Gén téma

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

További bizonyítékot találtak arra, hogy az alkoholfogyasztás, akár napi fél pohár bor is növeli a mellrák kialakulásának kockázatát - írja a BBC.

A fejsérülések rossz hatással lehetnek több száz génre az agyban, és növelik neurológiai, pszichiátriai rendellenességek széles körének magas kockázatát a Kaliforniai Egyetem Los Angeles-i intézményének (UCLA) kutatói szerint.

A legújabb kutatások azt bizonyítják, hogy a megfelelő diéta, meditáció és egyéb nem orvosi jellegű "beavatkozások" visszájára fordíthatják a betegség kialakulásáért felelős folyamatot a prosztatarákos férfiaknál.

Egy nemzetközi tudóscsoport több mint 90 olyan új génterületet tárt fel, amely magyarázatot adhat arra, miért hajlamosabbak egyes emberek az elhízásra.

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.