Génhiba téma

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász és Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

A férfi életkora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére

MTI

Nemcsak a nők, hanem a férfiak kora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére: a 40-42 éves férfiaknál 46 százalékkal kisebb az esély a sikerre, mint a 30-35 éveseknél, ha nő partnerük 30 év alatti - ezt állapította meg egy amerikai tanulmány.

Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók

MTI

Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók, akik a témában készült legnagyobb elemzést végezték. A legnagyobb kockázatot azonban továbbra is az életmód jelenti: mindenekelőtt a dohányzás és a kevés mozgás.

Daganatok vizsgálata: molekuláris diagnosztika

WEBBeteg - Tóth András, újságíró

A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni érzékenységéről.

Egyénre szabott gyógyítás a genotipizálás segítségével

MTI

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Gyógyíthatatlan kórok

MTI-Press

Gyakorinak ritka, ritkának gyakori - így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik.

Milliók szívbetegek Indiában egy génhiba miatt

Független Hírügynökség

Előrejelzések szerint idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára. Mindezért egy olyan, öröklődő gén mutációja a felelős, mely hatására hibás szívizomfehérje képződik. Ezt a fiatal szervezet még le tudja bontani, ám felnőttkorban már problémát okoz.