• Rett-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.

        Mivel a betegség X-kromoszómához kötődve öröklődik, jellemzően csak lány gyermekek esetében jelentkezik. Bár vannak irodalmak, amelyek leírják, hogy igen ritkán fiúgyermeknél is felfedezhetőek a típusos tünetek, de genetikailag bizonyított esetet fiúknál nem ismernek még.

        Hirdetések

        Valószínűsíthető, hogy a genetikai hiba, ami a betegséget okozza – és ami jellemzően nem öröklődik, tehát a szülőkben nem fedezhető fel a nyoma, hanem új mutációként keletkezik – olyan gént érint, ami a méhen belüli fejlődés során is nélkülözhetetlen.

        De mivel a lányok két X kromoszómával rendelkeznek, az egyik hibája esetén a másik pótolni képes a kóros működést, így a leány gyermek élveszületik bár, de betegen.

        A fiúk esetében viszont, lévén hogy egy X és egy Y kromoszómájuk van, nincs másik X kromoszóma, ami helyettesítené a hibás gént, ezért ha fiúmagzatban az X kromoszóma adott génje rossszul működik, akkor a magzat halvaszületik.

        Ez az oka annak, hogy fiúk között nem, vagy nagyon ritkán – speciális kromoszóma összetétel, pl. XXY kromoszóma esetén – jelentkezhet csak a betegség.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít
        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Mi a genetikai tanácsadás? 

        A Rett-szindróma tünetei 1 éves korig nem jelentkeznek

        A Rett-szindrómára jellemző, hogy a gyermek életének első 8-18 hónapjában sokszor semmilyen jele nem mutatkozik a problémának. A fejlődés 1 éves korig általában a szokottnak megfelelő. Csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez annyira enyhe, hogy a szülők a legritkább esetben gondolják kórosnak.

        Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben. Kezdetben ez az elmaradás nem szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás.

        A gyermek nemcsak, hogy nem fejlődik tovább, hanem gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek. A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmosgások jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok vagy a kézfej harapdálása.

        A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség, ezért nagyon gyakran helytelen diagnózisok születnek. Egyéb, a mentális képességeket érintő fejlődési rendellenességekkel, gyakran autizmussal keverik össze a betegséget.

        A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik. A testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Ugyanis a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál kisebb a beteg gyermek fejmérete (microcefalia). De nemcsak a koponya, hanem a lábak mérete is kisebb az átlagosnál.

        A Rett-szindróma következményei

        A fenti tünetek enyhébb vagy súlyosabb formában mindig fennállnak egy Rett-szindrómás gyermek esetében, de ezen túl is van még jónéhány probléma, amelyek nagy gyakorisággal jelentkeznek. Ezek egyike a légzészavar: gyakori az ún. hyperventillatio, ami szapora nagy légvételeket jelent. Ezt azonban néha a szokottnál hosszabb légzésvisszatartás szakítja meg.

        Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epileszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyerekeknél és gyakori a rendszeres fogcsikorgatás is.

        A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a beteg újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak.

        Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét egyfajta hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az eddig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

        A szellemi képességek és a fizikai állapot javítása

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

        A fejlesztő foglalkozások, speciális iskolák igen fontosak számukra. Minél korábban kezdődik a gyermek képességeinek fejlesztése, annál jobbak az elérhető eredmények. Nem csak szellemi képességeik, hanem mozgásuk, fizikai állapotuk is nagy mértékben javítható speciális gyógytornával, hydroterápiával és egyéb lehetőségekkel.

        Sajnos oki terápia egyelőre nem áll rendelkezésünkre, de kutatások ez irányba jelenleg is folynak. Egyelőre mindössze a tünetek kezelésével illetve a fejlesztő foglalkozásokkal érhetünk el eredményeket a Rett-szindrómás gyermekeknél.

        Fontos tudni azt is, hogy mivel ez a betegség nem a szülők által örökítődik a gyermekre, hanem új mutáció eredménye, minimális az ismétlődés valószínűsége de a kockázat pontos felmérése érdekében újabb gyermekválallás előtt érdemes konzultálni egy genetikai tanácsadóval.

        Olvasson tovább! Genetikai rendellenességek

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Demencia

        Dr. Veress Dóra

        Nyelési nehézség, félrenyelés. Megoldások táplálkozási nehézségek esetére.

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

        A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.

        A Niemann-Pick-betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.