• Az agysorvadás okai és a betegek kilátásai

        Dr. Kerekes Éva
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Az agysorvadás nem egy egységes betegség, sokkal inkább egy tünet, melyet rendszerint képalkotó vizsgálatok alapján állapítanak meg. Lényegében az agyállománynak a képalkotó vizsgálatok leletein szabad szemmel látható pusztulását jelzi.

        Az agysorvadást legelőször kórboncnokok észlelték, amikor az agy állományát kisebbnek ítélték meg a szokásosnál. Az utóbbi évtizedekben a CT- és MR-leletekben lehet találkozni azzal, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság alapján agysorvadást valószínűsítenek a leletező radiológusok. Az ilyen leletek lényege, hogy a külső, esetleg a belső agyvízterek arányaiban nagyobb helyet töltenek ki az átlagosnál, vagyis ilyenkor az agy nem foglal el akkora helyet a koponyán belül, mint általában. Azonban ezek a leletek nem feltétlenül bizonyítják azt, hogy az agy sorvadási folyamatát látjuk. Lehet, hogy az adott ember így született, és ez a normális számára.

        Önmagában annak, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság egy-egy CT- vagy MR-leleten nagyobb, csak akkor van klinikai jelentősége, ha ez a korábban már történt lelethez viszonyítva alakul ki, azaz a betegnek volt már egy korábbi agy vizsgálata, és ehhez viszonyítva lett kisebb az agyállomány.

        Hirdetés

        Az agysorvadást számos tényező okozhatja

        Elsődleges szempont a lefolyás szerinti elkülönítés:

        Agysorvadással járó progresszív, degeneratív agyi kórképek

        Ezekre a betegségekre jellemző, hogy folyamatosan romlanak, és előbb-utóbb halálhoz vezetnek. Ezek közé soroljuk többek közt a gyakori, időskorban kezdődő Alzheimer-kórt is, de ide tartoznak a veleszületett, gyermekkorban kezdődő neurometabolikus betegségek, melyek mögött veleszületett enzimhiány áll (pl.: fenilketonuria, Wilson-kór, pyridoxinfüggőség).

        Nem progresszív agysorvadással járó kórképek

        Ezekben az esetekben valamilyen kiváltó tényező (pl.: vírusfertőzés, alkoholfogyasztás, magzati korban elszenvedett ártalom, koponyasérülés) idézi elő az agysorvadást. Ebben az esetben a kórkép nem romlik, az agysejtek pusztulása nem folytatódik, így egy kialakult stabil állapottal kell számolni.

        A kisagyi sorvadás

        Sajátos kórképekről van szó, ha normális nagyagy állomány mellett a kisagy sorvadását írják le. Hátterükben leggyakrabban egy-egy enzim hiánya áll, azaz genetikai (örökletes) betegségcsoportról van szó. Ide sorolják a Friedreich-ataxiát, spasticus paraplegiát, olivo-ponto-cerebelláris atrophiát (olivo-ponto-cerebelláris atrófia (OPCA) és néhány egyéb ritkább kórképet (pl. Charlevoix-Saguenay szindróma, Troyer szindróma, Kjellin szindróma, Sjögren-Larsson kór, Ferguson-Critchley szindróma).

        A leggyakoribb és legjellemzőbb kisagyi sorvadással járó kórkép a Friedreich-ataxia. 20 éves kor alatt kezdődik (5-16 éves kor között), és rendszerint a családi öröklődés is tisztázható. A járászavar mellett tipikus jel a deformált, úgynevezett „kivájt” lábfejforma, a gerincdeformitás, a beszédzavar és az érzések kiesése a lábfejen. A járászavar 25 éves kortól fokozatosan egyre kifejezettebb, a betegek 95%-a 44 éves korára kerekesszékbe kerül. A Friedrreich-ataxiához hasonló kórkép a korai kezdetű cerebelláris ataxia, melynek lefolyása kissé kedvezőbb az előbbinél.

        A kisagyi sorvadás tünetei

        Jellemző tünetek az alsó végtag bizonytalanságából adódó egyensúlyzavar (tehát nem szédülés okozza) és járászavar, kiesett reflexekkel. Jellemző a nagy amplitúdójú remegés (tremor) és a skandáló beszéd. Az intellektus megtartott, szemben a nagyagy sorvadásával, amire jellemző és első tünet a szellemi leépülés, a járászavar pedig csak a késői stádiumban jelentkezik.

        Az agysorvadás diagnosztizálása és kezelése

        A kisagy sorvadását a koponya MR- vagy CT-vizsgálat igazolja. Hogy a kisagyi sorvadással járó kórképek közül melyik is áll fent az adott betegnél, azt a klinikai tünetek, a betegség jellemző lefolyása alapján sorolják be.

        Laborvizsgálat során a rutin mellett a réz, a cöruloplazmin és a vas (ferritin) szintjét is ellenőrizni kell, illetve vizelet aminosav ürítés szükséges. A kisagysorvadásos kórképek kivizsgálása klinikákon lehetséges, ENG- és EMG-, AEP- és VEP-vizsgálatok történnek, majd a leletek alapján kérhető a molekuláris genetikai vizsgálat. Pontos diagnózist csak speciális molekuláris laborokban végeznek, Magyarországon a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

        A kisagyi sorvadással járó kórképek kezelése a kiváltó ok kezelése. Speciális gyógytornával megtanulható az egyensúlyzavar uralása és a segédeszközök használata.

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2018.12.03 04:04, Megjelenés: 2017.11.20 16:04
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az Ön bőre milyen?

        Az Ön bőre milyen?

        Peterman Krisztina

        Bőrünk típusának megfelelő ápolást igényel. Milyen jelekből határozható meg bőrtípusunk?

        Önálló fejfájások

        Önálló fejfájások

        Dr. Ertsey Csaba PhD, Med. Habil

        A visszatérő fejfájások túlnyomó többsége az önálló fejfájások közé sorolható.

        Mikor és miért szükséges az SM-betegek MRI-vizsgálata?

        A szklerózis multiplex diagnosztikájában és a betegség utánkövetésében kétségkívül fontos szerepet tölt be az MRI-vizsgálatok elvégzése. Az ebben a betegségben szenvedők sokszor nem értik, hogy miért is készül számos MRI-vizsgálat. Cikkünkben erre a kérdésre próbálunk választ adni.

        Agyi keringészavart (vértelen stroke) utánzó állapotok

        Az agyi keringészavar (stroke) a halálozás egyik legfontosabb és a rokkantság vezető oka. Agyi keringészavarról tágabb értelemben akkor beszélünk, ha az egész agy, illetve bizonyos agyterületek vérkeringése a kritikus szint alá esik, mely idegrendszeri tünetek fellépéséhez (bénulás, beszédzavar, látászavar stb.) vezet.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.