• A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.

        Mivel a kórkép teljes kifejlődéséhez – recesszív jellege miatt - az szükséges, hogy nőkben mindkét X-kromoszóma hibás legyen, ezért nők körében gyakorlatilag nem fordul elő ez a megbetegedés.

        Jellemzően a betegséget hordozó, de annak tüneteit nem mutató anyától örökli a hibás kromoszómát a fiú gyermek. Beteg apa a fiának semmiképpen nem adhatja tovább a betegséget, lányának viszont tovább örökítheti, de a lány csak akkor lehetne beteg, ha az anyjától is hibás géneket örökölne.

        Hirdetések

        Legkésőbb kora gyermekkorban jelentkeznek a tünetek

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban.
        Tudjon meg többet a génterápia
        lehetőségeiről

        A betegség rögtön születést követően, vagy kora gyermekkorban jelentkezik. 3 alapvető tünet jellemzi: alacsony vérlemezke szám (thrombocytopenia), ekcema, ami egy pikkelyes hámlással, viszketéssel járó bőrbetegség, valamint az immunrendszer nem megfelelő működése, aminek oka, hogy mind az ún. T-, mind pedig a B-sejtek működése kóros.

        Normális esetben ezek a sejtek vesznek részt a különböző kórokozók felismerésében és a velük szembeni védekezés kialakításában.

        A T- és B-sejtek nem megfelelő működése miatt a beteg gyermek szervezete sokkal fogékonyabb a fertőzésekre, gyakran szenved tüdő- vagy arcüreggyulladásban, középfülgyulladásban, de súlyos esetben agyhártyagyulladás vagy sepsis is kialakulhat.

        Vérzési rendellenesség is kialakulhat

        Az immunrendszer nem megfelelő működésének jele az is, hogy a különböző antitestek (immunglobulinok) nem a megszokott mennyiségben vannak jelen a vérben.

        Egyesek, mint pl. az IgM típusú antitest mennyisége csökkent, míg pl. az IgE és az IgA koncentrációja emelkedett lehet. Ezen eltérések kimutatása vérvizsgálat segítségével hozzájárul a diagnózis felállításához, egyéb immunhiányos kórképek kizárásához.

        Kóros vérzéshajlam
        Vörös- és fehérvérsejt

        A vérlemezkék (thrombocyták) alacsony száma vérzési rendellenességeket okoz. Kis erőbehatásra is véraláfutások jelentkeznek a bőrön, sérülést követően vagy műtétek során nem alvad meg a vér, megnyúlik a vérzési idő.

        Gyakori az orrvézés és a véres széklet is. Az alacsony vérlemezkeszám miatt súlyos, életveszélyes következménye lehet egy esésnek, ha a beteg gyerek a fejét is megüti, ilyenkor ugyanis koponyaűri vérzés is kialakulhat.

        A hiányzó vérlemezkéket súlyos esetben transzfúzióval pótolni kell, de megoldást jelenthet a lép eltávolítása is, mivel a vérlemezkék a lépen keresztül eliminálódnak a vérből.

        Rendszeres kivizsgálásokra van szükség

        A 3 fent említett alaptüneten túl gyakran alakul ki a Wiskott Aldrich szindrómás betegnél autoimmun betegség. Ezek lényege, hogy a szervezet a saját sejtjeit idegenként ismeri fel és védekezik ellene.

        A leukémiák kezelési lehetőségei
        A különböző leukémiák esetén a kemoterápia a fő kezelési eljárás, amelynek célja a daganatos sejtek számának minél nagyobb mértékű visszaszorítása.
        A leukémiák kezelési lehetőségei

        Leggyakrabban az erek gyulladásával járó ún. vasculitis, vérszegénységhez vezető haemolitikus anaemia, ízületi gyulladás (arthritis) vagy vesebetegség (nephritis) alakul ki.

        A későbbi életévekben gyakori a rosszindulatú betegségek, elsősorban leukemiák és lymphomak kialakulása is, éppen ezért ezeknek a betegeknek rendszeres és alapos kivizsgálásokon kell résztvenniük életük végéig.

        Gyógyulást a Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedő beteg számára egyelőre csak csontvelő- vagy őssejtátültetés jelenthet, amire akkor van lehetőség, ha a családban van olyan egészséges személy, akinek a csontvelői sejtjei minden tekintetben megegyeznek a beteg gyerekével (ún. HLA-identikus donor).

        Ez a családtag legtöbbször a beteg gyerek vér szerinti egészséges testvére lehet. Csontvelő-átültetés hiányában sajnos a beteg gyerekek ritkán érik meg a felnőtt kort.

        Egyre jobb életkilátások

        A transzplantáción túl tüneti terápia szükséges, ami transzfúziót, gyakori fertőzések esetén intravénásan adott immunoglobulin készítményt illetve antibiotikumot és antivirális szereket jelent.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az autoimmun betegségek fellépése esetén szteroid terápiára is szükség lehet. Ma már lehetőség van arra, hogy pozitív családi anamnézis esetén, vagyis akkor, ha a családban már van beteg gyerek, még a szülést megelőzően elvégezzék a DNS vizsgálatot, kizárva vagy megerősítve ezzel a betegség előfordulásának valószínűségét.

        A DNS-t nyerhetik az ún. amniocentezis során magzatvízből vagy egy másik beavatkozás során a méhlepényből. De fontos tudni, hogy ma már a Wiskott-Aldrich-szindrómával világra jött gyerekek életkilátása sokkal jobb, mint 30 évvel ezelőtt.

        Bár még mindig az egyik legsúlyosabb immunhiányos betegségnek számít, aminek súlyos, életet veszélyeztető szövődményei lehetnek, számos beteg kisfiú megéri a felnőtt kort.

        A legidősebb, transzplantáción átesett betegek ma a 20-as, 30-as éveikben járnak, és a beavatkozásnak köszönhetően jó egészségnek örvendenek.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A rotavírus-fertőzés

        Dr. Kónya Judit

        3-5 éves korra szinte minden gyermek átesik a fertőzésen. Fontos tudnivalók!

        Vérnyomás és sport

        B. M., szakfordító

        A mozgásszegény életmód a magas vérnyomás egyik kockázati tényezője.

        Immunhiány állapotok

        Az immunrendszer a szervezet védekező mechanizmusa, melynek feladata a szervezet élettani egyensúlyának biztosítása, a szövetek...

        A veleszületett IgA hiányos gyerekekről

        Mennyire veszélyes és problémás az alacsony IgA szint, illetve van-e ebből gyógyulás? Mivel lehet javítani az állapotán, illetve mivel...

        A balkezesek hajlamosabbak a migrénre

        Mintha nem lenne különben is elég bajuk ebben a jobbkezesekre tervezett világban, egy korábban megjelent tanulmány szerint a balkezesek...

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre...

        Miről ismerhető fel az Alström...

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.