DNS-vizsgálattal diagnosztizálható a Von Willenbrand kór
megjelent:
A Von Willebrand-kórnak nevezett vérzékenység esetén, mely akár életet veszélyeztető vérzéshez vezethet, mintegy 15 százalékban hibás diagnózis születik – állítják a kanadai Queen’s Egyetem kutatói.
Maha Othman professzor és az Anatómiai és Sejtbiológiai Intézet munkatársai szerint, Von Willebrand-kór esetén a pontos diagnózis elősegíti az érdemi kezelés lehetőségét. A ritkán előforduló vérzékenységben szenvedőket gyakorta gyógyszeres kezelésnek vetik alá, ezek azonban nem védenek olyan vérzéssel járó állapotokkal szemben, mint a terhesség, vagy a sebészeti műtétek.
A Von Willebrand-betegség mindkét formája genetikailag meghatározott, melyek hasonló megjelenést mutatnak, a háttérben azonban két külön gén rejlik. Dr. Othman és munkatársai, a két gén rendellenességének világszerte való előfordulását elemzik, és szerintük a DNS-vizsgálatot akár diagnosztikus célból is be lehetne vezetni.
Ezenfelül úttörő jelleggel egy online regisztrációs lehetőséget vezettek be, ahol a Von Willebrand-betegségben szenvedők jelentkezhetnek, ezzel járulva hozzá annak meghatározásához, valójában milyen gyakori az elváltozás, valamint adatot szolgáltathatnának a jövőbeni statisztikai elemzésekhez.
A Von Willebrand-betegség viszonylagos ritkasága ellenére, egyike a leggyakoribb öröklődő vérzékenységi formáknak, a becslések szerint a népesség mintegy egy százalékát érinti.
| Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell |
| Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. Hematológiai megbetegedések a WEBBetegen |
(Medipress)
