20 hetes terhesség, elmaradt afp, felmerült kromoszóma rendellenessség

Szeretném tudni, hogy milyen módszerekkel lehet szűrni a kromoszóma-rendellenességeket a terhesség 20. hete után! Sajnos tapasztalatlanságom (első terhesség) miatt lemaradtam az afp. vizsgálatról, a 19. héten elvégzett ultrahangos vizsgálat során a baba fején 2 cisztát találtak, a jobb oldalon 5mm, a bal oldalon 8mm nagyságukat! Elküldtek genetikai tanácsadásra, ahol az elvégzett ulrahang vizsgálaton már csak a bal oldalon volt egy 7mm-es ciszta! Felajánlották az amniocentézist, de a kockázatok miatt nem szeretném alávetni magam a vizsgálatnak. Szeretném tudni, hogy van-e bármilyen más módja a kromoszóma rendellenesség szűrésére? Mekkora a valószínűsége, hogy beteg a baba? Köszönöm

Dr. Pétervári László válasza terhességi vizsgálatok témában

A jelenleg érvényes szakmai előírás szerint a terhesség 20.hete után már kromoszóma vizsgálat végzése nem jön szóba. A vizsgálat végzése akkor jön szóba ha a pár kellő felvilágosítás után az eredmény birtokában a terhesség befejezését addig, 20.terhességi hétig kérheti. Lehetőség a kromoszóma vizsgálatra chorionboholyból/CVS/, magzatvizből/ez az amniocentézis, GAC/és a magzati vérből/köldökvér, chordocentézis/. Feltehetőleg plexus chorioideus cystát véleményeztek Önnél, ennek genetikai kockázata egy oldali előfordulás esetán 6-7%, két oldali esetben 10% felett van. Ha ez elmúlik akkor funkcionális dologról van szó.

Tőle szeretnék kérdezni