Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Szerző: Semmelweis Egyetem

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, a kutatócsoport vezetője hozzátette, egy anya és két gyermeke vett részt a vizsgálatban, kiderült, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki tüneteik, melyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jönnek létre.

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat – mondja Dr. Molnár Mária Judit hangsúlyozva, hogy egy ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.

Dr. Molnár Mária Judit szerint kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet az, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg azt a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza a tüneteket. Ezeket a vizsgálatokat Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa végezte el az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában.

A cikk folytatását a Semmelweis Egyetem honlapján olvashatja el.

(Semmelweis Egyetem)

Fotó: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Ízületi kopás Ízületi kopás

Ha nem kezelik, a szalagok, ínak és az érintkező csontfelszínek is sérülnek.

Koronavírus omikron-variánsa Koronavírus omikron-variánsa

Az FDA szakértői szerint fejlettebb vakcinákra lenne szükség ellene.

Ciklusos neutropénia

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a...

Familiáris, hideg okozta...

A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek...

A ritka betegségek paradoxona:...

A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül...

Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A...

Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.