Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát

A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint a gyakori AKAP9 génvariáns kismértékben növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát.

A mellrákos esetek durván 5-10 százalékában, előfordult már korábban is a családban emlőrák - a betegség tehát öröklődik, vagyis genetikai tényezők is közrejátszanak kialakulásában. A BRCA-1 és a BRCA-2 génekben végbemenő változások, az öröklött mellrák fő okozói - ezek az esetek 25 százalékáért felelősek.

"Németországban az öröklődő mellrákok 75 százaléka, nem tulajdonítható a BRCA-1 és a BRCA-2 mutációinak. Azt feltételezzük, hogy ezeket a rákokat részben egy ritka mutáció okozza, és részben az olyan különböző génvariánsok kedvezőtlen kombinációi, amelyek önmagukban csak kis hatásúak. Ezek közül eddig csupán keveset sikerült azonosítani - a többit még kutatjuk." - közölte Dr. Barbara Burwinkel docens (DKFZ).

Az AKAP fehérjecsalád tagjai felelősek a sejten belüli fontos jelek szállításáért. A kutatók azt gyanítják, hogy ezeknek a fehérjéknek közük lehet a rák kialakulásához. Egy nagyméretű nemzetközi kutatás, melyet Dr. Burwinkel vezet, most bizonyítékot talált arra, hogy ez valóban így van.

Az AKAP9 gén mutációja

Az Öröklődő Emlőrák és Ovariumrák Német Konzorciumával együttműködésben, a kutatócsoport az AKAP család hat génvariánsát vizsgálta meg. Ezek közül kettőről, amelyek az AKAP9 génen belül helyezkednek el, kimutatták, hogy valóban összefüggésben állnak az mellrák megnövekedett kockázatával. Mivel a két génvariáns mindig együtt öröklődik, további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy mindkettő kombinációja, vagy csak az egyik variáns felelős ezért a mellékhatásért.

Ezt a felfedezést egy nagyméretű nemzetközi vizsgálat is megerősítette a német, angol, amerikai és ausztrál kutatókkal együttműködve. A kutatásban 9523 mellrákos beteg vett részt, beleértve 2795 öröklődő emlőrákos esetet; valamint majdnem 14 000 egészséges nő.

A két variánst az AKAP9 gén mindkét másolatában hordozó nők esetében a mellrák kialakulásának kockázata életük során 17 százalékkal emelkedett. Az öröklött emlőrákos esetekben ez a hatás még jelentősebb: a kockázat 27 százalékkal nőtt. Ha az AKAP9 másolatok egyike érintett, a mellrák kockázata csupán enyhén emelkedett, kb. 8 százalékkal, illetve 12 százalékkal az olyan nők esetében, akiknek a családjában korábban már előfordult emlőrák.

"Ez azt mutatja, hogy az AKAP9 variánsoknak sokkal kevesebb hatásuk van az emlőrák kockázatára, mint például a BRCA mutációknak. Másrészt viszont ezek a variánsok sokkal gyakoribban a lakosságban. Azt sem tudjuk még, hogy a sejt-metabolizmus mely szabályozókörei érintettek, és ez hogyan vezethet a rák kialakulásához" - közölte Dr. Burwinkel. "De a bizonyítékok azt sugallják, hogy a két variáns a tüdő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát is megnöveli."

Kapcsolódó cikk: Milyen szerepet játszhat az öröklött genetikai hajlam a mellrák kialakulásában?

(Medipress)