Téma: Génhiba

Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű:...

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...

Nemcsak a nők, hanem a férfiak kora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére: a 40-42 éves férfiaknál 46 százalékkal kisebb az esély a sikerre, mint a 30-35 éveseknél, ha nő partnerük 30 év alatti - ezt...

Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók, akik a témában készült legnagyobb elemzést végezték. A legnagyobb kockázatot azonban továbbra is az életmód jelenti: mindenekelőtt a dohányzás...

A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni...

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket...

Gyakorinak ritka, ritkának gyakori - így lehetne összefoglalni azt a tünetegyüttest, amelybe különféle izombetegségek, az izomsorvadás is beletartozik.

Előrejelzések szerint idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára. Mindezért egy olyan, öröklődő gén mutációja a felelős, mely hatására hibás szívizomfehérje képződik. Ezt a fiatal szervezet...