• Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

        Szerző: Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet

        A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdőtranszplantáció elkerülhetetlen.

        Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

        Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz. A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz, mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2.-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.

        Hirdetés

        Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

        Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig a pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

        Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.

        - Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Dr. Kovács Gábor.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>

        Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

        Már hazánkban is elérhető a célzott kezelés

        A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        - Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

        (Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet)

        Legutóbb frissült: 2016.04.28 02:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Diabétesz gyermekeknél

        Diabétesz gyermekeknél

        Dr. Horváth Balázs

        Gyermekkorban többnyire az 1-es típus alakul ki, de a 2-es is egyre gyakoribb.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Tüdőnk egészsége: a tbc már ritka, de van több olyan betegség, amit komolyan kell venni

        Nem véletlen, hogy az Európai Tüdőgyógyász Társaság 2010-et a tüdő évének nyilvánította, felhívva ezzel is a figyelmet a világszerte több százmillió embert érintő krónikus tüdőbetegségek jelentőségére, és arra, hogy bár a legtöbb tüdőbetegség gyógyítható, a megelőzés a leghatékonyabb módszer ezek kivédésére.

        40 feletti és dohányos? Jelentkezett már COPD szűrésre?

        A WHO halálozási listáján jelenleg a negyedik helyen áll, mégis keveset tudunk róla. Alattomos kór, a tünetek sok esetben csak előrehaladott stádiumban jelentkeznek. Dr. Potecz Györgyi, tüdőgyógyász a rendszeres szűrések fontosságára hívja fel a figyelmet.

        A tüdőbetegségek rehabilitációja

        A rehabilitáció valamilyen állapot és/vagy funkciónak az eredetihez közeli visszaállítását kísérli meg, több szakterület szakemberének segítségével és irányításával.

        COPD és életmód - Tudásteszt

        Krónikus obstruktív légúti betegséggel (COPD) élni rendkívül nehéz feladat. Nem csak a tünetek, hanem a COPD-vel járó életmódbeli változások is rányomják a bélyegüket a beteg mindennapjaira. Ön mennyit tud a COPD-ről?

        Vigyázz a Tüdődre!

        Megszívlelendő mottó a Kor Kontroll Társaság és az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet nyílt napjához, melynek fő témája az a furcsa nevű betegség volt, amiről keveset hallottunk, s amit inkább áruházláncnak vélnek az emberek, mint betegségnek.

        COPD - Folyamatosan növekvő haláloki tényező

        Nap mint nap emberek millió szenvednek valamilyen tüdőbetegség következtében, ráadásul a halálokok között is vezető szerepet betöltő COPD előfordulása egyre gyakoribb. Emiatt az Európai Légzőszervi Társaság (European Respiratory Society - ERS) 2010-et a Tüdő Évének nyilvánította, hogy felhívják a figyelmet a tüdőbetegségekre, és arra, hogy a legtöbb kór megelőzhető, illetve hatékonyan kezelhető.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.