A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

MTI
megjelent: 2013.04.10.

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.

A leukémia folyamatát génmutáció intítja el

Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.

"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A cink szerepe A cink szerepe

Miért van rá szükség? Melyek a kedvező élettani hatásai?

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

Mit jelent, ha csuklik a magzat?

A csuklás egy élettani jelenség, a rekeszizom szaggatott, önkéntelen összehúzódása, mely már magzati korban is jelentkezhet. Mi okozza ezt a...

A leukémia típusai

A leukémiáknak (csontvelődaganatok) több fajtája ismert, azonban hagyományosan négy fő típusát különböztetjük meg, amelyeknél a vér más-más...

Gyermekkori rosszindulatú daganatos betegségek

A gyermekkori rosszindulatú daganatos betegségeket az érintett betegcsoport jellege (15 év alatti gyermekek) és az ellátás speciális igényei miatt...

A krónikus myeloid leukémia (CML) tünetei és kezelése

A krónikus myeloid leukémia (CML) a fehérvérűség egyik lassú kialakulású, több éves lefolyással járó, krónikus fajtája, melynek során a...

Köldökzsinórvér: Megéri őssejtet tároltatni?

"Nemsokára kisbabám születik és tanácstalan vagyok. Levetessük-e a köldökzsinórvért? Milyen esetekben nyújthat segítséget az őssejt? Fel lehet...

A limfómák főbb típusai, okai és tünetei

A nyirokrendszer daganatos megbetegedéseit limfómáknak nevezzük, melyek a nyirokszövet sejtjeinek, a T- és B-limfocitáknak, valamint a histiocitáknak...

A magzat fejlődése a kilencedik hónapban

A baba mérete jelentősen nőtt az utóbbi időszakban, azonban a kismama mégis könnyebben érezheti magát, mert a magzat feje lejjebb ereszkedik a...

A krónikus limfocitás leukémia (CLL) tünetei, kezelése

A krónikus limfoid leukémia (CLL) a leggyakrabban jelentkező leukémia típus. A fehérvérűség e fajtájában a csontvelőben kialakuló daganatos...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.