Téma: Genetikai betegség - 2. oldal
Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2023.03.24. 19:33
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló...
Alagille-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő...
Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022.03.03. 03:03
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség...
Denys-Drash-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének...
A Canavan-betegség
WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus - 2022.02.26. 09:33
A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású...
A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2022.02.23. 05:06
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma...
Az Alport-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.28. 07:33
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus...
Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.01.14. 22:03
Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.
Beckwith-Wiedemann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás...
Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
A Fabry-szindróma
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
A macskanyávogás betegség
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos...
A Down-szindróma világnapja
Debreceni Egyetem - 2014.03.21. 12:05
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye
WEBBeteg - 2011.06.17. 14:37
A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell...
Rokoni kapcsolat
Orvos valaszol - Dr. Szamosi Szilvia - 2010.01.21. 10:41
Tisztelt Doktor Úr/nő! Az lenne az én problémám, hogy van egy lány akivel kapcsolatot szeretnénk. Egy baj van csak, hogy az én apám és az ő édesapja unokatestvérek, tehát a...
Unokatestvér
Orvos valaszol - Dr. Nagykálnai Tamás - 2010.01.04. 13:06
Üdvözlöm Dr. Úr/Nő! 1 nagy kérdésemmel szeretnék Önhöz fordulni! Van 1 barátom.. mint kiderült rokonok vagyunk. Édesanyáink féltestvérek apai ágon. Nem tudjuk, hogy most mit csináljunk....
Szindrómás betegség
Orvos valaszol - Dr. Csuth Ágnes - 2009.12.28. 14:23
Tisztelt Doktorúr/Doktornő. TÖBB kérdésem lenne . Az öcsém Rubinstein-taybi sindromás betegséggel született. Mi ez abetegség mik ajellemző tünetei, mennyi életkort élnek meg ilyen...