A Proteus-szindróma

szerző: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - WEBBeteg
frissítve: 2021.09.18.

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

A kórképben szenvedők bőr-, csont-, izom- és más szöveteinek túlnövekedése jelenik meg. Bármely szerv vagy szövet érintett lehet a test bármelyik területén. A szöveti túlburjánzás nem szimmetrikusan jelenik meg, külső jegyekben is torzulásokat eredményezve. Újszülötteknél még nincsenek specifikus jelek, de már csecsemőkorban megjelennek az eltérések, fokozatosan romolva az életkor előrehaladtával.

Milyen tüneteket okoz a Proteus-szindróma?

Bármely szövet túlnövekedése megjelenik, de leggyakrabban a csont-, bőr- vagy zsírszövet. Torz, deformitásokkal járó külsőt, mozgásukban korlátozott végtagokat és szervi elégtelenséget egyformán okoz, aszimmetrikusan megjelenve a test bármely területén.

Egyik leggyakoribb bőrtünete – mely magára a szindrómára jellegzetes – az úgynevezett cerebriform connective tissue naevus (CCTN), túlburjánzó, barázdált bőrfüggelék megjelenése elsősorban a talpakon. Az arckifejezés megváltozik, jellegzetes a hosszúkás arc, mélyen lefelé forduló szemnyílás, orr- és ajakeltérések.

Minden végtag és a gerinc is érintett, torz, aszimmetrikusan megnövekedett végtagok, mozgáskorlátozottság jellemzi.

Adott belső szerv érintettségétől függően szerteágazó szervelégtelenséggel járó tünetei lehetnek. Vese-, máj-, szív-, éreltérések, emésztőrendszeri, növekedési abnormalitások, idegrendszeri tünetek, látászavar, mentális zavarok.

A szervelégtelenség mellett gyakori társuló eltérés a mélyvéna trombózis, vagy daganatok kialakulásának magasabb kockázata.

Mi a háttere a szindrómának?

Bár genetikai eredetű – az úgynevezett AKT1 gén mutációja okozza a kórképet –, a betegség nem családban öröklődik, hanem a magzati életben alakul ki váratlan mutáció a gén szerkezetében, mely a jellegzetes eltérésekért felel. Az AKT1 gén sejtszinten a növekedésért, differenciálódásért és sejtelhalásért is felel. A mutáció hatására kontrollálatlan sejtburjánzás és -növekedés alakul ki. A kórkép megjelenésének súlyossága attól is függ, hogy hány sejt érintett a mutációval, vannak ugyanis egészségesen fejlődő sejtek vagy szervek is, nem minden szövetben lévő sejtben jelenik meg az eltérés.

Hogyan igazolható a Proteus-szindróma és van-e kezelési lehetőség?

Amennyiben a külső jegyek, aszimmetrikusan növekvő végtagok, gerincdeformitás, CCTN felveti ezen ritka betegség lehetőségét, genetikai vizsgálat tudja igazolni a génmutáció jelenlétét.

Konkrét kezelés, mely megállítaná az eltérések romló kialakulását, nem létezik. Klinikai tanulmányok keretein belül az immunszupresszív hatású rapamycinnel, állatkísérletekben AKT1-gátlószerrel történtek vizsgálatok, eddig kevés eredménnyel. A kórképet a fokozatosan romló állapot, korai halálozás jellemzi, melyhez a kialakuló vénás vérrögképződés és daganatok is hozzájárulnak.

Olvasson tovább! A vénás tromboembólia kiváltó okai és tünetei

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Inkontinencia kisokos Inkontinencia kisokos

Igaz vagy hamis? Cikkünkben tisztázzuk a félreértéseket.

Elváltozások a körmön Elváltozások a körmön

Mi vezethet a köröm külső megjelenésének elváltozásához?

Bőrkaparás, viszketés, pszichiátria

Egy az Amerikai Egyesült Államokban végzett kutatás szerint a viszketésről beszámoló személyek körében kétszer akkora az esélye egyes...

Pókcsípés - A legfontosabb tudnivalók

A pókok különböző méretű, nyolclábú ízeltlábúak. Számos fajuk megtalálható a Földön, de közülük csak néhány mérges pók ismert...

Rákmegelőző állapot a bőrön: aktinikus keratózis

Az aktinikus, vagyis napfény okozta keratózis akkor alakul ki, ha az ultraibolya sugárzás vagy szoláriumozás következtében a bőr súlyosan károsodik....

Számít a szépsége? Fogadja meg ezt a 10 tanácsot!

Sokszor a legalapvetőbb dolgok elmulasztásával ártunk a legtöbbet szépségünknek. Tíz alapszabály bőrünk, hajunk, körmeink egészségének és...

Fogyókúra: hogyan maradhat feszes a bőrünk?

Gyakori probléma a fogyókúrázók életében, hogy fogyókúra után nem a várt karcsú testet nyerik el, hanem csíkos, lógó bőrtömeg marad rajtuk....

Májfolt: miért alakul ki, hogyan tüntethető el?

A májfoltok a homlokon, az arcon, illetve a száj körül kialakult halványbarna, éles szélű, általában szimmetrikusan megjelenő pigmentált foltok...

Égési sérülések - A kezelés aranyszabályai

Az égés súlyosságát sok tényező meghatározza, így például az érintett testfelület nagysága, az égés mélysége, foka, a sérült általános...

Ön könnyen leég? - Bőrtípusok és veszélyek

Mindannyian tudjuk, mi az a leégés: a bőr kipirosodik, fájdalmassá és forróvá válik. Az, hogy Ön milyen könnyen ég le napozás vagy szoláriumozás...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.