DNS-vizsgálattal diagnosztizálható a Von Willenbrand kór

Szerző: Medipress

A Von Willebrand-kórnak nevezett vérzékenység esetén, mely akár életet veszélyeztető vérzéshez vezethet, mintegy 15 százalékban hibás diagnózis születik – állítják a kanadai Queen’s Egyetem kutatói.

Maha Othman professzor és az Anatómiai és Sejtbiológiai Intézet munkatársai szerint, Von Willebrand-kór esetén a pontos diagnózis elősegíti az érdemi kezelés lehetőségét. A ritkán előforduló vérzékenységben szenvedőket gyakorta gyógyszeres kezelésnek vetik alá, ezek azonban nem védenek olyan vérzéssel járó állapotokkal szemben, mint a terhesség, vagy a sebészeti műtétek.

A Von Willebrand-betegség mindkét formája genetikailag meghatározott, melyek hasonló megjelenést mutatnak, a háttérben azonban két külön gén rejlik. Dr. Othman és munkatársai, a két gén rendellenességének világszerte való előfordulását elemzik, és szerintük a DNS-vizsgálatot akár diagnosztikus célból is be lehetne vezetni.

Ezenfelül úttörő jelleggel egy online regisztrációs lehetőséget vezettek be, ahol a Von Willebrand-betegségben szenvedők jelentkezhetnek, ezzel járulva hozzá annak meghatározásához, valójában milyen gyakori az elváltozás, valamint adatot szolgáltathatnának a jövőbeni statisztikai elemzésekhez.

A Von Willebrand-betegség viszonylagos ritkasága ellenére, egyike a leggyakoribb öröklődő vérzékenységi formáknak, a becslések szerint a népesség mintegy egy százalékát érinti.

Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell
Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön -, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, amelynek igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják. Hematológiai megbetegedések a WEBBetegen>>

(Medipress)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A transzferrinszint és jelentősége

A transzferrin molekula egy, a véráramlásban keringő glikoprotein, melynek feladata a vas-ionok szállítása. Többféle transzferrin molekula is ismert...

A vérrögképződés rizikóiról...

Az elmúlt napokban újabb és újabb cikkek láttak napvilágot az AstraZeneca-oltás - hivatalos nevén Vaxzevria - és a trombózis kialakulásának a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.