MOLEKULÁRIS PATOLÓGIAI LELET
Édesapámnál adenocarcinomát diagnosztizáltak. EGFR (19, 21) mutáció vizsgálat készült, melynek értelmezésében szeretnék segítséget kérni ill., hogy milyen lehetőségek vannak ezek után. MIKROSZKÓPOS LEÍRÁS Tüdő adenocarcinomája. Daganatsejt-arány: a molekuláris patológiai vizsgálatra kijelölt keneten 90%. MOLEKULÁRIS PATOLÓGIAI VIZSGÁLAT LEÍRÁSA Módszer leírása: Génszekvencia vizsgálat. A vizsgálni kívánt génszakaszt PCR amplif~kációt követően 2 irányból szekvenáljuk. Vizsgált génszakaszok: Áz EGFR gén 19. és 21. exonja. Vizsgálat szenzitivitása: 30% feletti daganatsejt-arány esetén —100%. Specifkitása: -—-100%. DIAGNÓZIS A vizsgált daganatban az EGFR gén 19. és 21. exonja vad típusú. Á MOLEKULÁRIS PATOLÓGIAI VIZSGÁLATI EREDMÉNY KLINIKAI ÉRTELMEZESE Az EGFR génben, aminosavcserével járó mutáció nem mutatható ki.
Dr. Nagykálnai Tamás válasza daganat témában
A részletes szövettani, genetikai eredményt, esetünkben az EGFR = epidermális növekedési faktor receptor gén eredeti állapotát (vad típus), illetve megváltozott állapotát (mutációját) azért vizsgálják, mert bizonyos gyógyszerek az eredeti állapotban hatnak, a megváltozottban viszont nem (hiszen az eredeti állapot ellen vannak kitalálva). Érdemes-e adni bizonyos gyógyszereket, vagy sem, erről szól ez a vizsgálat. A konkrét beteg kezelési lehetőségeiről, kockázatáról, stb. nem tudok mondani semmit, mert azon kívül, hogy mirigysejtes tüdőrákról van szó, semmit sem tetszett közölni.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
