Gén téma

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Semmelweis Egyetem

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?

Rákgyógyítás

A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

Az alkoholfogyasztás növeli a mellrák kockázatát

MTI

További bizonyítékot találtak arra, hogy az alkoholfogyasztás, akár napi fél pohár bor is növeli a mellrák kialakulásának kockázatát - írja a BBC.

Fejsérülések - Gének megváltozása és súlyos agybetegségek

MTI

A fejsérülések rossz hatással lehetnek több száz génre az agyban, és növelik neurológiai, pszichiátriai rendellenességek széles körének magas kockázatát a Kaliforniai Egyetem Los Angeles-i intézményének (UCLA) kutatói szerint.

Prosztatarák: életmódváltással visszafordítható

WEBBeteg - Cs. K. fordító

A legújabb kutatások azt bizonyítják, hogy a megfelelő diéta, meditáció és egyéb nem orvosi jellegű "beavatkozások" visszájára fordíthatják a betegség kialakulásáért felelős folyamatot a prosztatarákos férfiaknál.

Az elhízás genetikai hátterét vázolta fel egy nemzetközi kutatócsoport

MTI

Egy nemzetközi tudóscsoport több mint 90 olyan új génterületet tárt fel, amely magyarázatot adhat arra, miért hajlamosabbak egyes emberek az elhízásra.

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

MTI

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.