A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

MTI
megjelent:

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.

A leukémia folyamatát génmutáció intítja el

Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.

"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

Tovább A csontvelő-átültetésről részletesen

(MTI)

Cikkajánló

A leukémia (fehérvérűség, vérrák) a vérképző szervek (csontvelő és a nyirokrendszer) daganatos megbetegedése. Mivel a leukémia a gyermekkorban előforduló leggyakoribb daganattípus, sokszor a gyermekkor betegségének tartják, holott kilencszer több felnőtt betegszik meg, mint fiatalkorú.
Visszérpanaszok
Visszérpanaszok

Mikor forduljunk orvoshoz vele?

Náthát okozó vírusok
Náthát okozó vírusok

Vajon mitől folyik az orrom?

WEBBeteg - Dr. Kiss György, szülész-nőgyógyász
WEBBeteg - Dr. Kiss György, szülész-nőgyógyász
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Piros Zsuzsanna
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.