Down szűrés
Tisztelt Doktor Úr! A tanácsát szeretném kérni. 14. hétben járó kismama vagyok és a kombinált teszt eredményeként a Down-szindróma háttérkockázata 1: 201, míg a teljes becsült kockázat 1: 810 értéket adott. A vizsgálatkor 12 hét + 5 napos terhes voltam, az alábbi paramétereket mérte az orvos: magzati szívműködés 161 ütés/perc, CRL 63 mm, BPD 22, 9 mm, NT 2, 5 mm, HC 82, 4 mm, FL 9, 5mm, AC 61, 8 mm. Orrcsont jelen van, koponya normál, spine normál, gyomor és húgyhólyag látható, kezek és talpak láthatók. Szabályos 4 üreg, épnek látszó kamrai sövény, crux látható, szabályos LVOT, 3 ér és V metszet, RSA normális lefutású. Szabad B-hCG, 1, 31 Mom, PAPP-A 1, 663 Mom. 36 éves vagyok és ő lesz az első gyermekem, 2009 óta diagnosztizált Crohn beteg vagyok. Az orvos genetikai tanácsadásra irányított, felvetette a Prenatest ill. az amniocentézis elvégzésének lehetőségét. Ön szerint a fenti adatok alapján milyen magas a Down szindróma kockázata? Melyik vizsgálatot érdemes elvégeztetni, ha 100%-os pontosságú eredményt szeretnék kapni? Vállalható-e jelen esetben az amniocentézissel járó kockázat? Köszönettel!
Dr. Pétervári László válasza Kromoszóma vizsgálat témában
Az életkor és a kombinált teszt eredménye miatt kromoszóma vizsgálat végzése javasolt. Mindkét vizsgálat 99, 2%-os biztonságos eredményt képes adni. Azonban a vérvételnél a vetélés kockázata nulla, míg GAC végzésekor 1% a beavatkozás vetélés kockázata.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
