Gén téma

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.

További bizonyítékot találtak arra, hogy az alkoholfogyasztás, akár napi fél pohár bor is növeli a mellrák kialakulásának kockázatát - írja a BBC.

A fejsérülések rossz hatással lehetnek több száz génre az agyban, és növelik neurológiai, pszichiátriai rendellenességek széles körének magas kockázatát a Kaliforniai Egyetem Los Angeles-i intézményének (UCLA) kutatói szerint.

A legújabb kutatások azt bizonyítják, hogy a megfelelő diéta, meditáció és egyéb nem orvosi jellegű "beavatkozások" visszájára fordíthatják a betegség kialakulásáért felelős folyamatot a prosztatarákos férfiaknál.

Egy nemzetközi tudóscsoport több mint 90 olyan új génterületet tárt fel, amely magyarázatot adhat arra, miért hajlamosabbak egyes emberek az elhízásra.

Tudósok nemzetközi csoportja felfedezett 83 eddig ismeretlen gént, amely a skizofrénia kockázatával függhet össze - olvasható a Nature tudományos lapban megjelent tanulmányban.