• A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

        Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

        Etetési nehézségek az újszülötteknél

        Genetikai és anyagcsere-betegségek

        Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

        Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

        A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

        Hirdetések

        A szoptatásról

        A jelenleg érvényes, korszerű szoptatási irányelvek értelmében az igény szerint szoptatott csecsemőknek féléves korukig nincsen szükség semmilyen más táplálékra anyatejen kívül.

        A szoptatásról

        Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

        Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

        A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

        A jóllakottság fogalma ismeretlen

        Táplálkozzon okosan, hogy okos legyen!

        Vajon bizonyos ételek fogyasztása tényleg okosabbá, boldogabbá vagy stressztűrőbbé tesz bennünket? Az igénytelen étkezés hosszú távon okozhat problémákat?

        Ételek, melyek fokozzák az agyműködést

        Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

        Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

        Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.

        Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

        Ellenőrizze magát!

        Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

        Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

        Kezelés növekedési hormonnal

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

        A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

        Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

        Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fájdalmak sportolás után?

        WEBBeteg

        A masszázsfej segítségével a gélt közvetlenül a fájdalmas területre lehet felvinni. (x)

        Miért fáj a hátam?

        WEBBeteg

        A hátfájás az egyik legfőbb közegészségügyi probléma a világon. (x)

        Súlycsökkentő műtét után kisebb a melanóma kockázata

        A testsúlycsökkentő műtét a gyors és tartós fogyás és egy sor más egészségügyi előny mellett a tudósok szerint 61 százalékkal mérsékli a bőrrák egy gyakori, agresszív formája, a melanóma kockázatát is.

        A D-vitamin és az elhízás

        Azoknak a túlsúlyos és elhízott embereknek, akik D-vitamin-hiányban szenvednek, ajánlott a vitamin pótlása, hogy fokozzák a fogyási esélyeiket - állítják szakértők. Kutatások szerint a napfényvitamin alacsony szintje összefüggésben áll a súlygyarapodással és az elhízással.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        Az alultápláltság a túlsúlyos embereket is érintheti

        Az alultápláltság (malnutríció) önmagában is gyógyítandó állapot. Ha egyéb betegséghez kapcsolódik, akkor nagymértékben megnöveli a felépülési idő hosszát és rontja a gyógyulás mértékét, ezért mindig kiemelt figyelemmel kell követni a beteg személyek testtömegváltozását, tápláltsági állapotát és étkezési szokásait.

        Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

        Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

        Az elhízás kezelési lehetőségei

        Inkább fogyjon kevesebbet tartósan, mint többet, amit visszaszed! A testtömeg lassú, folyamatos csökkentése (kb. heti fél, egy kilogramm) a legbiztonságosabb módja a fogyásnak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.