Rett szindróma

Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmifogyatékosság.

Mivel a betegség X-kromoszómához kötődve öröklődik, jellemzően csak lány gyermekek esetében jelentkezik. Bár vannak irodalmak, amelyek leírják, hogy igen ritkán fiúgyermeknél is felfedezhetőek a típusos tünetek, de genetikailag bizonyított esetet fiúknál nem ismernek még.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Valószínűsíthető, hogy a genetikai hiba, ami a betegséget okozza – és ami jellemzően nem öröklődik, tehát a szülőkben nem fedezhető fel a nyoma, hanem új mutációként keletkezik – olyan gént érint, ami a méhen belüli fejlődés során is nélkülözhetetlen.

Genetikai rendellenességek

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek >>

De mivel a lányok két X kromoszómával rendelkeznek, az egyik hibája esetén a másik pótolni képes a kóros működést, így a leány gyermek élveszületik bár, de betegen.

A fiúk esetében viszont, lévén hogy egy X és egy Y kromoszómájuk van, nincs másik X kromoszóma, ami helyettesítené a hibás gént, ezért ha fiúmagzatban az X kromoszóma adott génje rossszul működik, akkor a magzat halvaszületik.

Ez az oka annak, hogy fiúk között nem, vagy nagyon ritkán – speciális kromoszóma összetétel, pl. XXY kromoszóma esetén – jelentkezhet csak a betegség.

A Rett szindróma 1 éves korig nem jelentkezik

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Mi a genetikai tanácsadás? >>

A Rett szindrómára jellemző, hogy a gyermek életének első 8-18 hónapjában sokszor semmilyen jele nem mutatkozik a problémának. A fejlődés 1 éves korig általában a szokottnak megfelelő. Csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez annyira enyhe, hogy a szülők a legritkább esetben gondolják kórosnak.

Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben. Kezdetben ez az elmaradás nem szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás.

A gyermek nemcsak hogy nem fejlődik tovább, hanem gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek.
A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmosgások jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok, vagy a kézfej harapdálása.

A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség, ezért nagyon gyakran helytelen diagnózisok születnek. Egyéb, a mentális képességeket érintő fejlődési rendellenességekkel, gyakran autizmussal keverik össze a betegséget.

A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik. A testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Ugyanis a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál kisebb a beteg gyermek fejmérete. (microcefalia) De nem csak a koponya, hanem a lábak mérete is kisebb az átlagosnál.

A Rett-szindróma következményei

A macskanyávogás betegség

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség >>

A fenti tünetek enyhébb vagy súlyosabb formában mindig fennállnak egy Rett-szindrómás gyermek esetében, de ezen túl is van még jónéhány probléma, amelyek nagy gyakorisággal jelentkeznek. Ezek egyike a légzészavar: gyakori az ún. hyperventillatio, ami szapora nagy légvételeket jelent. Ezt azonban néha a szokottnál hosszabb légzésvisszatartás szakítja meg.

Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epileszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyerekeknél és gyakori a rendszeres fogcsikorgatás is.

A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a beteg újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak.

Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét egyfajta hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az eddig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

A szellemi képességek és a fizikai állapot javítása

A fejlesztő foglalkozások, speciális iskolák igen fontosak számukra. Minél korábban kezdődik a gyermek képességeinek fejlesztése, annál jobbak az elérhető eredmények. Nem csak szellemi képességeik, hanem mozgásuk, fizikai állapotuk is nagy mértékben javítható speciális gyógytornával, hydroterápiával és egyéb lehetőségekkel.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt!

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít A mukopoliszacharidózis Lesch-Nyhan szindróma Genetikai fék a rák ellen? Genetikai rendellenességek Albínók és albinoidok A Fabry-szindróma A Down-szindróma A koraszülött gyerekekről A terhesség alatti gyógyszerszedés veszélyei

Sajnos oki terápia egyelőre nem áll rendelkezésünkre, de kutatások ez irányba jelenleg is folynak. Egyelőre mindössze a tünetek kezelésével illetve a fejlesztő foglalkozásokkal érhetünk el eredményeket a Rett szindrómás gyermekeknél.

Fontos tudni azt is, hogy mivel ez a betegség nem a szülők által örökítődik a gyermekre, hanem új mutáció eredménye, minimális az ismétlődés valószínűsége de a kockázat pontos felmérése érdekében újabb gyermekválallás előtt érdemes konzultálni egy genetikai tanácsadóval.

(WEBBeteg - Dr Debreczeni Anikó)