Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye

Szerző: WEBBeteg - www.smithlemliopitz.hu

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a kortársaihoz képest. Magyarországon jelenleg nem képesek megfelelően kezelni a betegséget, külföldi terápiára lenne szükség, de a családnak nincs pénze kiutazni.

A bankszámlaszám, amire a család várja a segítséget

11773377-00773878

Hanna SLO szindróma tüneteivel született és hasi szondán át kell táplálni. Ezt a hasi szondát most Magyarországon nem lehet beszerezni, és ha a kislányban lévő elromlik, akkor onnantól kezdve táplálhatatlanná válik.

"Május 19-e óta várunk hasi szondára, ezt a hasi szondát 3 havonta cserélni kell. Amerikában leálltak a szondának a gyártásával, és most nem tudjuk Hannánál jelenleg kicserélni a szondát. Születése óta táplálási problémái vannak, eddig vagy orrszondán keresztül tápláltuk vagy a későbbiek folyamán hasi szondával" - meséli az édesanya.

A megoldást egy németországi centrum kínálná, ahol Hanna komplex terápiában vehetne részt és ahol segítenének neki leszokni a szondáról. Magyarországon erre most nincsen lehetőség.

SLO-s Hanna

A családról készült videót a fotóra kattintva nézheti meg
Forrás: RTL Klub

Mi az az SLO szindróma?

Az SLO szindrómás gyermekek szervezete nem képes koleszterint termelni, ami egy létfontosságú anyag, és 80%-ban a szervezet állítja elő, 20%-ban pedig táplálékainkból jutunk hozzá. Koleszterinre szükség van a sejtmembrán és az idegsejtek hüvelyének kialakulásához, valamint bizonyos hormonok és vitaminok felépítésében is részt vesz. Ezen kívül nélkülözhetetlen az emésztést segítő epesavak termelődéséhez is.

Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása

Az ajak- és szájpadhasadék (népies nevén nyúlajak, farkastorok) fejlődési rendellenességek, kialakulásukban az arckoponya egyes részeinek egyesülési zavara áll. A hasadékok minden formája okozhat táplálási zavarokat. Az ilyen rendellenességgel született gyermekek esetén később zavart lehet a beszédfejlődés, beszédhibák jelenhetnek meg, hallászavar és fogászati eltérések léphetnek fel, valamint gyakoribbak lehetnek a melléküregek és a fül gyulladásos betegségei. A betegségek kezelése műtéti. Az anyatej ezekben az esetekben is előnyös, hiszen - a tápszerekkel ellentétben- nem irritatív. A szoptatás a megfelelő arcizmok erősítése révén segíti a normál beszédfejlődés kialakulását is.
Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása

Mivel a szervek a 4. és 12. hét között fejlődnek ki, és ehhez megfelelő mennyiségű koleszterinre van szükség, néhány SLO szindrómában szenvedő gyermeknek bizonyos szervei hiányosan fejlődnek ki.

Miután felismerték, hogy a betegség a koleszterin anyagcsere zavarával jár, lehetővé vált, hogy a labortesztek segítségével pontos diagnózist állítsanak fel. A betegség sajnos nem gyógyítható.

A legtöbb SLO szindrómás gyermeknek problémát jelent a táplálkozás. Csecsemőkorban nyelési nehézségeik lehetnek az izomgyengeség és a szájpadhasadék miatt. A gyomor gyakorta abnormálisan kicsi, és a gyomorsav visszafolyik a nyelőcsőbe (reflux), vagy gyomorkapuszűkület alakul ki. A gyomor-bél perisztaltika gyakran zavart szenved, így a gyomortartalom nem a vékonybélbe jut, hanem ellenkező irányba áramlik, ami sokszor hányáshoz vezet.

Majdnem minden SLO szindrómás gyermek agya fejletlen születésekor, és lassabban fejlődnek, mint az egészséges gyerekek. Később a szellemi képességek korlátozódása is megmutatkozhat, ami különböző mértékben fejeződik ki. Noha nem minden SLO szindrómában szenvedő gyermek tanul meg futni és beszélni, sokan igazán jól megértik és használják a nyelvet, és gyakorlati képességeik is szépen fejlődnek. A felnőttkori önálló, független életvitel azonban valószínűtlen.

Olvasson bővebben az SLO szindrómáról a WEBBetegen

Örökölhető az SLO szindróma?

Az SLO szindróma autoszomális recesszív öröklődésű, ez azt jelenti, hogy két hordozó szülő esetén 25% az esély beteg gyermek születésére.

Ha egy gyermek csak egyik szülőjétől kapja meg a betegség génjét, akkor az SLO szindróma nem tud kifejlődni, mivel a másik szülőtől kapott domináns, egészséges gén elnyomja a recesszív, betegség kifejeződéséért felelős gént.

Hanna születése után fél évvel dignosztizálták nála a betegséget. A szülők elmondása szerint a kislány nem tudott szopizni, próbálkoztak szájon át etetni, de képtelenség volt, így a háromóránkénti etetést orrszondán keresztül oldották meg.

Magyarországon az SLO szindrómár csak pár éve tudják dignosztizálni.

Mik lehetnek az SLO szindróma tünetei?

Az SLO szindrómának a tüneteit 3 fő csoportra lehet osztani. Az első a fej és az arc régiót érintő eltérés, a betegek kisfejűséggel születnek valamint nagyon jellegzetes az arc diszmorfiájuk. A második csoport a végtag rendellenességek csoportja, amikor a második és a harmadik lábujj összenő, illetve a többujjúság. Harmadik nagy csoport pedig a nemi szerveknek a fejlődési rendellenessége. Emellett jellemző tünet például a táplálási nehézség és a fejlődési renyheség.

Szűrhető-e a betegség?

Ha ismertek a hibás gének, a terhesség 9-11. hetében lehetőség van biopsziát venni a kismama hasfalán keresztül a korionboholyból és az ebből nyert DNS-ből meg lehet határozni ezt a mutációt. Ilyen szűrést a Debreceni Egyetem Orvostudományi Centrumában végeznek.

Ha nincs a családban SLO-s beteg, de felmerül a gyanu erre vonatkozóan, akkor külföldön végeznek a terhesség 16-18. hetén vett magzatvízből 7DHC meghatározást.

A család segítséget kér

A család most a nagy nyilvánossághoz fordul segélykiáltásukkal: "Összesen máfél millió forintra lenne szükségünk, hogy ki tudjunk menni a professzorasszonyhoz Németországba. Ő ki tudná alakítani a kislányunknak a terápiát."

Ha esetleg önök is tudnak a családnak, vagy az SLO alapítványon keresztül segíteni Hannának, a többi SLO szindrómás családnak, nagyon megköszönnénk. Bővebb információ az alapítvány honlapján: http://www.smithlemliopitz.hu

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Asztma Asztma

Fontos az ajánlott óvintézkedések betartása és az oltás felvétele!

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Amikor a szervezet nem képes...

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.