• A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Ön tudta?
        Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

        Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával.

        A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Magzati kromoszóma rendellenesség kimutatására irányuló vizsgálatok

        A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a betegség szűrésére, a magzati kromoszóma rendellenesség kockázatának felmérésére.  Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhesgondozásnak.

        Hirdetések

        További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére.

        Ide tartozik a magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel. Ennek során a speciálisan erre a célra készített tűvel magzati sejteket tartalmazó mintát vesznek, melyeken laboratóriumi körülmények között végzik el a magzat genetikai vizsgálatát. Ugyan ez adja a legpontosabb eredményt, de kockázatként szerepel a magzati sérülés, illetve a vetélés is, ezért ezek alkalmazását komolyan mérlegelni szokták.

        Milyen fejlődési rendellenességgel jár a betegség?

        Születés előtt képtelenség megjósolni a tüneteket, melyekkel a Down-szindróma járni fog az adott gyermek esetében. A legkarakterisztikusabb tünetek: az arc eltérései, a jellegzetes szemforma, epicanthus (a belső szemzugot fedő bőrredő), kiálló nyelv, mely a kis szájüreg következménye, fehér foltok az íriszen, a gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérések, szívfejlődési rendellenességek (a leggyakoribb a kamrai septum defektus, amikor a jobb és bal kamra közötti falon nyílás található), hallásproblémák, alacsony termet, pajzsmirigy betegségek, Alzheimer-betegség.

        Vannak azonban olyan betegségek, melyek ritkábban fordulnak elő Down-szindrómások között, ilyen például a daganatos megbetegedések nagy része (kivéve a leukémia és hererák), érelmeszesedés, vagy cukorbetegség következtében kialakuló szemideghártya-károsodás.

        A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.

        Ön tudta?
        Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt!

        Nem ritka, hogy Down-szindrómás gyerekeknek megkésett a nyelvi fejlődése, ám egyéni beszédterápia során javulhatnak a beszédhibák. A finom mozgások (pl. ceruzafogás) fejlődése is késést mutat. A nagy mozgások (mint például a járás fejlődése) szintén széles skálán változhatnak. Előfordul, hogy már két évesen járnak, de az is lehet, hogy négyéves koruk körül indulnak el. Mozgásterapeuta sokat tud segíteni a gyermek fejlesztésében.

        Down-szindrómával élő emberek támogatására szolgál a kiegészítő oktatás, a szülői segítőcsoportok, ahol a szülők további információkhoz juthatnak. Az 1960-as évektől kezdve szülők, oktatók és más szakemberek küzdenek azért, hogy a Down-szindrómások - amennyire csak lehet - a társadalmon belül éljenek. Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Banyapúp - Mit tehetünk?

        Feövenyessy Krisztina

        A mozgásszegény életmódnak köszönhetően bárkinél és bármikor kialakulhat.

        Életmódváltás 50 felett

        Curves

        A változókor minden nőt érint, de nem mindenki éli meg kellemetlenül a tüneteket. (x)

        Leukémia - Kik a veszélyeztetettek?

        Mivel a leukémia a gyermekkorban előforduló leggyakoribb daganattípus, sokszor a gyermekkor betegségének tartják. A leukémiákban azonban...

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A...

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos...

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma...

        Péterfy Bori: ösztönösen letettem a...

        Tíz százalék körüli a 38 év felett szülő nők aránya – derül ki a Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati...

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A...

        A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e...

        Cukorbetegség és merevedési zavar

        Egy új, a Diabetes Care-ben megjelent tanulmány szerint noha a középkorúak és az idősebbek is szívesen élnének rendszeres szexuális...

        Mit kell tudni a Bowen-technikáról?

        A Bowen-technika nevét feltalálójáról, Tom Bowenről kapta, aki a múlt században tevékenykedett Ausztráliában. Egy 1974-es felmérés...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.