• Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiát veleszületett immunbetegség kezelésére

        Szerző: MTI

        Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA) legújabb számában ismertetik.

        A Wiskott-Aldrich-szindróma

        A Wiskott-Aldrich szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich szindróma proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben. A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei>>

        A Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban a sejtes immunitás zavarával, továbbá ekcémával és thrombocytopeniával (alacsony vérlemezke-számmal) járó tünetegyüttes. A génmutáció okozta betegség minden kétszázötvenezredik csecsemőt érinti, nemhez kötött, a fiúknál jelentkezik. A tünetek általában már a születést követő első hónapokban manifesztálódnak, csecsemőkorban véres hasmenés, elhúzódó vérzések, visszatérő fertőzések jellemzik a kórfolyamatot.

        A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedőknél gyakoribbak az autóimmun és daganatos betegségek. A WAS egyetlen kezelési módja a csontvelő-átültetés, megfelelő donor hiányában azonban a betegek ritkán élik túl a tinédzserkort - olvasható a ScienceDaily hírportálnak a kutatásokat ismertető összefoglalójában.

        A jelenleg is folyó vizsgálatokban, amelyeket 2010 decemberében indítottak párizsi és londoni egészségügyi intézményekben, olyan súlyos betegek vettek részt, akiknek nem tudtak megfelelő donort találni. A JAMA-tanulmányban az első hat beteg esetét ismertetik, a páciensek közül a legfiatalabb 8 hónapos, a legidősebb pedig 18 éves volt a vizsgálatok kezdetén.

        Hirdetés

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        Az eljárás során a betegek véréből a génmutációt hordozó őssejteket nyerték ki, majd korrigálták a hibát, a diszfunkcionálisan működő sejtekbe hordozó, úgynevezett vírusvektor segítségével jutatták be az egészséges WAS-gént.

        A páciensek előzetesen kemoterápián estek át, hogy megsemmisítsék a hibás őssejteket, majd beültették a korrekción átesetteket. A beavatkozás után megkezdődött az őssejtek differenciálódása, amelyek fehérvérsejtekké, vörösvérsejtekké és vérlemezkékké alakultak át.

        A betegek klinikai állapotában lényeges javulást észleltek a beavatkozás után: minden esetben megszűnt a súlyos ekcéma, ahogy megszűntek a fertőzések is. Egy páciens megszabadult az ízületi gyulladástól, egy másiknál olyannyira javult az alsó végtagok visszérgyulladása, hogy az illető ismét képes járni.

        "Vizsgálataink meggyőzően bizonyítják, milyen hatékony lehet a génterápia súlyos veleszületett betegségben szenvedő pácienseknél. Kutatásaink arra is rávilágítanak, hogy a genetikai eljárások számos olyan betegségnél is megoldást jelenthetnek, ahol az alkalmazott terápiák nem adnak kielégítő eredményt, vagy széles körben nem elérhetők" - fogalmazott a brit orvosi teamet irányító Adrian Thrasher professzor.

        (MTI)

        Módosítva: 2015.04.23 23:23, Megjelenés: 2015.04.23 23:23
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Bőrfelszíni sérülések

        Bőrfelszíni sérülések

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        A legkisebb sérülésből is lehet baj, ha nem látja el megfelelően. (x)

        A férfi inkontinencia

        A férfi inkontinencia

        Cs. K., fordító

        Tévhit, hogy a vizelettartási probléma csupán a nőket érinti.

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.