Abnormális vérsejtképzés: Myelodiszpláziás szindróma

Ez a megnevezés egy hematológiai betegségcsoportot takar, melyek közös jellemzője, hogy a csontvelőben található, úgynevezett haematopoetikus (vérképző) őssejtek rendellenesek, ezért a vérsejtképzés elégtelen (ineffektív) és kóros (dysplasiás).

A betegségcsoportba, a refrakter anémiának nevezett betegség különböző formái tartoznak, melyek között az tesz különbséget, hogy milyen arányban van jelen a vérképben egy éretlen sejtelőalak, az úgynevezett myeloblast. Az elnevezés ellenére (anémia=vérszegénység) nemcsak a vörösvérsejtek képzése rendellenes, hanem a fehérvérsejteké és a vérlemezkéké is.

Toxikus anyagok szerepe

A kórképek kialakulásának pontos oka nem ismert, de bizonyos sugárzó ágensek és toxikus anyagok biztosan szerepet játszanak kialakulásában. Ismert jelenség pl. hogy a korábban valamilyen rosszindulatú daganat miatt bizonyos kemoterápiás szerek és sugárterápia kombinációjával kezelt betegek körében nagyobb gyakorisággal alakul ki később myelodiszpláziás kórkép is.

A betegség leggyakrabban időskorban, 60 éves kor fölött alakul ki, de ritkán gyermekkorban is megfigyelhető. A klinikai képet, a különböző véralkotó elemek alacsony számából eredő tünetek uralják. A vörösvérsejtképzés hibája miatt vérszegénység (anaemia) jellemzi a betegeket.

Ez állandó fáradtsággal, gyengeséggel, sápadt bőrszínnel jár együtt. Terhelés hatására fulladhat a beteg. Ugyanakkor a szervezet védekezésében részt vevő fehérvérsejtek képzése sem megfelelő (neutropénia), ami miatt a beteg fogékonyabb a fertőzésekre. Az alacsony vérlemezkeszámnak (thrombocytopenia) köszönhetően, könnyen jönnek létre vérömlenyek (haematomák), gyakoribb az orrvérzés, hosszabb a vérzési idő.

Mivel a fenti tünetek nem jellegzetesek, és kezdetben nem is súlyosak, sok esetben a beteg nem gondol komoly bajra. Gyakran egy rutin laborvizsgálaton, vagy más okból végzett vérképellenőrzés során derül ki, a különböző véralkotóelemek alacsony száma. Ekkor kezdődik a célzott vizsgálat, az egyéb szóba jövő kórképek kizárása, és a végleges diagnózis megállapítása céljából.

A vizsgálat során gyakran megnagyobbodott lép és máj tapintható (hepatosplenomegalia). Ezek a szervek, az ún. extramedulláris, vagy csontvelőn kívüli vérképzés helyei. Normál esetben csak a magzati életben zajlik vérsejtek képzése ezekben a szervekben, de a csontvelő elégtelen működésére a szervezet úgy reagál, hogy minden tartalékot mozgósítva ezeken a helyeken is sejtképzés kezdődik. Ennek köszönhető megnagyobbodásuk.

A különböző véralakos elemek csökkent száma, valamint a megnagyobbodott lép és máj, viszont nem elég a diagnózishoz, további vizsgálatok elvégzése szükséges. A csontvelő vizsgálata pl. elkerülhetetlen, és jellemzően citogenetikai vagy kromoszóma vizsgálatot is végeznek.

Ezt olvasta már? Vérszegénység gyermekkorban

Csontvelő-átültetés vagy tüneti kezelés

Az egyetlen tényleges megoldást a betegségre, a csontvelő-átültetés jelentené, de kivitelezésének kritériumai szigorúak és viszonylag ritka, hogy megfelelő donort találnak a betegnek. (Legnagyobb eséllyel a beteg egészséges vérszerinti testvére lehet alkalmas donor). Éppen ezért a kezelés az esetek jelentős többségében tüneti terápiát, életminőség-javítást, progressziólassítást jelent.

A vérszegénység miatt gyakran szorulnak transzfúzióra a betegek, aminek hosszú távú következménye az ún. hemosziderózis lehet. Ilyenkor vas rakódik le a különböző szervekben, pl. a májban.

Gyakori transzfúzió esetén, igyekezni kell elkerülni a fenti szövődményt, ún. vaskelátképzők adásával, ami megköti a felesleges vasat és nem engedi lerakódni azt. Bizonyos esetekben a transzfúzió alternatíváját jelenthetik olyan szerek, amelyek a vérképzést segítik. Ilyen pl. az eritropoetin nevű készítmény.

De súlyos komplikációt jelenthet az alacsony vérlemezkeszám miatt kialakuló vérzés, illetve a komoly fertőzések is. Az előbbi ellen vérlemezke készítmények adásával lehet védekezni, az utóbbit pedig lehetőség szerint megelőzni, szükség esetén antibiotikummal vagy antivirális szerekkel kezelni kell.

Fennáll a leukémia veszélye is

Reális veszélyt jelent a fentieken túl az is, hogy egy idő után egy rosszindulatú hematológiai betegségbe, akut myeloid leukémiába transzformálódik a betegség. Ennek kialakulásáról akkor beszélhetünk, ha a korábban már említett éretlen sejt előalak, az ún. myeloblast 20 százaléknál nagyobb arányban van jelen a vérben.

Összességében a beteg életkilátásait életkora, általános állapota, valamint a különböző sejtek száma, és a beteg genetikai hajlama határozza meg. Kedvező esetben a páciens teljesen tünetmentes lehet, betegsége kezelés nélkül is egyensúlyban van, így csak a rendszeres orvosi kontrollra kell figyelmet fordítania.

A súlyosabb esetek - különösen, ha akut leukémiába mennek át - sajnos gyors állapotromlással járnak.

Tovább Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
Lektorálta: Prof. Dr. Kiss Csongor, onkológus