• Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiát veleszületett immunbetegség kezelésére

        Szerző: MTI

        Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA) legújabb számában ismertetik.

        A Wiskott-Aldrich-szindróma

        A Wiskott-Aldrich szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich szindróma proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben. A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei>>

        A Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban a sejtes immunitás zavarával, továbbá ekcémával és thrombocytopeniával (alacsony vérlemezke-számmal) járó tünetegyüttes. A génmutáció okozta betegség minden kétszázötvenezredik csecsemőt érinti, nemhez kötött, a fiúknál jelentkezik. A tünetek általában már a születést követő első hónapokban manifesztálódnak, csecsemőkorban véres hasmenés, elhúzódó vérzések, visszatérő fertőzések jellemzik a kórfolyamatot.

        A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedőknél gyakoribbak az autóimmun és daganatos betegségek. A WAS egyetlen kezelési módja a csontvelő-átültetés, megfelelő donor hiányában azonban a betegek ritkán élik túl a tinédzserkort - olvasható a ScienceDaily hírportálnak a kutatásokat ismertető összefoglalójában.

        A jelenleg is folyó vizsgálatokban, amelyeket 2010 decemberében indítottak párizsi és londoni egészségügyi intézményekben, olyan súlyos betegek vettek részt, akiknek nem tudtak megfelelő donort találni. A JAMA-tanulmányban az első hat beteg esetét ismertetik, a páciensek közül a legfiatalabb 8 hónapos, a legidősebb pedig 18 éves volt a vizsgálatok kezdetén.

        Hirdetés

        Az eljárás során a betegek véréből a génmutációt hordozó őssejteket nyerték ki, majd korrigálták a hibát, a diszfunkcionálisan működő sejtekbe hordozó, úgynevezett vírusvektor segítségével jutatták be az egészséges WAS-gént.

        A páciensek előzetesen kemoterápián estek át, hogy megsemmisítsék a hibás őssejteket, majd beültették a korrekción átesetteket. A beavatkozás után megkezdődött az őssejtek differenciálódása, amelyek fehérvérsejtekké, vörösvérsejtekké és vérlemezkékké alakultak át.

        A betegek klinikai állapotában lényeges javulást észleltek a beavatkozás után: minden esetben megszűnt a súlyos ekcéma, ahogy megszűntek a fertőzések is. Egy páciens megszabadult az ízületi gyulladástól, egy másiknál olyannyira javult az alsó végtagok visszérgyulladása, hogy az illető ismét képes járni.

        "Vizsgálataink meggyőzően bizonyítják, milyen hatékony lehet a génterápia súlyos veleszületett betegségben szenvedő pácienseknél. Kutatásaink arra is rávilágítanak, hogy a genetikai eljárások számos olyan betegségnél is megoldást jelenthetnek, ahol az alkalmazott terápiák nem adnak kielégítő eredményt, vagy széles körben nem elérhetők" - fogalmazott a brit orvosi teamet irányító Adrian Thrasher professzor.

        (MTI)

        Módosítva: 2015.04.23 23:23, Megjelenés: 2015.04.23 23:23
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Tudásteszt

        Tudásteszt

        WEBBeteg

        Ön mennyit tud a vitaminhiány tüneteiről? Tesztelje tudását!

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.