valamennyi fontos szerv, az anyagcsere-folyamatok és a keringési rendszer állapotának és működésének felmérésére.

        A vastagbélrák szűrési lehetőségei, kivizsgálása

        A vastagbélrákszűrés 50 éves kor fölött mindenkinek ajánlott, de gyanú esetén bármely életkorban fontos lehet a betegség mielőbbi felismerése. Legnagyobb jelentősége a bélcsatorna endoszkópos vizsgálatának, a béltükrözésnek (kolonoszkópia) van, de más szűrési módszerek is elérhetőek.

        A leggyakoribb daganatok első tünetei

        Magyarországon a halálozási okok második helyén a daganatos megbetegedések állnak. Évente több mint 70 ezer új daganatos beteget fedeznek fel. A leggyakoribb és a legpusztítóbb daganat még mindig a tüdőrák. Férfiaknál a prosztata- és a fej-nyak rákos betegségei, míg nőknél a vastagbélrák, a tüdőrák, valamint az emlőrák száma mutat némi emelkedést.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.