• A Proteus-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        A kórképben szenvedők bőr-, csont-, izom- és más szöveteinek túlnövekedése jelenik meg. Bármely szerv vagy szövet érintett lehet a test bármelyik területén. A szöveti túlburjánzás nem szimmetrikusan jelenik meg, külső jegyekben is torzulásokat eredményezve. Újszülötteknél még nincsenek specifikus jelek, de már csecsemőkorban megjelennek az eltérések, fokozatosan romolva az életkor előrehaladtával.

        Hirdetés

        Milyen tüneteket okoz a Proteus-szindróma?

        Bármely szövet túlnövekedése megjelenik, de leggyakrabban a csont-, bőr- vagy zsírszövet. Torz, deformitásokkal járó külsőt, mozgásukban korlátozott végtagokat és szervi elégtelenséget egyformán okoz, aszimmetrikusan megjelenve a test bármely területén.

        Egyik leggyakoribb bőrtünete – mely magára a szindrómára jellegzetes – az úgynevezett cerebriform connective tissue naevus (CCTN), túlburjánzó, barázdált bőrfüggelék megjelenése elsősorban a talpakon. Az arckifejezés megváltozik, jellegzetes a hosszúkás arc, mélyen lefelé forduló szemnyílás, orr- és ajakeltérések.

        Minden végtag és a gerinc is érintett, torz, aszimmetrikusan megnövekedett végtagok, mozgáskorlátozottság jellemzi.

        Adott belső szerv érintettségétől függően szerteágazó szervelégtelenséggel járó tünetei lehetnek. Vese-, máj-, szív-, éreltérések, emésztőrendszeri, növekedési abnormalitások, idegrendszeri tünetek, látászavar, mentális zavarok.

        A szervelégtelenség mellett gyakori társuló eltérés a mélyvéna trombózis, vagy daganatok kialakulásának magasabb kockázata.

        Mi a háttere a szindrómának?

        Bár genetikai eredetű – az úgynevezett AKT1 gén mutációja okozza a kórképet –, a betegség nem családban öröklődik, hanem a magzati életben alakul ki váratlan mutáció a gén szerkezetében, mely a jellegzetes eltérésekért felel. Az AKT1 gén sejtszinten a növekedésért, differenciálódásért és sejtelhalásért is felel. A mutáció hatására kontrollálatlan sejtburjánzás és -növekedés alakul ki. A kórkép megjelenésének súlyossága attól is függ, hogy hány sejt érintett a mutációval, vannak ugyanis egészségesen fejlődő sejtek vagy szervek is, nem minden szövetben lévő sejtben jelenik meg az eltérés.

        Hogyan igazolható a Proteus-szindróma és van-e kezelési lehetőség?

        Amennyiben a külső jegyek, aszimmetrikusan növekvő végtagok, gerincdeformitás, CCTN felveti ezen ritka betegség lehetőségét, genetikai vizsgálat tudja igazolni a génmutáció jelenlétét.

        Konkrét kezelés, mely megállítaná az eltérések romló kialakulását, nem létezik. Klinikai tanulmányok keretein belül az immunszupresszív hatású rapamycinnel, állatkísérletekben AKT1-gátlószerrel történtek vizsgálatok, eddig kevés eredménnyel. A kórképet a fokozatosan romló állapot, korai halálozás jellemzi, melyhez a kialakuló vénás vérrögképződés és daganatok is hozzájárulnak.

        Olvasson tovább! A vénás tromboembólia kiváltó okai és tünetei

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2020.09.17 18:35, Megjelenés: 2020.09.17 18:35
      • Cikkajánló

        Influenza

        Influenza

        Dr. Gócs Viktor

        Milyen tünetekkel jár az influenza? Hogyan kell kezelni? Milyen szövődményei lehetnek?

        Portré

        Portré

        Balogh Mária, újságíró

        A beteg java a legfőbb törvény! - Dr. Major Tamás, nőgyógyásszal beszélgettünk.

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.