• A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

        Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

        Etetési nehézségek az újszülötteknél

        Genetikai és anyagcsere-betegségek

        Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

        Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

        A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

        Hirdetések

        A szoptatásról

        A jelenleg érvényes, korszerű szoptatási irányelvek értelmében az igény szerint szoptatott csecsemőknek féléves korukig nincsen szükség semmilyen más táplálékra anyatejen kívül. A szoptatásról

        Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

        Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

        A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

        A jóllakottság fogalma ismeretlen

        Táplálkozzon okosan, hogy okos legyen!

        Vajon bizonyos ételek fogyasztása tényleg okosabbá, boldogabbá vagy stressztűrőbbé tesz bennünket? Az igénytelen étkezés hosszú távon okozhat problémákat?
        Ételek, melyek fokozzák az agyműködést

        Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

        Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

        Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.

        Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

        Ellenőrizze magát!

        Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

        Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

        Kezelés növekedési hormonnal

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

        A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

        Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

        Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Tanácsok anyukáknak

        Dr. Dinya Zoltán

        A csecsemőkori kólika kellemetlen, de nem veszélyes, és el fog múlni!

        A magánegészségügyről

        PRIMUS

        A teljes magánegészségügyi szektor kifehérítését kérik a kormánytól.

        A fáradékonyság lehetséges okai

        A fáradékonyság az egyik leggyakoribb ok, amivel a betegek az orvoshoz fordulnak. Minden ötödik ember szokatlan mértékben érzi magát...

        A mellrák rizikófaktorai

        A mellrák kialakulása több tényezőre vezethető vissza, konkrét külső hatáshoz nem köthető. A mellrák nem lehet egy bizonyos életforma...

        A fáradtság tíz lehetséges oka

        Gyakran érzi úgy, hogy teljesen kimerült? Nincs ereje semmihez, folyton álmos és nem tudja, mi lehet az oka? Gondolta volna, hogy az esetek nagy...

        Lesch-Nyhan-szindróma

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig...

        Mi hajlamosít a visszértágulatra?

        A családi öröklődés, az életkor, az életmód és a testsúly mellett a szülés a visszértágulat egyik leggyakoribb rizikófaktora....

        Élet alvási apnoeval

        Számos esetben az obstruktív, illetve a centrális alvási apnoeval való együttélés szempontjából nagyon fontos, hogy Ön átgondolja saját...

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A...

        A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.