Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiát veleszületett immunbetegség kezelésére

MTI
megjelent: 2015.04.23.

Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA) legújabb számában ismertetik.

A Wiskott-Aldrich-szindróma

A Wiskott-Aldrich szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich szindróma proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben. A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei>>

A Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban a sejtes immunitás zavarával, továbbá ekcémával és thrombocytopeniával (alacsony vérlemezke-számmal) járó tünetegyüttes. A génmutáció okozta betegség minden kétszázötvenezredik csecsemőt érinti, nemhez kötött, a fiúknál jelentkezik. A tünetek általában már a születést követő első hónapokban manifesztálódnak, csecsemőkorban véres hasmenés, elhúzódó vérzések, visszatérő fertőzések jellemzik a kórfolyamatot.

A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedőknél gyakoribbak az autóimmun és daganatos betegségek. A WAS egyetlen kezelési módja a csontvelő-átültetés, megfelelő donor hiányában azonban a betegek ritkán élik túl a tinédzserkort - olvasható a ScienceDaily hírportálnak a kutatásokat ismertető összefoglalójában.

A jelenleg is folyó vizsgálatokban, amelyeket 2010 decemberében indítottak párizsi és londoni egészségügyi intézményekben, olyan súlyos betegek vettek részt, akiknek nem tudtak megfelelő donort találni. A JAMA-tanulmányban az első hat beteg esetét ismertetik, a páciensek közül a legfiatalabb 8 hónapos, a legidősebb pedig 18 éves volt a vizsgálatok kezdetén.

Az eljárás során a betegek véréből a génmutációt hordozó őssejteket nyerték ki, majd korrigálták a hibát, a diszfunkcionálisan működő sejtekbe hordozó, úgynevezett vírusvektor segítségével jutatták be az egészséges WAS-gént.

A páciensek előzetesen kemoterápián estek át, hogy megsemmisítsék a hibás őssejteket, majd beültették a korrekción átesetteket. A beavatkozás után megkezdődött az őssejtek differenciálódása, amelyek fehérvérsejtekké, vörösvérsejtekké és vérlemezkékké alakultak át.

A betegek klinikai állapotában lényeges javulást észleltek a beavatkozás után: minden esetben megszűnt a súlyos ekcéma, ahogy megszűntek a fertőzések is. Egy páciens megszabadult az ízületi gyulladástól, egy másiknál olyannyira javult az alsó végtagok visszérgyulladása, hogy az illető ismét képes járni.

"Vizsgálataink meggyőzően bizonyítják, milyen hatékony lehet a génterápia súlyos veleszületett betegségben szenvedő pácienseknél. Kutatásaink arra is rávilágítanak, hogy a genetikai eljárások számos olyan betegségnél is megoldást jelenthetnek, ahol az alkalmazott terápiák nem adnak kielégítő eredményt, vagy széles körben nem elérhetők" - fogalmazott a brit orvosi teamet irányító Adrian Thrasher professzor.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Bőrbetegségek a lábon Bőrbetegségek a lábon

Atlétaláb, lábgomba, körömgomba, tyúkszem mitől alakul ki?

Prosztatamegnagyobbodás Prosztatamegnagyobbodás

Mikor jelentkezhet? Milyen tünetek esetén keresse fel orvosát?

A génterápia lehetőségei

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai...

A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy...

Egyből kettőt vagy többet - a klónozás

A klónozás a génterápiával rokon fogalom, mely szakmai és vallási berkekben is heves etikai vitákat kavar mind a mai napig. Bár klónok természetes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.