Pompe-kór téma

A Pompe-kór

BOE - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV., Lektorálta: Dr. Törőcsik Beáta, Semmelweis Egyetem

A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.