Génhiba téma

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022-02-01 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018-11-03 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018-05-25 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

Daganatok vizsgálata: molekuláris diagnosztika

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2014-02-20 20:11
A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni érzékenységéről.
Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Gyógyíthatatlan kórok

MTI-Press - 2012-04-25 12:37
Gyakorinak ritka, ritkának gyakori - így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik.

Milliók szívbetegek Indiában egy génhiba miatt

Független Hírügynökség - 2009-01-19 10:23
Előrejelzések szerint idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára. Mindezért egy olyan, öröklődő gén mutációja a felelős, mely hatására hibás szívizomfehérje képződik. Ezt a fiatal szervezet még le tudja bontani, ám felnőttkorban már problémát okoz.