Génmutáció okozza a súlyos hipoglikémiát

Szerző: MTI

Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).

A Cambridge-i Egyetem kutatóinak eredménye szerint az AKT2 jelű gén mutációja okolható az állapot kialakulásáért. Amikor a hasnyálmirigy által termelt inzulin hormon nem képes megfelelően szabályozni a vér glükózszintjét, hipoglikémia alakulhat ki.

Mutáció az AKT2 génben

Az állapotot sokszor hozzák összefüggésbe azzal, hogy az 1-es típusú, inzulinfüggő diabétesszel élő emberek túl sok inzulint fecskendeznek be maguknak, elmulasztják az étkezést vagy alkoholt isznak. Ugyanakkor 100 ezer gyerekből egy olyan genetikai hibával születik, amely miatt szintén kialakulhat súlyos hipoglikémia.

A kutatók három olyan gyerek genetikai kódját elemezték, akik ezzel az állapottal élnek. Kiderült, hogy mindhármuknál az AKT2 génben fordul elő mutáció. A megfelelő génváltozat hiányában a szervezet úgy viselkedik, mintha az inzulin mindig jelen lenne, és folyamatosan csökkenti a glükóz szintjét a vérben.

Az állapottal élő pácienseket éjjel is táplálni kell, ezért általában tubust ültetnek be közvetlenül gyomrukba, hogy alvás közben se zuhanjon le vércukorszintjük.

Stephen O'Rahilly, a Science tudományos magazinban ismertetett kutatás vezetője elmondta, hogy vannak olyan rákgyógyszerek, amelyek az AKT1 és AKT2 génekre hatnak. Ezek lenyelhető pirulák, egy éven belül rendelkezésre állhat egy kezelés az állapotra - tette hozzá.

Ön tudja, mit kell tennie?

Kerülhetünk olyan helyzetbe, amikor a közelünkben tartózkodó cukorbeteg hirtelen rosszul lesz. Mit kell ilyenkor tenni? A legtöbb ember megijed, pedig csak akkor tudunk hatékonyan segíteni, ha nem esünk pánikba. A hirtelen kialakuló szövődményeknél laikusként is hathatósan tudunk elsősegélyt nyújtani. Elsősegélynyújtás cukorbetegeknek>>

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Hideg lábak Hideg lábak

Miért főleg a nők problémája? Mi az oka és mit tehet ellene?

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

A hipoglikémia - Mi történik, ha...

Mindennapjainkban gyakran használjuk azt a kifejezést, hogy leesett a cukrom. Az alacsony vércukorszint a szervezetben reakciók egész láncát indítja...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

Tünetmentes hipoglikémia - Önt...

Létezik úgynevezett tünetmentes hipoglikémia, amikor nem jelentkeznek bevezető tünetek, és emiatt nem tud időben beavatkozni a páciens. Hirtelen...

Milyen munka nem ajánlott...

Cukorbetegség esetén milyen munkahelyekre nem jelentkezhetek, vagy egészségem érdekében jobb ha nem vállalok olyan típusú állást? Meg kell mondanom...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.