Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség) Ez hogyan jött létre, amikor a családban senkinek nincs ilyen örököllt betegsége?

A gyereknek egy éves koráig nem volt semilyen betegsége. Most itt beszéllhetünk arról, hogy 2 rossz gén pl: De szerintem, ha 2 rossz gén-van szó, akkor már születésénél is meg tudták volna állapitani. Mivel már akkor tul esett egy anyagcsere vizsgálaton. A felesleges vizsgálatok kapcsán, mivel csontvelöt, vettek mind 2 lábából, gerinc vizet vettek. Alltatás közben kapott egy agykárosodást, ami olyan szerveket éllt, mint pl: 7.ho nyellni nem tud, orrszondán van táplálva.Segitséggel csak üllni tud.Állni vagy menni apszolullt nem.Kezeit, lábait bénán tartja.Természetesen 1 éves koráig, szinte mindent tudott, amit egy másfél évesnek tudnia kell. A gyerek vért kapott, mert állitólag vér szegény volt, onnentól kezdve rosszabb lett az állapota.Ugy tudom, valaki ugy kaphat, agykárosodást, ha alltatás közben oxigén hiány lép fell.Végül egy hagyományos vizelet vizsgálat mutatta meg mi a lányomnak a betegsége. Mikor kérdeztük, muszály volt e a sok felesleges vizsgálat, a válasz: Minden féle betegséget kizárjanak, mert kb 2 hónapig kisérleti alany volt. Azt mondták, az agykárosodás, a betegségéböl eredö, persze amit nem hiszek el. Mert a lányom nem volt ilyen beteg.Rajta kivül van még 2 fiu testvére, 1 lány huga aki 1.5 honapos, szülöi kérésre megcsinálltunk nálla is egy vizsgálatott, semmilyen anyagcsere betegsége nincs.Speciállis tápszert kap.És kérdezném? Az agykárospdás hatására, mivel még csak 1.5 éves ilyen betegséggel amit leirtam.KI növi-e? Vagy valami válltozás lesz e, vagy jó irányban, vagy épp ellenkezöleg? Várom válaszát köszönöm... (apuka)

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Felszeghy Enikő válasza genetika témában

Kedves Apuka!

Sajnos a kérdésére interneten nem tudok választ adni, hiszen nagyon bonyolult kérdésről van szó, ehhez mindenképpen látni kellene az összes leletet, zárójelentést, történéseket. A Metilmalonsav-aciduria egyébként sajnos örökletes betegség, amit nem lehet mindig rögtön a születés után diagnosztizálni és a súlyosságától függ a kimenetel is. A családban nem betegek a szülők és egészséges testvérei is lehetnek, ez nem zárja ki, hogy ő ilyen beteg. Anyagcsere gondozó Budapesten és Szegeden a Gyermekklinikánon van, oda lenne érdemes elmenniük Apáéknak és személyesen megbeszélniük a leleteiket.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Dr. Felszeghy Enikő
Dr. Felszeghy Enikő gyermekgyógyász-endokrinológus-diabetológus
Kérdés: 2011. március 16., 12:29; Megválaszolva: 2011. március 17., 13:03
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt. De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt.Normál női kariotipus. Vizsgált...
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én...
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív...