• Veleszületett faktorhiányos vérzékenység

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán előforduló faktorhiány okozta vérzékenységek is ismertek.

        A veleszületett faktorhiányos vérzékenység jellemzői:

        • Már korán, csecsemőkorban is okoznak panaszokat
        • A vérzések inkább nagyobb, lapszerinti vérzések
        • Laborokban a vérlemezkeszám és -funkció, vérzési idő normális, a véralvadási paraméterek megnyúltak (attól függően, milyen faktorhiány áll fenn)
        Hirdetés

        A leggyakoribb veleszületett faktorhiányos vérzékenységtípusok rövid jellemzése:

        Hemofília

        Hemofília A esetén a VIII faktor, hemofília B esetén a IX-es faktor szintje csökkent. Öröklődése az X kromoszómához kötött, ezért az esetek döntő többségében férfiak érintettek (nők tünetmentes hordozók, vagy mindkét X kromoszóma mutációja esetén – ami extrém ritka – lehetnek betegek).

        A meglévő faktor szintje alapján a vérzékenység lehet:

        • súlyos: <1 százalék: spontán, már újszülöttkorban jelentkező vérzések (köldökzsinórvérzés, agyvérzés, izom és ízületi vérzések)
        • középsúlyos: 5-15 százalék: trauma, vagy műtét, invazív beavatkozás esetén jelentkezik nehezen csillapodó vérzés
        • enyhe: >20 százalék: nagy trauma okoz vérzést

        A vizsgálatok során a véralvadási paraméterek közül az APTI (aktivált parciális tromboplasztinidő) megnyúlása jellegzetes, a faktorok vérszintje pedig mérhetően alacsony.

        A hemofília kezelésének alappillére a faktorpótlás. Ez egyedileg, a beteg érdekét figyelembe véve történhet bevérzés esetén, vagy (pl. kisgyermeknél) folyamatosan, megelőző jelleggel). Műtéti, fogászati beavatkozások előtt is megfelelő faktorszint elérése szükséges a vérzés megelőzéséhez.

        A gyógyszeres kezelés mellett nagyon fontos a vérzés szövődményeinek kivédése is. Kisgyermekkorban elkezdődő vérzéses epizódok a nagyízületek roncsolódásához vezetnek, mely miatt mozgáskorlátozottság alakulhat ki. Inkább korábban jelentett gondot, de manapság sem lehet figyelmen kívül hagyni a készítményektől kapott fertőzések (pl. hepatitis) kockázatát.

        Von Willebrand-szindróma

        Egy kofaktor hiánya, csökkent szintje, vagy kóros működése eredményezi, mely miatt a VIII faktor szintje is csökken, illetve a vérlemezkék sem tapadnak ki hatékonyan vérzés esetén a sérült érfalhoz. A betegség lehet szerzett is, más kórállapotokhoz társultan előforduló.

        A spontán vérzések ritkábbak, mint a súlyos hemofíliában, leggyakrabban pedig nyálkahártyavérzés jelentkezik.

        Bővebben A von Willebrand-szindrómáról

        Ritkán előforduló öröklött faktorhiányos betegségek

        Ide tartozik a diszfibrinogenémia, FII-hiány, FX-hiány, FXI-hiány, FXII-hiány, FXIII-hiány.

        Minden ritka faktorhiányos vérzékenység súlyossága attól függ, hogy milyen alacsony az érintett faktorok szintje. Az is előfordul, hogy normális faktorszint észlelhető, viszont azok működése kóros. A klinikum lehet enyhe, teljesen panaszmentes és tünetmentes a beteg, csak nagyobb behatásokra alakul ki vérzés. Ugyanakkor jelentkezhet bővebb menstruáció, nehezen csillapodó vérzés sérülés esetén. Legsúlyosabb esetben spontán vérzések, szervi bevérzések jelentkeznek, melyek akár az életet is veszélyeztethetik. Ezek már akár korán, kisgyermekkorban is kialakulnak. Laborokban az alvadási tesztek megnyúltak, a konkrét faktor hiánya, vagy csökkent aktivitása igazolható.

        A terápia és gondozás célja kettős. Meg kell előzni, illetve kezelni kell a kialakult vérzéseket faktorkoncentrátum vagy friss fagyasztott plazma adásával. Emellett a bevérzett szervek funkcióját is meg kell tartani (pl. korán jelentkező gyakori térdízületi vérzés az ízület akár teljes funkcióvesztésével járhat).

        Jó tanácsok vérzékenység esetén
        • ismert vérzékenység esetén legyen nálunk betegkártya, mely baleset, hirtelen betegség során kellő információt szolgáltat. Ezen legyen feltüntetve betegségünk neve, az esetlegesen alkalmazott gyógyszerek megnevezése, és a vércsoport is.
        • fontos a megfelelő betegoktatás részeként megtanulni az otthon beadható faktorkészítmények alkalmazását, pl. hemofília esetén sürgős esetben, amikor vérzés alakul ki.
        • mindig elővigyázatosan, megfelelő körültekintéssel válasszunk pl. fizikai aktivitást, sporttevékenységet, közlekedési formát (motor, kerékpár használat).
        • sérülések esetén a megfelelő vérzéscsillapítás mellett szükséges a fertőzések kialakulásának megakadályozása is.
        • fontos a gyógytorna, fizikoterápia alkalmazása is olyan esetben, amikor elsősorban ízületet érintő vérzékenység jellegzetes. Ugyanakkor a nem szakszerű mozgásformák tovább ronthatják a vérzést, illetve az ízület mozgáskorlátozottságát is.
        • családalapításnál akár genetikai tanácsadás is javasolható.

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.10.07 20:35, Megjelenés: 2018.08.23 14:03
        Címkék: Vérzékenység, Öröklés, Veleszületett, von Willebrand szindróma, Hemofília

      • Cikkajánló

        Vízhajtót szed?

        Vízhajtót szed?

        Irinyi-Barta Tünde

        Többféle hatásmechanizmusú vízhajtó létezik. Mire figyeljen az étrendjét illetően?

        Új koronavírus

        Új koronavírus

        MTI

        Magyarországon nincs beteg, de minden kórház felkészült a betegek fogadására.

        A hideg agglutinin betegség

        A hideg agglutinin betegség az autoimmun hemolitikus anémiákhoz tartozó kórkép. Egy szerzett betegség, melynek az a háttere, hogy valamilyen kiváltó tényező hatására a vérben keringő vörösvértestek felszínén lévő I-antigén ellen antitestek alakulnak ki.

        A hemofília tünetei és kezelése

        A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

        Plazmaadás - Tények és tévhitek

        Habár az emberi vérplazmából életmentő, mással nem helyettesíthető gyógyszerek készülnek, mégis rengeteg, az új plazmaadókat elriasztó, így a betegellátás szempontjából káros, a plazmaadást és a plazmaadókat támadó valótlan tartalmú hír kering a világhálón.

        A vérzékenység lehetséges okai és típusai

        A vérzékenység (coagulopathia (koagulopátia)) tág fogalom, a kissé elhúzódó banális vérzésektől az életveszélyes betegségekig terjed. A véralvadási folyamatokat több szinten, egymással szoros kapcsolatban lévő rendszerek szabályozzák a szervezetben, ezek bármelyike sérülhet, így a véralvadás elhúzódását vagy elmaradását, ezzel vérzékenységet okozva.

        A von Willebrand-szindróma

        A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

        Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

        Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.

        Elhunyt az első beteg az új kórban

        Angliában egy hemofíliás férfi testében, a halálát követő boncoláskor egy új változatú, Creutzfeld-Jacob kórért felelős kórokozót találtak. A beteg lépét halála után biopsziás vizsgálatnak vetették alá, mely során abnormális prion proteineket, a fertőzés bizonyítékát találták. Ez az első olyan eset, mikor hemofíliás betegben vCJD-t találtak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.