Disztónia - Önkéntelen izomösszehúzódás különböző okokból

Dr. Szabó Zsuzsanna
szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - WEBBeteg
megjelent:

A disztónia (dystonia) egy olyan mozgászavar, amely az izmok önkéntelen összehúzódását okozza, ez pedig ismétlődő vagy csavaró mozgásokat okozhat. Ez az állapot érintheti a test egy részét, egyidejűleg két vagy több szomszédos részt, vagy a test egészét is.

Az izomgörcsök enyhétől a súlyosig terjedhetnek, fájdalmasak lehetnek, és zavarhatják a napi feladatok elvégzését is. A disztónia valójában egy ritka betegségcsoport, aminek a megjelenése nagyon változatos lehet, bizonyos típusai pedig örökölhetőek.

A disztónia tehát az ellenőrizetlen és néha fájdalmas izommozgások (görcsök) elnevezése. Fontos tudni, hogy a disztónia megnevezés magára a tünetre utal, és nem pedig a kiváltó okra, mivel számos különböző eredetű betegség képes ilyen jellegű kóros izomösszehúzódások által kiváltott kóros test- vagy végtagtartást, és akaratlan mozgással járó állapotokat előidézni.

Az alábbi cikkben még többet tudhat meg a disztóniáról, hogy mely kórállapotok részjelensége lehet, és – bár a disztónia nem gyógyítható – arról is, hogy hogyan is lehet kezelni, és javítani a tüneteket.

A disztónia mint tünet

A disztónia különböző módon érinti az ettől a tünettől szenvedő embereket.

A disztónia akár az egész testet vagy csak a test egy részét érintheti, és sajnos bármely életkorban elkezdődhet.

A disztónia tünetek a következők:

  • kontrollálhatatlan izomgörcsök, melyek fájdalmasak lehetnek
  • szokatlan helyzetbe csavarodott testrészek – például oldalra csavarodott nyak, vagy befelé forduló lábfej. Ezen kóros végtagtartások következtében járászavar léphet fel.
  • remegés
  • kontrollálhatatlan pislogás

Ezek a tünetek lehetnek folyamatosak vagy jönhetnek-mehetnek, az ettől szenvedők gyakran ügyetlenek a tünetek miatt.

A disztónia jellegzetes megnyilvánulása tehát a kóros végtagtartás, izommerevség vagy izomgörcs, fájdalom, ügyetlenség, járászavar.

A disztónia tüneteit kiválthatja vagy provokálhatja a stressz, fáradtság, feszültség, alkohol vagy koffeines ital fogyasztása, beszéd, evés vagy rágás, és olyan tevékenységek, mint az írás, a gépelés vagy a hangszeren való játék is.

A disztóniák csoportosítása, felosztása

Klinikai tünetek és megjelenése alapján négy fő szempont szerint csoportosítható:

1. A kiváltó ok szerint megkülönböztethető elsődleges vagy másodlagos disztónia

Primer (elsődleges) disztóniák: Csak disztónia észlelhető tünetként, más megbetegedés nem mutatható ki a háttérben.

Szekunder (másodlagos) disztóniák esetében valamilyen más megbetegedés váltja ki a disztóniát mint tünetet. Ilyen gyakori betegségek a (pl. réz-, vastárolási) anyagcsere-betegségek, illetve az agykárosodások (agyi infarktus, vérzés). A leggyakoribb másodlagos disztónia a Parkinson-kór rossz mozgásteljesítményű időszakában megjelenő disztónia.

2. A betegség időbeni megjelenése szerint fiatalkori és időskori formáját lehet elkülöníteni

A fiatalkori disztónia 20 év alatt kezdődik, és általában az alsó végtagokon indulva a többi végtagra és a törzsre is kiterjed.

Az időskori disztónia általában a nyakon vagy az arcon kezdődik és csak ritkán érint több végtagot.

3. A betegség megjelenési formája szerint fix vagy mobilis disztóniákat különíthetünk el

A „fix” disztónia esetén valamelyik test­rész kóros helyzetet vesz fel, ami nyugalmi helyzetben is tartósan jelen van.

A „mobilis” disztónia főleg mozgáskor, álláskor, de bizonyos esetekben nyugalomban is megjelenik egyfajta akaratlan mozgás formájában.

4. Az érintett testrészek szerint fokális, generalizált, szegmentális vagy hemidisztóniát különíthetünk el

Fokális disztóniának az egy testrészt érintő disztóniát nevezzük.

A generalizált disztónia minden végtagra kiterjed.

A szegmentális disztónia a szomszédos testrészekre kiterjedő disztóniát takarja.

A hemidisztónia pedig a csak az egyik testfélre kiterjedő disztóniás tünetek összefoglaló neve.

Mit tapasztalhatnak a betegek?

Az izomgörcsök egyetlen területen kezdődhetnek, például a lábon, a nyakon vagy a karon. A 21 éves kor után kezdődő fokális disztónia például általában a nyakban, a karban vagy az arcon kezdődik. Rendszerint fokális is marad, de időnként szegmentálissá válik. Speciális esetekben tapasztalható, általában egy adott művelet során fordul elő, például kézírás esetén. Rosszabbodik a stressz, a fáradtság vagy a szorongás hatására, és idővel észrevehetőbbé válik.

A test leggyakrabban érintett területei a:

  • nyak (nyaki disztónia): Az összehúzódások hatására a fej elcsavarodik és oldalra fordul, vagy előre vagy hátra húzódik, néha fájdalmat is okozva.
  • szemhéjak: A gyors pislogás vagy görcsök hatására a szemek be-becsukódnak (blepharospasmus), és megnehezíti a látást. A görcsök általában nem fájdalmasak, de fokozódhatnak erős fényben, vagy olvasás, tévézés, nagyobb stressz hatására, vagy szociális interakciók alatt. Ilyenkor a szemek száraznak vagy fényérzékenynek tűnhetnek, esetleg mintha homok ment volna bele.
  • állkapocs vagy nyelv (oromandibularis dystonia): Elmosódott beszédet, nyáladzást és rágási vagy nyelési nehézséget tapasztalhatnak a betegek. Az oromandibularis disztónia fájdalmas lehet, és gyakran nyaki disztóniával vagy blepharospasmussal együttesen fordul elő.
  • gégedisztónia: Túl élessé, vagy épp suttogóvá válhat a hang.
  • kéz és alkar: A disztónia bizonyos típusai csak ismétlődő tevékenységek végzése közben jelentkeznek, például írás (írók disztóniája) vagy egy adott hangszeren való játék (zenészek disztóniája) közben. A tünetek általában nem jelentkeznek, ha a kar nyugalomban van.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A disztónia korai jelei gyakran enyhék, alkalmi jellegűek és egy adott tevékenységhez kapcsolódnak. Feltétlenül keresse fel orvosát, ha önkéntelen izomösszehúzódásai vannak, vagy a fenti tünetekben magára ismert.

A disztónia kiváltó okai

A disztónia pontos oka nem ismert. Oka lehet az idegsejtek közötti kommunikációs zavar az agy több régiójában, illetve egyes formái családon belül is öröklődhetnek, továbbá egy másik betegség vagy kórállapot tünete is lehet, amilyen például a:

Szövődmények

A disztónia típusától függően a szövődmények a következők lehetnek:

  • Fizikai fogyatékosságok, amelyek befolyásolják a napi tevékenységek vagy meghatározott feladatok elvégzését
  • Szemhéjat érintő látási nehézség
  • Nehézségek az állkapocs mozgatásában, nyelésben vagy beszédben
  • Fájdalom és fáradtság, az izmok állandó összehúzódása miatt
  • Depresszió, szorongás és szociális visszahúzódás

Hogyan diagnosztizálják a disztóniát?

Ha háziorvosa úgy gondolja, hogy önnek disztóniája lehet, neurológus szakorvoshoz küldheti további vizsgálatra. Neurológiai vizsgálattal a mozgászavar tünetei észlelhetők.

Két speciális disztónia betegséget minden esetben ki kell zárni, ez a Wilson-kór és a dopa-reszponzív disztónia, mivel ezek jól kezelhető betegségek. A Wilson-kór egy fiatalkori rézanyagcsere-betegség, ami gyakran okoz parkinzonizmust (Parkinson-szerű tünetek) és disztóniát, illetve sajnos megfelelő kezelés nélkül halálos kimenetelű. A dopa-reszponzív disztónia a dopaminszintézis zavarához társuló megbetegedés, ami szintén fiatalkori disztóniát és parkinzonizmust képes kiváltani.

Wilson-kórra a belgyógyászati vizsgálat során a máj- és lépmegnagyobbodás, súlyosabb esetben sárgaság, nyelőcsővisszerek eltérései utalnak, továbbá szükséges a 24 órás vizelet rézürítés vizsgálata, és a D-penicillinamin-teszt elvégzése. Ilyenkor szemészeti vizsgálat is történik, az úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű megjelenése diagnosztikus.

A koponya MR-vizsgálata a másodlagos disztóniákban gyakran mutat strukturális eltérést.

Genetikai vizsgálatot csak bizonyos disztóniatípusoknál végeznek (DYT gén mutációinak vizsgálata).

Kezelés

A disztónia nem gyógyítható, de a gyógyszerek és egyéb terápiás – akár műtéti – lehetőségek jelentősen javíthatják, enyhíthetik a tüneteket.

A disztónia tehát sajnos általában egész életen át tartó probléma. A pontos kezelés a disztónia típusától függ.

Wilson-kór esetében rézmegkötő és -kiürítő gyógyszerek alkalmazhatók.

Dopa-reszponzív disztóniában levodopa kezelés javasolt. A levodopa a dopamin nevű ingerületátvivő anyag képzésének az előanyaga.

Fokális disztóniákban: botulinum toxin injekció alkalmazható, ami az ideg-izom ingerületátvitelt képes 2-3 hónapos időtartamra felfüggeszteni, ezért alkalmazását átlagosan 3-havonta ismételni kell.

Kolinerg gyógyszerek a szegmentális és generalizált kórformák elsőként választandó kezelése. Sajnos gyakran okoznak mellékhatást: vizeletrekedést, homályos látást, szájszárazságot, gondolkodási problémákat.

Az antipszichotikumok bizonyos esetben képesek a disztónia tüneteinek javítására, azonban hosszú távú mellékhatások között a másodlagos parkinsonismus, tardív diszkinézia kialakulásának veszélye kiemelendő, és bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek is kipróbálhatóak.

Ezek mellett különféle izomlazító gyógyszereket is használnak a kezelésre.

A mély agyi stimuláció – mely egy műtétes beavatkozási lehetőség – főleg a primer, mobilis disztóniák kezelésében játszik jelentős szerepet. Képes a kóros testtartás, kóros mozgásformák csökkentésére és a fájdalom enyhítésére is.

A fizioterápia is sokat segíthet.

Élet a disztóniával, kilátások

A disztónia különböző módon érinti az ettől szenvedőket. A tünetek súlyossága napról napra változhat. Számos területen befolyásolhatja az életminőséget, fájdalmassá válhat, és megnehezítheti a mindennapi tevékenységeket. Sajnos a disztónia általában egy életre szóló állapot. Bár néhány évig rosszabbodhat, de utána a tünetek általában állandósulnak. Időnként pedig idővel javulhatnak is a tünetek.

Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvosForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Cikkajánló

Visszérbetegség
Visszérbetegség

Hogyan alakulhat ki a visszeresség?

Izomláz
Izomláz

Pihentessük vagy dolgozzunk rá?

WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész
Fájdalomközpont - Dr. Arnold Dénes Arnold MSc, sebész, fájdalomspecialista
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Mélypatakiné Dr. Áfra Júlia, szakgyógyszerész
WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.