A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A kórképben szenvedők bőr-, csont-, izom- és más szöveteinek túlnövekedése jelenik meg. Bármely szerv vagy szövet érintett lehet a test bármelyik területén. A szöveti túlburjánzás nem szimmetrikusan jelenik meg, külső jegyekben is torzulásokat eredményezve. Újszülötteknél még nincsenek specifikus jelek, de már csecsemőkorban megjelennek az eltérések, fokozatosan romolva az életkor előrehaladtával.

Milyen tüneteket okoz a Proteus-szindróma?

Bármely szövet túlnövekedése megjelenik, de leggyakrabban a csont-, bőr- vagy zsírszövet. Torz, deformitásokkal járó külsőt, mozgásukban korlátozott végtagokat és szervi elégtelenséget egyformán okoz, aszimmetrikusan megjelenve a test bármely területén.

Egyik leggyakoribb bőrtünete – mely magára a szindrómára jellegzetes – az úgynevezett cerebriform connective tissue naevus (CCTN), túlburjánzó, barázdált bőrfüggelék megjelenése elsősorban a talpakon. Az arckifejezés megváltozik, jellegzetes a hosszúkás arc, mélyen lefelé forduló szemnyílás, orr- és ajakeltérések.

Minden végtag és a gerinc is érintett, torz, aszimmetrikusan megnövekedett végtagok, mozgáskorlátozottság jellemzi.

Adott belső szerv érintettségétől függően szerteágazó szervelégtelenséggel járó tünetei lehetnek. Vese-, máj-, szív-, éreltérések, emésztőrendszeri, növekedési abnormalitások, idegrendszeri tünetek, látászavar, mentális zavarok.

A szervelégtelenség mellett gyakori társuló eltérés a mélyvéna trombózis, vagy daganatok kialakulásának magasabb kockázata.

Mi a háttere a szindrómának?

Bár genetikai eredetű – az úgynevezett AKT1 gén mutációja okozza a kórképet –, a betegség nem családban öröklődik, hanem a magzati életben alakul ki váratlan mutáció a gén szerkezetében, mely a jellegzetes eltérésekért felel. Az AKT1 gén sejtszinten a növekedésért, differenciálódásért és sejtelhalásért is felel. A mutáció hatására kontrollálatlan sejtburjánzás és -növekedés alakul ki. A kórkép megjelenésének súlyossága attól is függ, hogy hány sejt érintett a mutációval, vannak ugyanis egészségesen fejlődő sejtek vagy szervek is, nem minden szövetben lévő sejtben jelenik meg az eltérés.

Hogyan igazolható a Proteus-szindróma és van-e kezelési lehetőség?

Amennyiben a külső jegyek, aszimmetrikusan növekvő végtagok, gerincdeformitás, CCTN felveti ezen ritka betegség lehetőségét, genetikai vizsgálat tudja igazolni a génmutáció jelenlétét.

Konkrét kezelés, mely megállítaná az eltérések romló kialakulását, nem létezik. Klinikai tanulmányok keretein belül az immunszupresszív hatású rapamycinnel, állatkísérletekben AKT1-gátlószerrel történtek vizsgálatok, eddig kevés eredménnyel. A kórképet a fokozatosan romló állapot, korai halálozás jellemzi, melyhez a kialakuló vénás vérrögképződés és daganatok is hozzájárulnak.

Tovább A vénás tromboembólia kiváltó okai és tünetei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus