Génhiba téma

Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.

Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók, akik a témában készült legnagyobb elemzést végezték. A legnagyobb kockázatot azonban továbbra is az életmód jelenti: mindenekelőtt a dohányzás és a kevés mozgás.

A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni érzékenységéről.

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Gyakorinak ritka, ritkának gyakori - így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik.

Előrejelzések szerint idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára. Mindezért egy olyan, öröklődő gén mutációja a felelős, mely hatására hibás szívizomfehérje képződik. Ezt a fiatal szervezet még le tudja bontani, ám felnőttkorban már problémát okoz.