Az agysorvadás nem egy egységes betegség, sokkal inkább egy tünet, melyet rendszerint képalkotó vizsgálatok alapján állapítanak meg. Lényegében az agyállomány szabad szemmel látható pusztulását jelzi.
Az agysorvadást legelőször kórboncnokok észlelték, amikor az agy állományát kisebbnek ítélték meg a szokásosnál. Az utóbbi évtizedekben a CT- és MR-leletekben lehet találkozni azzal, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság alapján agysorvadást valószínűsítenek a leletező radiológusok. Az ilyen leletek lényege, hogy a külső, esetleg a belső agyvíz-terek arányaiban nagyobb helyet töltenek ki az átlagosnál, vagyis ilyenkor az agy nem foglal el akkora helyet a koponyán belül, mint általában. Azonban ezek a leletek nem feltétlenül bizonyítják azt, hogy az agy sorvadási folyamatát látjuk. Lehet, hogy az adott ember így született, és ez a normális számára.
Önmagában annak, hogy az agy és a koponyacsont közötti távolság egy-egy CT- vagy MR-leleten nagyobb, csak akkor van klinikai jelentősége, ha ez a korábban már történt lelethez viszonyítva alakul ki, azaz a betegnek volt már egy korábbi agy vizsgálata, és ehhez viszonyítva lett kisebb az agyállomány.
Az agysorvadást számos tényező okozhatja
Elsődleges szempont a lefolyás szerinti elkülönítés:
Agysorvadással járó progresszív, degeneratív agyi kórképek
Ezekre a betegségekre jellemző, hogy folyamatosan romlanak, és előbb-utóbb halálhoz vezetnek. Ezek közé soroljuk többek közt a gyakori, időskorban kezdődő Alzheimer-kórt is, de ide tartoznak a veleszületett, gyermekkorban kezdődő neurometabolikus betegségek, melyek mögött veleszületett enzimhiány áll (pl.: fenilketonuria, Wilson-kór, pyridoxinfüggőség).
Nem progresszív agysorvadással járó kórképek
Ezekben az esetekben valamilyen kiváltó tényező (pl.: vírusfertőzés, alkoholfogyasztás, magzati korban elszenvedett ártalom, koponyasérülés) idézi elő az agysorvadást. Ebben az esetben a kórkép nem romlik, az agysejtek pusztulása nem folytatódik, így egy kialakult stabil állapottal kell számolni.
A kisagyi sorvadás
Sajátos kórképekről van szó, ha normális nagyagy állomány mellett a kisagy sorvadását írják le. Hátterükben leggyakrabban egy-egy enzim hiánya áll, azaz genetikai (örökletes) betegségcsoportról van szó. Ide sorolják a Friedreich-ataxiát, spasticus paraplegiát, olivo-ponto-cerebelláris atrophiát (OPCA) és néhány egyéb ritkább kórképet (pl. Charlevoix-Saguenay szindróma, Troyer szindróma, Kjellin szindróma, Sjögren-Larsson kór, Ferguson-Critchley szindróma).
A leggyakoribb és legjellemzőbb kisagyi sorvadással járó kórkép a Friedreich-ataxia. 20 éves kor alatt kezdődik (5-16 éves kor között), és rendszerint a családi öröklődés is tisztázható. A járászavar mellett tipikus jel a deformált, úgynevezett „kivájt” lábfejforma, a gerincdeformitás, a beszédzavar és az érzések kiesése a lábfejen. A járászavar 25 éves kortól fokozatosan egyre kifejezettebb, a betegek 95%-a 44 éves korára kerekesszékbe kerül. A Friedrreich-ataxiához hasonló kórkép a korai kezdetű cerebelláris ataxia, melynek lefolyása kissé kedvezőbb az előbbinél.
A kisagyi sorvadás tünetei
Jellemző tünetek az alsó végtag bizonytalanságából adódó egyensúlyzavar (tehát nem szédülés okozza) és járászavar, kiesett reflexekkel. Jellemző a nagy amplitúdójú remegés (tremor) és a skandáló beszéd. Az intellektus megtartott, szemben a nagyagy sorvadásával, amire jellemző és első tünet a szellemi leépülés, a járászavar pedig csak a késői stádiumban jelentkezik.
Az agysorvadás diagnosztizálása és kezelése
A kisagy sorvadását a koponya MR- vagy CT-vizsgálat igazolja. Hogy a kisagyi sorvadással járó kórképek közül melyik is áll fent az adott betegnél, azt a klinikai tünetek, a betegség jellemző lefolyása alapján sorolják be.
Laborvizsgálat során a rutin mellett a réz, a cöruloplazmin és a vas (ferritin) szintjét is ellenőrizni kell, illetve vizelet aminosav ürítés szükséges. A kisagysorvadásos kórképek kivizsgálása klinikákon lehetséges, ENG és EMG, AEP és VEP vizsgálatok történnek, majd a leletek alapján kérhető a molekuláris genetikai vizsgálat. Pontos diagnózist csak speciális molekuláris laborokban végeznek, Magyarországon a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.
A kisagyi sorvadással járó kórképek kezelése a kiváltó ok kezelése. Speciális gyógytornával megtanulható az egyensúlyzavar uralása és a segédeszközök használata.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus
