Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak erre utaló feljegyzések.

A Marfan-szindrómában szenvedőknél a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.

A Marfan-szindróma tünetei

Kisujjával átéri a csuklóját	Hüvelykujj a tenyér külső szélén túlér

A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya a hosszú lábak miatt nő.

Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujját a tenyerén keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a beteg a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, tölcsér- vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat. Gerincferdülés is jelen lehet, mely kifejezetten súlyos lehet, akár a tüdő működését zavarva, vagy hasi panaszokat okozva, továbbá lúdtalp, fogtorlódás, magas, boltíves szájpad is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, emiatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

A csont-ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek. A főverőér első szakasza kitágulhat, emiatt a vér áramlása kórossá válik. Az érfal kiboltosulása, aneurizma alakulhat ki. A tágulatban lévő vér megalvadhat az éren belül. A meggyengült érfal pedig megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyűhibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus), súlyosabb esetben mitralis regurgitatio is jelen lehet, vagyis a billentyű záródási elégtelensége miatt kórosan visszafelé áramló vér a szívben.

A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos: a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

A Marfan-szindróma öröklődése

Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez és a tünetek megléte adja a diagnózist.

Természetesen előfordulhat frissen kialakuló genetikai hiba is, ilyenkor a jellegzetes tünetek alapján mondjuk ki a diagnózist.

A Marfan-szindróma kezelése

Célirányos kezelése vagy olyan, ami a genetikai eltérést megszüntetné, nincs, jóval inkább a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll a terápia, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Megfelelő gondozás mellett az életminőség teljesen normális is lehet. Így kardiológust, szemészt ortopédust javasolt felkeresni. Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.

Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén.

Az érintett betegek támogatására jött létre a Magyar Marfan Alapítvány.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus