A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

Szerző: MTI

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.

A leukémia folyamatát génmutáció intítja el

Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.

"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A Castleman-betegség

A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó hyperplasia vagy túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív...

A leukémia tünetei és...

A leukémiák kezdeti tünetei általánosak lehetnek, ezért nehéz lehet a korai felismerésük, hiszen a panaszok miatt nem azonnal fordulnak a betegek...

A nyirokrendszer daganatai

A nyirokrendszer daganatai, más néven lymphoproliferatív betegségek vagy lymphomák (limfómák) a nyirokrendszert alkotó sejtekből indulnak ki. E sejtek...

A leukémia típusai

A leukémiáknak (csontvelődaganatok) több fajtája ismert, azonban hagyományosan négy fő típusát különböztetjük meg, amelyeknél a vér más-más...

Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

Évente Magyarországon kb. 230-250 beteget diagnosztizálnak AML-el. A felnőttkori akut leukémiák leggyakrabban jelentkező formája, gyakorisága a fiatal...

Leukémia és gyermekvállalás

Leukémiás betegség esetén mind a férfiak, mind a nők részéről számos tényező befolyásolja a termékenységet és a biztonságos gyermekvállalás...

A krónikus myeloid leukémia (CML)...

A krónikus myeloid leukémia (CML) a fehérvérűség egyik lassú kialakulású, több éves lefolyással járó, krónikus fajtája, melynek során a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.