Retinoblastoma (ideghártya-daganat) és tünetei

A retinoblastoma az ideghártya rosszindulatú daganata, amely a gyermekkori szemészeti daganatok között a leggyakoribb betegség: 16-20 ezer gyermek közül egyet érint.

A retinoblastoma 30-40 százalékban kétoldali, mindkét szemet érinti a betegség (bár a megjelenése időben eltolódhat), 60-70 százalékban csak az egyik szem érintett.

A daganat genetikai eredetű, kialakulásának oka az ún. RB1 gén mutációja (mindkét alléljának funkcióvesztése ugyanazon sejtben). Tekintettel a betegség súlyosságára és öröklődési hajlamára, feltétlenül meg kell vizsgálni pupillatágításban a testvéreket és a szülőket is.

A retinoblastoma típusai

Két típus létezik: nem örökletes (60 százalék) és örökletes (40 százalék).

Nem örökletes típusban a betegség nem öröklődik át az utódokra - a következő gyerekek megbetegedésének valószínűsége mindössze 3-8 százalék.

• Általában egyetlen góc jelentkezik kétéves kor körül.
• Az egyoldali daganatok 85 százaléka tartozik ebbe a csoportba.

Örökletes típus esetén - a gyermek a szüleitől örökli a mutációt - az utódok 40 százaléka beteg.

• Kétoldali, többszörös gócok jellemzőek, korábban jelentkezik (18 hónap).
• Nagyobb az esély másodlagos daganatok kialakulására.

A retinoblastoma további osztályozása meghaladja ezen cikk kereteit, a gyakorlatban egy nemzetközileg elfogadott beosztás alapján sorolják be a különböző kockázatú daganatokat.

A retinoblastoma tünetei

A retinoblastoma első tünetei általában 1-2 éves kor között, ritkábban hároméves kor körül mutatkoznak. Általánosságban elmondható, hogy minél fiatalabb korban észleljük a tumort, annál valószínűbb, hogy örökletes, tehát kétoldali daganat várható.

• A leglényegesebb tünet a pupilla területének sárgás-fehér visszfénye (leucocoria) - a szembogár nem fekete. Néha csak véletlenül tűnik fel fényképen, hogy a "piros szem" helyett a gyermeknek fehér a szembogara. Szokás még "macskaszem"-tünetnek is nevezni.
• A másik jellegzetes tünet a gyermekek negyedében előforduló kancsalság.
• Homályos látás miatt szemdörzsölés.
• A szem elülső részét érintve a daganatos sejtek gyulladás képét utánozhatják, a szemnyomás megemelkedhet.
• A szemgödör felé történő intenzív növekedés miatt a szemgolyó előrébb nyomódik (proptosis).

Mi okozhat hasonló tüneteket?

Más betegségben is előfordulhat, hogy a pupilla visszfénye nem fekete, hanem sárgás-fehér, így csak szakember tudja megállapítani, hogy tényleg a retinoblastoma, esetleg más probléma okozza-e a panaszokat.

• Lencse - gyermekkori szürkehályog.

• Üvegtest - fejlődési rendellenessége, jelentős vérzés.

• Ideghártya - Coats-betegség (az ideghártya gyulladásos betegsége), koraszülöttek ideghártyájának hegesedése (retinopathia prematorum), egyéb szemészeti daganat, nagyfokú rövidlátás.

• Szemet érintő fertőzések miatti hegek a pupilla területében - például toxocara, toxoplasma fertőzés.

Vizsgálatok a diagnózis felállításakor és a követés során

Pupillatágításban végzett szemfenékvizsgálat során egyértelműen felismerhető a retinoblastoma. Pontos kiterjedésének megállapítására az ultrahangvizsgálat alkalmas, segítségével a kezelés módja és a betegség gyógyulása is megítélhető.

Genetikai vizsgálat elvégzésére is van lehetőség a gyermektől és családtagjaiktól levett vérmintából. De genetikai vizsgálat végezhető az eltávolított szemben levő daganatszövetrészletből is. A genetikai vizsgálat elvégzése azért nagyon fontos, mert segít megállapítani, hogy örökletes-e a betegség, várható-e, hogy mindkét szemben kialakul, hogy mekkora a második daganat kialakulásának kockázata.

A CT-vizsgálat kerülendő az ionizáló sugárzás miatt, ilyenkor MR vizsgálat indokolt. Koponya-CT-vizsgálat javasolt azonban a szemgödri terjedés, idegrendszeri érintettség és a tobozmirigy vizsgálatára. Az alapos vizsgálat az életkor miatt általában altatásban történik.

A retinoblastoma prognózisa

A kezelési tervet - amely komplex és egyénre szabott - a nemzetközileg elfogadott protokollok alapján onkoteam állítja fel, amely szemész, gyermekonkológus, radioterápiás-szakember, radiológus szakemberekből áll.

Kezelés nélkül a retinoblastoma halálos. Amennyiben a daganat az egyik szemet érinti, enucleatio (szemgolyó eltávolítása) jön szóba. Amennyiben mindkét szemet érinti, az egyik szemet el kell távolítani, míg a másik szem esetén konzervatív, szemmegtartó kezelést alkalmazhatunk.

A retinoblastoma 5 éves túlélése jelentősen javult az elmúlt évtizedekben, a kezelés célja pedig a szemgolyó megtartása, valamint a jobb látási funkciók megőrzése.

Részletesen A retinoblastoma kezelése

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Papp Júlia, szemész
Aktualizálta: Dr. Cserháti Zoltán, szemész