A Down-szindróma világnapja

Szerző: Debreceni Egyetem
Megjelent: 2014.03.21

A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.

A mintegy ezer újszülött közül egyet érintő betegség világnapját március 21-én tartják. A Down-szindróma felismerését a klinikai tünetek segítik, és a genetikai vizsgálat erősíti meg a diagnózist.

Genetikai vizsgálatA tünetek a laikus emberek számára is felismerhetőek, mivel szembetűnőek az arc jellegzetességei: lapos profil, ferde lefutású szemrés, a szem belső zugában függőlegesen futó bőrredő, pici orr és száj, lefelé néző szájzugokkal, kicsi fül. Alacsonyabbak a koruknak megfelelő átlagnál, izmaik tónustalanok, ezért jellemző a „kacsázó” járás. Gyakori náluk a szívbetegség, a nyombél fejlődési rendellenessége, a fertőzésekre és a leukémiára való hajlam.

Mindezen tüneteket közepes fokú értelmi fogyatékosság (IQ: 50 körül) kíséri, amire a viszonylag jó lexikális képesség mellett az absztrakt gondolkodás károsodása a legjellemzőbb. Magatartásuk ugyanakkor kedves, barátságos, a családba beilleszkednek, a háztartási munkába bevonhatók, szerető szívű, ragaszkodó gyermekek. Speciális iskolákban képezhetők, olvasni, írni megtanulnak, sőt szakmát is elsajátíthatnak. Megfelelő odafigyeléssel, neveléssel a genetikai eltérésük által megszabott határtól függő maximumot kell náluk elérnünk – ismerteti Oláh Éva gyermekgyógyász és klinikai genetikus, a Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Intézetének professzor emeritusa.

Hogyan szűrhető ki a Down-kór?
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-kór a leggyakrabban előfordulós kromoszóma rendellenesség. Hogyan szűrhető ki a Down-kór?

A kórkép hátterében álló genetikai eltérés kromoszómavizsgálattal, korszerű molekuláris citogenetikai és molekuláris módszerekkel mutatható ki. E vizsgálatok magas kockázatú terhességek esetén már a magzati sejtekből is elvégezhetők, és beteg magzat esetén – amennyiben a szülők így döntenek – lehetővé teszik a terhesség megszakítását. A Down-szindrómához vezető kromoszóma eltérés gyakoribb az anya előrehaladottabb életkora esetén. Ezért elméletileg várható, hogy a szülés időpontjának kitolódásával a Down-kór gyakorisága nő. Ezt megelőzendő, a 35 évnél idősebb anyák esetében a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése indokolt – tette hozzá a szakember.

A Down-szindrómások élettartama napjainkban 50-55 év is lehet. A korábban korai halálukat okozó fertőzések a korszerű antibiotikumokkal eredményesen kezelhetők, szívhibáik műtéttel orvosolhatóak. A genetikus professzor szerint a családba való befogadásuk, az őket körülvevő nagyobb odafigyelés is segítheti, hogy teljes életet élhessenek. Emellett fontos, hogy mindannyian elfogadjuk őket, részt vehessenek közösségi és kulturális eseményeken, és a társadalom egyenrangú tagjaként élvezhessék az életet.

(Debreceni Egyetem)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Fűtési szezon Fűtési szezon

Évente legalább egyszer mindenki ellenőriztesse a fűtőeszközét!

A túlhajszoltság átka A túlhajszoltság átka

Potenciagondokkal is szembesülhetnek a stresszes életmódú férfiak. (x)

Mi a mikrokimérizmus?

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a...

Xanthomák - Helyi koleszterin...

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna...

A Down-szindróma

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van...

A Turner-szindróma

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y...

Darier-kór - Okok, tünetek és...

A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

A falánkság mint betegség - Prader...

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.