Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye

Szerző: WEBBeteg - www.smithlemliopitz.hu

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a kortársaihoz képest. Magyarországon jelenleg nem képesek megfelelően kezelni a betegséget, külföldi terápiára lenne szükség, de a családnak nincs pénze kiutazni.

A bankszámlaszám, amire a család várja a segítséget

11773377-00773878

Hanna SLO szindróma tüneteivel született és hasi szondán át kell táplálni. Ezt a hasi szondát most Magyarországon nem lehet beszerezni, és ha a kislányban lévő elromlik, akkor onnantól kezdve táplálhatatlanná válik.

"Május 19-e óta várunk hasi szondára, ezt a hasi szondát 3 havonta cserélni kell. Amerikában leálltak a szondának a gyártásával, és most nem tudjuk Hannánál jelenleg kicserélni a szondát. Születése óta táplálási problémái vannak, eddig vagy orrszondán keresztül tápláltuk vagy a későbbiek folyamán hasi szondával" - meséli az édesanya.

A megoldást egy németországi centrum kínálná, ahol Hanna komplex terápiában vehetne részt és ahol segítenének neki leszokni a szondáról. Magyarországon erre most nincsen lehetőség.

SLO-s Hanna

A családról készült videót a fotóra kattintva nézheti meg
Forrás: RTL Klub

Mi az az SLO szindróma?

Az SLO szindrómás gyermekek szervezete nem képes koleszterint termelni, ami egy létfontosságú anyag, és 80%-ban a szervezet állítja elő, 20%-ban pedig táplálékainkból jutunk hozzá. Koleszterinre szükség van a sejtmembrán és az idegsejtek hüvelyének kialakulásához, valamint bizonyos hormonok és vitaminok felépítésében is részt vesz. Ezen kívül nélkülözhetetlen az emésztést segítő epesavak termelődéséhez is.

Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása

Az ajak- és szájpadhasadék (népies nevén nyúlajak, farkastorok) fejlődési rendellenességek, kialakulásukban az arckoponya egyes részeinek egyesülési zavara áll. A hasadékok minden formája okozhat táplálási zavarokat. Az ilyen rendellenességgel született gyermekek esetén később zavart lehet a beszédfejlődés, beszédhibák jelenhetnek meg, hallászavar és fogászati eltérések léphetnek fel, valamint gyakoribbak lehetnek a melléküregek és a fül gyulladásos betegségei. A betegségek kezelése műtéti. Az anyatej ezekben az esetekben is előnyös, hiszen - a tápszerekkel ellentétben- nem irritatív. A szoptatás a megfelelő arcizmok erősítése révén segíti a normál beszédfejlődés kialakulását is.
Ajak- és szájpadhasadékos babák szoptatása

Mivel a szervek a 4. és 12. hét között fejlődnek ki, és ehhez megfelelő mennyiségű koleszterinre van szükség, néhány SLO szindrómában szenvedő gyermeknek bizonyos szervei hiányosan fejlődnek ki.

Miután felismerték, hogy a betegség a koleszterin anyagcsere zavarával jár, lehetővé vált, hogy a labortesztek segítségével pontos diagnózist állítsanak fel. A betegség sajnos nem gyógyítható.

A legtöbb SLO szindrómás gyermeknek problémát jelent a táplálkozás. Csecsemőkorban nyelési nehézségeik lehetnek az izomgyengeség és a szájpadhasadék miatt. A gyomor gyakorta abnormálisan kicsi, és a gyomorsav visszafolyik a nyelőcsőbe (reflux), vagy gyomorkapuszűkület alakul ki. A gyomor-bél perisztaltika gyakran zavart szenved, így a gyomortartalom nem a vékonybélbe jut, hanem ellenkező irányba áramlik, ami sokszor hányáshoz vezet.

Majdnem minden SLO szindrómás gyermek agya fejletlen születésekor, és lassabban fejlődnek, mint az egészséges gyerekek. Később a szellemi képességek korlátozódása is megmutatkozhat, ami különböző mértékben fejeződik ki. Noha nem minden SLO szindrómában szenvedő gyermek tanul meg futni és beszélni, sokan igazán jól megértik és használják a nyelvet, és gyakorlati képességeik is szépen fejlődnek. A felnőttkori önálló, független életvitel azonban valószínűtlen.

Olvasson bővebben az SLO szindrómáról a WEBBetegen

Örökölhető az SLO szindróma?

Az SLO szindróma autoszomális recesszív öröklődésű, ez azt jelenti, hogy két hordozó szülő esetén 25% az esély beteg gyermek születésére.

Ha egy gyermek csak egyik szülőjétől kapja meg a betegség génjét, akkor az SLO szindróma nem tud kifejlődni, mivel a másik szülőtől kapott domináns, egészséges gén elnyomja a recesszív, betegség kifejeződéséért felelős gént.

Hanna születése után fél évvel dignosztizálták nála a betegséget. A szülők elmondása szerint a kislány nem tudott szopizni, próbálkoztak szájon át etetni, de képtelenség volt, így a háromóránkénti etetést orrszondán keresztül oldották meg.

Magyarországon az SLO szindrómár csak pár éve tudják dignosztizálni.

Mik lehetnek az SLO szindróma tünetei?

Az SLO szindrómának a tüneteit 3 fő csoportra lehet osztani. Az első a fej és az arc régiót érintő eltérés, a betegek kisfejűséggel születnek valamint nagyon jellegzetes az arc diszmorfiájuk. A második csoport a végtag rendellenességek csoportja, amikor a második és a harmadik lábujj összenő, illetve a többujjúság. Harmadik nagy csoport pedig a nemi szerveknek a fejlődési rendellenessége. Emellett jellemző tünet például a táplálási nehézség és a fejlődési renyheség.

Szűrhető-e a betegség?

Ha ismertek a hibás gének, a terhesség 9-11. hetében lehetőség van biopsziát venni a kismama hasfalán keresztül a korionboholyból és az ebből nyert DNS-ből meg lehet határozni ezt a mutációt. Ilyen szűrést a Debreceni Egyetem Orvostudományi Centrumában végeznek.

Ha nincs a családban SLO-s beteg, de felmerül a gyanu erre vonatkozóan, akkor külföldön végeznek a terhesség 16-18. hetén vett magzatvízből 7DHC meghatározást.

A család segítséget kér

A család most a nagy nyilvánossághoz fordul segélykiáltásukkal: "Összesen máfél millió forintra lenne szükségünk, hogy ki tudjunk menni a professzorasszonyhoz Németországba. Ő ki tudná alakítani a kislányunknak a terápiát."

Ha esetleg önök is tudnak a családnak, vagy az SLO alapítványon keresztül segíteni Hannának, a többi SLO szindrómás családnak, nagyon megköszönnénk. Bővebb információ az alapítvány honlapján: http://www.smithlemliopitz.hu

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Amiloidózis

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

Miért fontos az öröklött...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.