• A Down-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Ön tudta?
        Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

        Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával.

        A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Magzati kromoszóma rendellenesség kimutatására irányuló vizsgálatok

        A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a betegség szűrésére, a magzati kromoszóma rendellenesség kockázatának felmérésére.  Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhesgondozásnak.

        Hirdetések

        További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére.

        Ide tartozik a magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel. Ennek során a speciálisan erre a célra készített tűvel magzati sejteket tartalmazó mintát vesznek, melyeken laboratóriumi körülmények között végzik el a magzat genetikai vizsgálatát. Ugyan ez adja a legpontosabb eredményt, de kockázatként szerepel a magzati sérülés, illetve a vetélés is, ezért ezek alkalmazását komolyan mérlegelni szokták.

        Milyen fejlődési rendellenességgel jár a betegség?

        Születés előtt képtelenség megjósolni a tüneteket, melyekkel a Down-szindróma járni fog az adott gyermek esetében. A legkarakterisztikusabb tünetek: az arc eltérései, a jellegzetes szemforma, epicanthus (a belső szemzugot fedő bőrredő), kiálló nyelv, mely a kis szájüreg következménye, fehér foltok az íriszen, a gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérések, szívfejlődési rendellenességek (a leggyakoribb a kamrai septum defektus, amikor a jobb és bal kamra közötti falon nyílás található), hallásproblémák, alacsony termet, pajzsmirigy betegségek, Alzheimer-betegség.

        Vannak azonban olyan betegségek, melyek ritkábban fordulnak elő Down-szindrómások között, ilyen például a daganatos megbetegedések nagy része (kivéve a leukémia és hererák), érelmeszesedés, vagy cukorbetegség következtében kialakuló szemideghártya-károsodás.

        A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.

        Ön tudta?
        Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt!

        Nem ritka, hogy Down-szindrómás gyerekeknek megkésett a nyelvi fejlődése, ám egyéni beszédterápia során javulhatnak a beszédhibák. A finom mozgások (pl. ceruzafogás) fejlődése is késést mutat. A nagy mozgások (mint például a járás fejlődése) szintén széles skálán változhatnak. Előfordul, hogy már két évesen járnak, de az is lehet, hogy négyéves koruk körül indulnak el. Mozgásterapeuta sokat tud segíteni a gyermek fejlesztésében.

        Down-szindrómával élő emberek támogatására szolgál a kiegészítő oktatás, a szülői segítőcsoportok, ahol a szülők további információkhoz juthatnak. Az 1960-as évektől kezdve szülők, oktatók és más szakemberek küzdenek azért, hogy a Down-szindrómások - amennyire csak lehet - a társadalmon belül éljenek. Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

        (WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      •  
      • Cikkajánló

        Ételallergia

        A táplálékallergia csecsemő- és gyermekkorban ma már nem számít ritka betegségnek.

        Citológiai mintavétel

        Szűrővizsgálat céljából vagy a daganatok diagnosztizálásának részeként alkalmazzák.

        Leukémia - Kik a veszélyeztetettek?

        Mivel a leukémia a gyermekkorban előforduló leggyakoribb daganattípus, sokszor a gyermekkor betegségének tartják. A leukémiákban azonban...

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos emberektől

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma...

        Citológiai mintavétel - Mikor kerülhet rá sor?

        A sejtek vagy kisebb sejtcsoportok mikroszkópos vizsgálata útján történő diagnosztikai eljárást citológiának vagy citopatológiának...

        Péterfy Bori: ösztönösen letettem a cigarettát

        Tíz százalék körüli a 38 év felett szülő nők aránya – derül ki a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati...

        Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

        Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az...

        Méhnyakrák - Mire számíthat a nőgyógyásznál?

        Rendszeres nemi életet élő nők esetén a szűrővizsgálaton való részvétel évente ajánlott, egy egyszerű vizsgálattal ugyanis a...

        Égési sebre tojás vagy tejföl? Soha!

        Egy vietnami tapasztalatokra hivatkozó körlevél szerint mit sem tehetünk jobbat, ha megégetjük magunkat, mintsem bedugjuk az érintett...

        Influenza: még nem késő beadatni az oltást

        A héten az ország legnagyobb részén tovább emelkedett az influenzások száma, leginkább az észak-magyarországi régióban. Az orvosok...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.