A Marfan szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről, vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.
A Marfan szindrómában szenvedőknél a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.
Cikkünk a hirdetés után folytatódik
A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő.
| |
| Hüvelykujj a te- nyéren keresztül |
| |
| Kisujjával átéri |
Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.
A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.
Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, e miatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.
 Antoine Marfan (1858-1942) |
| A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak (pókszerűnek) nevezte el. A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia. |
A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.
A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).
A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.
Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.
|
| A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. A Marfan-szindróma>> |
|
Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.
Természetesen előfordulhat frissen kialakuló genetikai hiba, ilyenkor a jellegzetes tünetek alapján mondjuk ki a diagnózist.
Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt orthopédust javasolt felkeresni. Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.
Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén.
(WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, endokrinológus, gyermekgyógyász)
Egészség? Betegség?
Nézze meg a WEBBetegen!
Robottechnika Svédországból, a legprecízebb fogpótlásért: Procera szkenner. (x)
Az orvosi mezoterápia helyreállítja bőrünk feszességét és segít a sejtmegújító anyagokat...
.jpg)
Dr. Csuth Ágnes
Orvos tanácsadó
Regisztráljon és kérdezzen!
Regisztráció Kérdés feltevés Válaszaim megtekintése Összes orvos válaszol kérdésGyakori kérdések Endokrin betegségek témában:
Alacsony vagyok, meddig nőhetek? Alacsony a testhőmérsékletem - Nagy a baj? Jódhiányos struma - Mennyi jód szükséges?További gyakori kérdések a témában
 |
|
 |
|
 | |
|
Életmód témák |
Kalkulátorok |
Kiemelt témák
|
||
|
Adattárak |
Egészségügy és jog |
|
Ajánlott szolgáltatások |
A WEBBeteg által ajánlott, látogatóink számára kedvezményes megrendelést biztosító szolgáltatások.
|
|
|
Az orvos válaszol |
Kérjük, küldje el a WB szót a következő telefonszámra: 06-90-642-541. Az SMS díja 259 Ft + 27% Áfa (bruttó 329 Ft). A támogatás önkéntes. |
|
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Portálunk oldalai meg- felelnek az egészségügyi információk megbízhatósá- gát és hitelességét garantá- ló HONcode előírásainak. Ezt itt ellenőrizheti.
Fogamzásgátlás
Fogászat
Fül-orr-gégészet
Gyerekbetegség
Allergia
Demencia
Fejfájás
Gyereknevelés
Sport 
Hajhullás okai
Egészségügyi hírek
Jogi esetek 
Jelentkezzen
Számítunk
segítségére! Támogassa az orvos válaszol rovatot!