Veleszületett faktorhiányos vérzékenység

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán előforduló faktorhiány okozta vérzékenységek is ismertek.

A veleszületett faktorhiányos vérzékenység jellemzői:

  • Már korán, csecsemőkorban is okoznak panaszokat
  • A vérzések inkább nagyobb, lapszerinti vérzések
  • Laborokban a vérlemezkeszám és -funkció, vérzési idő normális, a véralvadási paraméterek megnyúltak (attól függően, milyen faktorhiány áll fenn)

A leggyakoribb veleszületett faktorhiányos vérzékenységtípusok rövid jellemzése:

Hemofília

Hemofília A esetén a VIII-as faktor, hemofília B esetén a IX-es faktor szintje csökkent. Öröklődése az X kromoszómához kötött, ezért az esetek döntő többségében férfiak érintettek (nők tünetmentes hordozók, vagy mindkét X kromoszóma mutációja esetén – ami extrém ritka – lehetnek betegek).

A meglévő faktor szintje alapján a vérzékenység lehet:

  • súlyos: <1 százalék: spontán, már újszülöttkorban jelentkező vérzések (köldökzsinórvérzés, agyvérzés, izom és ízületi vérzések)
  • középsúlyos: 5-15 százalék: trauma, vagy műtét, invazív beavatkozás esetén jelentkezik nehezen csillapodó vérzés
  • enyhe: >20 százalék: nagy trauma okoz vérzést

A vizsgálatok során a véralvadási paraméterek közül az APTI (aktivált parciális tromboplasztinidő) megnyúlása jellegzetes, a faktorok vérszintje pedig mérhetően alacsony.

A hemofília kezelésének alappillére a faktorpótlás. Ez egyedileg, a beteg érdekét figyelembe véve történhet bevérzés esetén, vagy (pl. kisgyermeknél) folyamatosan, megelőző jelleggel). Műtéti, fogászati beavatkozások előtt is megfelelő faktorszint elérése szükséges a vérzés megelőzéséhez.

A gyógyszeres kezelés mellett nagyon fontos a vérzés szövődményeinek kivédése is. Kisgyermekkorban elkezdődő vérzéses epizódok a nagyízületek roncsolódásához vezetnek, mely miatt mozgáskorlátozottság alakulhat ki. Inkább korábban jelentett gondot, de manapság sem lehet figyelmen kívül hagyni a készítményektől kapott fertőzések (pl. hepatitis) kockázatát.

Von Willebrand-szindróma

Egy kofaktor hiánya, csökkent szintje, vagy kóros működése eredményezi, mely miatt a VIII faktor szintje is csökken, illetve a vérlemezkék sem tapadnak ki hatékonyan vérzés esetén a sérült érfalhoz. A betegség lehet szerzett is, más kórállapotokhoz társultan előforduló.

A spontán vérzések ritkábbak, mint a súlyos hemofíliában, leggyakrabban pedig nyálkahártyavérzés jelentkezik.

Bővebben A von Willebrand-szindrómáról

Ritkán előforduló öröklött faktorhiányos betegségek

Ide tartozik a diszfibrinogenémia, FII-hiány, FX-hiány, FXI-hiány, FXII-hiány, FXIII-hiány.

Minden ritka faktorhiányos vérzékenység súlyossága attól függ, hogy milyen alacsony az érintett faktorok szintje. Az is előfordul, hogy normális faktorszint észlelhető, viszont azok működése kóros. A klinikum lehet enyhe, teljesen panaszmentes és tünetmentes a beteg, csak nagyobb behatásokra alakul ki vérzés. Ugyanakkor jelentkezhet bővebb menstruáció, nehezen csillapodó vérzés sérülés esetén. Legsúlyosabb esetben spontán vérzések, szervi bevérzések jelentkeznek, melyek akár az életet is veszélyeztethetik. Ezek már akár korán, kisgyermekkorban is kialakulnak. Laborokban az alvadási tesztek megnyúltak, a konkrét faktor hiánya, vagy csökkent aktivitása igazolható.

A terápia és gondozás célja kettős. Meg kell előzni, illetve kezelni kell a kialakult vérzéseket faktorkoncentrátum vagy friss fagyasztott plazma adásával. Emellett a bevérzett szervek funkcióját is meg kell tartani (pl. korán jelentkező gyakori térdízületi vérzés az ízület akár teljes funkcióvesztésével járhat).

Jó tanácsok vérzékenység esetén
  • ismert vérzékenység esetén legyen nálunk betegkártya, mely baleset, hirtelen betegség során kellő információt szolgáltat. Ezen legyen feltüntetve betegségünk neve, az esetlegesen alkalmazott gyógyszerek megnevezése, és a vércsoport is.
  • fontos a megfelelő betegoktatás részeként megtanulni az otthon beadható faktorkészítmények alkalmazását, pl. hemofília esetén sürgős esetben, amikor vérzés alakul ki.
  • mindig elővigyázatosan, megfelelő körültekintéssel válasszunk pl. fizikai aktivitást, sporttevékenységet, közlekedési formát (motor, kerékpár használat).
  • sérülések esetén a megfelelő vérzéscsillapítás mellett szükséges a fertőzések kialakulásának megakadályozása is.
  • fontos a gyógytorna, fizikoterápia alkalmazása is olyan esetben, amikor elsősorban ízületet érintő vérzékenység jellegzetes. Ugyanakkor a nem szakszerű mozgásformák tovább ronthatják a vérzést, illetve az ízület mozgáskorlátozottságát is.
  • családalapításnál akár genetikai tanácsadás is javasolható.

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Majomhimlő Majomhimlő

Megérkezett Magyarországra is a majomhimlő elleni védőoltás.

Férfi nemi szervek Férfi nemi szervek

Herékkel, prosztatával, húgycsővel és vesékkel kapcsolatos érdekességek.

A krónikus gyulladás tünetei...

Számos krónikus gyulladással járó betegség létezik, melyek kialakulhatnak elhúzódó gyulladás, vagy góc következtében, illetve vannak olyan...

A hematológiai megbetegedések során...

Miért fogékonyabbak a hematológiai betegek a fertőzésekre? Milyen fertőzések fordulnak elő gyakran náluk?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis...

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes...

A von Willebrand-szindróma

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A véralvadás és a véralvadási...

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

A hemofília tünetei és kezelése

A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi...

A vérzékenység lehetséges okai és...

A vérzékenység (coagulopathia (koagulopátia)) tág fogalom, a kissé elhúzódó banális vérzésektől az életveszélyes betegségekig terjed. A...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.