A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann-szindróma alakul ki.

Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

Etetési nehézségek az újszülötteknél

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál úgynevezett hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

A jóllakottság fogalma ismeretlen

Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.

Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

Kezelés növekedési hormonnal

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.

Olvasson tovább! Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Hat ritkán emlegetett ok az elhízás...

Az elhízás nem egyenlő azzal az egyszerű képlettel, hogy sok evés és kevés mozgás, bár a genetikai faktorok mellett ez a két fő rizikótényező a...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

Túlsúly: Vízzel megőrizhető a...

Elegendő mennyiségű víz fogyasztása segít fitten tartani a szervezetet, és megelőzni a fölösleges kilók lerakódását, az elhízást.

Ha már nassol, figyeljen oda arra...

Sokan a napi három főétkezés között éhségüket nassolással, édességekkel csillapítják, ahelyett, hogy egészséges ételeket tartalmazó...

Éhség ellen elég a sport?

Aki sokat sportol, annál kevésbé jelentkezik éhségérzet. A vékonyabb nők esetében találóbb az előző kijelentés, a súlyfelesleggel küzdők...

Génmutáció véd a túlsúlytól

Német kutatók olyan genetikai mutációt fedeztek fel egerekben, mely megvédi őket az elhízástól és a cukorbetegségtől. Ha ezt a módosult gént...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.