Milyen mértékü az agykárosodás?

Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk, mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog, a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás, fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

WEBBeteg Szakértő válasza Wolf-Hirschhorn szindróma témában

Tisztelt Szülő! A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt. Azt, hogy egy gyermek károsodása, mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz. A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani. Az, hogy, mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése., Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat, amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja. Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától., De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

Itt kérdezhet