• Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

        A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

        A Marfan-szindrómában szenvedőknél a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.

        Hirdetések

        A Marfan-szindróma külső jegyei

        A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő.

        Marfan-szindróma

        Hüvelykujj a te-
        nyéren keresztül

        Marfan-szindróma

        Kisujjával átéri
        a csuklóját

        Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

        A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.

        Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, e miatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

        A Marfan-szindróma veszélyei: Szív- és érrendszeri betegségek, rövidlátás

        A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.

        A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).

        A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

        Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

        Milyen tünetek utalhatnak Marfan-szindrómára?

        A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. A Marfan-szindróma

        A Marfan-szindróma öröklődése domináns

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.

        Természetesen előfordulhat frissen kialakuló genetikai hiba, ilyenkor a jellegzetes tünetek alapján mondjuk ki a diagnózist.

        Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt orthopédust javasolt felkeresni. Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.

        Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén.

        Antoine Marfan (1858-1942)

        A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak (pókszerűnek) nevezte el. A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Csecsemőkori puffadás

        WEBBeteg

        A kólika kínzó tünetei enyhíthetőek! Tekintse meg infografikánkat!

        Hullik a haja?

        WEBBeteg

        A hajhullás elleni fellépést érdemes időben elkezdeni. Van megoldás! (x)

        A Marfan-szindróma tünetei és...

        A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel...

        Mi a Parkinson-kór?

        A Parkinson-kór közel 200 évvel ezelőtti első leírása óta a kutatók mára felderítették a hátterében álló rendellenességek...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.