Eozinofíl sejtes nyelőcsőgyulladás - Genetikai háttér

Eozinofíl sejtes nyelőcsőgyulladás (EoE)- fiatal gyermekeknél a fő tünet a táplálék visszaköpése; nagyobb gyerekeknél és felnőtteknél az étel egyszerűen megakadhat a nyelőcsőben.

A tudósok beazonosították az emberi kromoszómának egy olyan régióját, mely összefüggésbe hozható az eozinofíl sejtes nyelőcsőgyulladással (EoE), egy nemrég felismert allergiás megbetegedéssel.

Az EoE-ben szenvedő embereknél gyakoriak a táplálkozási nehézségek, vagy allergiásak lehetnek bizonyos élelmiszerekre. Ez a tanulmány még arra is utal, hogy a feltételezett ún. fő allergia gén szerepet játszhat ennek a ritka, de igen kellemetlen működési zavarnak a kialakulásában.

Az eozinofil sejtes nyelőcsőgyulladás

Az EoE jellemzője a gyulladás és egy bizonyos fajta immunsejt, az eozinofil granulocita felhalmozódása a nyelőcsőben. Az EoE tünetei életkoronként eltérőek: fiatal gyermekeknél a fő tünet a táplálék visszaköpése; nagyobb gyerekeknél és felnőtteknél az étel egyszerűen megakadhat a nyelőcsőben.

A tünetek enyhülhetnek, ha a beteg olyan folyékony étrenden él, mely nem tartalmaz allergén fehérjéket; vagy olyan diétát tart, melyből hiányzik a hat leginkább allergizáló ételfajta (tej, szója, tojás, búza, mogyoró és tenger gyümölcsei). Az EoE nem azonos a sokkal gyakoribb ételallergiákkal, melyek szintén súlyos következményekkel járhatnak. Keveset tudni arról, hogy mi okozza at EoE-t, de megfigyelték családon belüli halmozódását, ezért valószínű, hogy bizonyos génekhez kötött a kialakulása.

Génváltozatok és az eozinofíl sejtes nyelőcső-gyulladás (EoE)

A kutatócsoportot Marc Rothenberg, a Cincinnati Gyermekkórház munkatársa vezette, az Allergiás és Fertőző Betegségek Nemzeti Intézete és a Nemzeti Diabétesz, Emésztési és Vesebetegségek Intézete támogatásával. Mindkét intézmény tagja az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetnek.

A kutatók egy teljes genomra kiterjedő asszociációs analízist készítettek egészséges és EoE-ben szenvedő gyerekek bevonásával. Ez a tanulmányfajta a teljes humán genom genetikai variánsainak markereit tárja fel. Lehetővé teszi, hogy közelebbről belőhessenek egy kromoszómarégiót, az egészséges és a betegség kialakulását befolyásoló gének beazonosítása végett.

A tanulmányban a kutatók az V. kromoszóma területén azonosítottak be génváltozásokat, melyek erőteljes összefüggésben állnak az EoE-vel. Ennek a régiónak az egyik génje kódolja a thymus stroma lymphopoitein (TSLP) nevű fehérjét. A kutatók az EoE-s gyerekeknél ennek a génnek a kifejeződési fokát jóval magasabbnak találták, mint az egészségeseknél. Ez arra enged következtetni, hogy a TSLP szerepet játszik az EoE kialakulásában. A TSLP-t az epitélsejtek hozzák létre, melyek a test külső és belső felszínén sorakoznak fel. Már felfedezték, hogy ez egyfajta főkapcsoló, mely más allergiás betegségeket indít be, mint például az asztma és az atópiás dermatitisz (ekcéma).

További kutatások szükségesek annak megállapítására, hogy ezek az eredmények elvezetnek-e a TSLP genetikai tesztjéhez, és hogy a TSLP termelését ill. működését gátló szerek alkalmasak lehetnek-e az EoE kezelésére.

Medipress