Kallmann-szindróma - A szaglás hiánya betegséget jelezhet
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás hiányával vagy gyengeségével társul, ez a Kallmann-szindróma.
A betegség Franz J. Kallmannról kapta a nevét, aki először próbált magyarázatot adni a nemi éretlenséggel és a szaglás hiányával (anozmia) járó kórkép kialakulására.
Az embrionális fejlődés időszakában, a 6-8. hét között egy genetikai hiba azt eredményezi, hogy a szaglóhám sejtjei nem jutnak el a megfelelő agyi területre. Ez a migrációs zavar nemcsak itt okoz gondot, hanem mivel a nemihormon-elválasztás szabályozásában később szerepet játszó egyéb sejtek is ezen az úton jutnának el korai vándorlásuk során a helyükre, a nemi fejlődés is gátolt lesz.
A betegség leggyakrabban X kromoszómához kötve öröklődik, de leírtak autoszomális recesszív és domináns formát is. 1:7500-hoz az átlagos gyakorisága. Férfiakban négyszer gyakoribb, mint nőkben.
A Kallmann-szindróma tünetei
A szaglás hiánya vagy csökkenése nem mindig okoz panaszt, lehet, hogy a betegek nincsenek is tudatában a rossz szaglásuknak, vagy az nem zavarja őket.
A nemi fejlődés hiányával fordulnak orvoshoz, és a kivizsgálások során merül fel a kórkép lehetősége. Alacsony az LH, FSH és a nemi hormonok szintje. A herék és a pénisz fejletlen, a nemi szőrzet gyér vagy hiányzik. Nőkben feltűnik a nemi fejletlenség, a menses hiánya.
A betegség szövődhet ajak- vagy szájpadhasadékkal, vesefejlődési rendellenességekkel. Az idegrendszeri tünetek között jelen lehet még az epilepszia, az ataxia (izommozgások koordinációs zavarából adódó bizonytalan mozgás), és a nystagmus (szemtekerezgés) is.
Érintett lehet a színlátás, a betegek esetenként színtévesztők.
A testarányok megváltoznak. A végtagok a testhez viszonyítva hosszúak, a felső testfél fejletlenebb. A fiúkban mellnövekedést látunk. Elhízás is társulhat a tünetekhez.
A betegek családjában találhatunk hasonló gondokkal küzdő embereket, így ennek felderítése segítség lehet a diagnózis során.
Hogyan történik a Kallmann-szindrómás esetek kivizsgálása?
A kivizsgálás hormonszintmérésekből, ideggyógyászati vizsgálatból és képalkotó vizsgálatokból áll.
A koponya-MRI-n látható a szaglásért felelős agyterületek hiánya.
A hormonszintmérések alacsony nemi hormonokat és alacsony hypophysis-eredetű LH-, FSH-szinteket mutatnak. Speciális hormontesztek során (LH-RH teszt) kapunk választ, de ez nem kielégítő mértékű.
Arra alkalmas laboratóriumokban a betegség genetikailag igazolható, mivel a hibás géneket már ismerik.
A Kallmann-szindróma kezelése |
| A kezelés a hiányzó hormon pótlásából áll, de mivel jelentős lelki megterhelés is előfordulhat, igénybe vehető pszichológus segítsége is. A társuló rendellenességek kezelése is fontos, a lehetőségek szerint. |
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
