Hosszú QT-szindróma - Amikor a szív kóros elektromos működése hajlamosít ritmuszavarra

A hosszú QT-szindróma (Long QT Syndrome, LQTS) a szív elektromos működésének zavara, amely bizonyos esetekben veszélyes szívritmuszavar kialakulására hajlamosíthat. Lehet veleszületett, genetikai eredetű, de kialakulhat életünk során is, például egyes gyógyszerek vagy elektrolitzavarok következtében.

Sok érintettnek hosszú ideig semmilyen panasza nincs, ezért az eltérésre akár egy rutin EKG-vizsgálat során derülhet fény. Másoknál visszatérő rosszullét, ájulás vagy szívdobogásérzés hívhatja fel rá a figyelmet.

Mit jelent a QT-idő?

A szív működését elektromos impulzusok irányítják. Ezek terjedése az elektrokardiogramon (EKG) különböző hullámok és szakaszok formájában jelenik meg. A QT-távolság a kamrák elektromos aktiválódásától azok elektromos „helyreállásának”, vagyis repolarizációjának végéig eltelt időt jelzi. A QT-idő függ a szívfrekvenciától: gyorsabb szívverés mellett rövidebb, lassabb frekvenciánál hosszabb. Emiatt az értékelés során rendszerint a szívfrekvenciára korrigált QT-időt, az úgynevezett QTc-t használjuk. A QTc megnyúlása önmagában még nem jelenti feltétlenül azt, hogy valakinek hosszú QT-szindrómája van. Az EKG-leletet mindig a beteg életkorával, nemével, panaszaival, gyógyszereivel, laboreredményeivel és családi kórelőzményével együtt kell értékelni. Az automata EKG-értékelés által megadott QTc sem minden esetben pontos, ezért kóros vagy határérték közeli eredménynél az orvosi ellenőrzés különösen fontos.

Miért lehet veszélyes a megnyúlt QT-idő?

A túlzottan megnyúlt kamrai repolarizáció elektromos instabilitást teremthet. Ennek következtében kialakulhat egy jellegzetes, gyors kamrai ritmuszavar, az úgynevezett torsades de pointes kamrai tachycardia. Ez a ritmuszavar spontán megszűnhet, de ájulást, keringésösszeomlást okozhat, illetve kamrafibrillációba mehet át. Utóbbi azonnali beavatkozás nélkül életveszélyes állapot. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy nem minden megnyúlt QTc jelent azonos kockázatot.

Veleszületett hosszú QT-szindróma

A veleszületett hosszú QT-szindróma egy öröklődő elektromos szívbetegség, amelynek hátterében leggyakrabban a szívizomsejtek ioncsatornáinak működését szabályozó gének eltérései állnak. Ezek az ioncsatornák – elsősorban a kálium-, nátrium- és kalciumionok mozgásának szabályozásán keresztül – alapvető szerepet játszanak abban, hogy a szívizomsejtek minden szívverést követően megfelelően „elektromosan regenerálódjanak”. Ha ez a folyamat lelassul, megnyúlik a kamrai repolarizáció, ami az EKG-n hosszabb QT-idő formájában jelenhet meg.

A veleszületett LQTS-nek több genetikai altípusa ismert, amelyek közül az LQT1, LQT2 és LQT3 a leggyakoribb. Az egyes típusok között nemcsak genetikai, hanem klinikai különbségek is vannak. LQT1-ben a ritmuszavarokat gyakran fizikai terhelés, különösen úszás válthatja ki. LQT2-ben az érzelmi stressz vagy hirtelen hanginger – például ébresztőóra vagy telefoncsörgés – lehet jellemző provokáló tényező. LQT3-ban ezzel szemben a ritmuszavarok gyakrabban nyugalomban vagy alvás közben jelentkeznek.

A betegség súlyossága rendkívül változó. Egyes érintettek egész életükben panaszmentesek, és csak véletlenül, egy rutin EKG vagy családtag kivizsgálása során derül fény az eltérésre. Másoknál szívdobogásérzés, szédülés, ismétlődő ájulás jelentkezhet. A legsúlyosabb esetekben torsades de pointes típusú kamrai tachycardia, kamrafibrilláció és akár hirtelen szívhalál is bekövetkezhet. Fontos, hogy a veleszületett LQTS nem minden esetben jár kifejezetten megnyúlt nyugalmi QTc-vel. Emiatt a normális vagy határérték közeli EKG önmagában nem zárja ki a betegséget, különösen jellegzetes rosszullétek vagy pozitív családi anamnézis esetén. A diagnózis felállításakor az EKG mellett figyelembe kell venni a tüneteket, a családi előzményeket, és szükség esetén terheléses vizsgálat, Holter-monitorozás és genetikai vizsgálat is indokolt lehet. Mivel a veleszületett LQTS öröklődhet, igazolt genetikai eltérés esetén a közeli családtagok célzott kardiológiai és szükség szerint genetikai vizsgálata is fontos.

A korai felismerés különösen nagy jelentőségű, hiszen megfelelő életmódbeli óvintézkedésekkel, a QT-időt megnyújtó gyógyszerek kerülésével és szükség esetén gyógyszeres vagy eszközös kezeléssel a súlyos ritmuszavarok kockázata jelentősen csökkenthető.

Szerzett hosszú QT-szindróma

A szerzett hosszú QT-szindróma jóval gyakoribb, mint a veleszületett forma. Ebben az esetben a QT-idő megnyúlása nem elsődlegesen öröklött genetikai eltérés következménye, hanem valamilyen külső vagy másodlagos tényező hatására alakul ki. Leggyakoribb okai bizonyos gyógyszerek, az elektrolit-háztartás zavarai, a kifejezetten lassú szívverés, valamint egyes szív- és egyéb betegségek. Kiemelt jelentőségűek a QT-időt megnyújtó gyógyszerek. Ilyen hatással rendelkezhetnek egyes szívritmuszavar kezelésére alkalmazott készítmények, bizonyos antibiotikumok, antidepresszánsok, antipszichotikumok, hányinger- és hányáscsillapítók, valamint számos egyéb gyógyszer. A kockázat különösen akkor növekszik meg, ha a beteg egyszerre több QT-megnyújtó készítményt szed, vagy olyan gyógyszerkölcsönhatás alakul ki, amely valamelyik szer vérszintjének emelkedéséhez vezet. Az elektrolitzavarok szintén fontos kiváltó tényezők. Elsősorban az alacsony kálium- és magnéziumszint, valamint bizonyos esetekben az alacsony kalciumszint nyújthatja meg a QT-időt. Hányás, hasmenés, elégtelen folyadék- és táplálékbevitel, illetve vízhajtó kezelés következtében például kálium- és magnéziumhiány alakulhat ki. Emiatt egy korábban biztonságosan alkalmazott gyógyszer is veszélyessé válhat, ha közben jelentős elektrolitzavar jelentkezik. A szerzett QT-megnyúlás kialakulásának esélyét növelheti továbbá a bradycardia, a női nem, az idősebb életkor, egyes szívbetegségek, valamint a vese- és májműködés jelentős zavara. Utóbbiak azért is fontosak, mert megváltoztathatják bizonyos gyógyszerek lebontását vagy kiürülését, ezáltal emelkedhet azok szervezeten belüli koncentrációja.

A QT-idő túlzott megnyúlása esetén megnő a torsades de pointes nevű, potenciálisan életveszélyes kamrai ritmuszavar kialakulásának veszélye. A kockázat általában annál nagyobb, minél hosszabb a QTc; 500 ms feletti QTc esetén már számottevően emelkedik a torsades de pointes veszélye, bár nincs olyan egyetlen határérték, amely önmagában pontosan meghatározná az egyéni kockázatot.

A szerzett forma fontos sajátossága, hogy a kiváltó tényező megszüntetésével a QT-idő sok esetben normalizálódik.

Milyen tüneteket okozhat a hosszú QT-szindróma?

A hosszú QT-szindróma sokszor teljesen tünetmentes. Ha azonban ritmuszavar jelentkezik, annak első jele lehet:

• hirtelen fellépő szívdobogásérzés,
• szédülés, bizonytalanságérzés,
• átmeneti eszméletvesztés,
• görcsrohamszerű rosszullét,
• ritkán hirtelen szívmegállás.

Veleszületett LQTS egyes formáiban a rosszullétet fizikai terhelés, intenzív érzelmi stressz vagy hirtelen hanginger provokálhatja. A kiváltó tényező azonban genetikai altípusonként eltérhet.

Ismeretlen eredetű, különösen terheléshez vagy szívdobogásérzéshez kapcsolódó ájulást ezért mindig komolyan kell venni.

Hogyan történik a kivizsgálás?

A diagnosztika alapja a 12 elvezetéses nyugalmi EKG, amelyen meghatározható a QT és a QTc időtartama, illetve értékelhető a T-hullám morfológiája is. Egyetlen EKG azonban nem minden esetben elegendő. A QT-idő változhat, és veleszületett LQTS-ben is előfordulhat, hogy a nyugalmi QTc nem kifejezetten hosszú. A kivizsgálás ezért a klinikai helyzettől függően ismételt EKG-t, laborvizsgálatot, 24 órás vagy hosszabb Holter-monitorozást, terheléses EKG-t és esetenként genetikai vizsgálatot is magában foglalhat. Kiemelten fontos a beteg által szedett összes gyógyszer és étrend-kiegészítő áttekintése, valamint a kálium-, magnézium- és kalciumszint ellenőrzése.

A családi anamnézisnek szintén nagy jelentősége van. Fiatal életkorban bekövetkezett megmagyarázatlan hirtelen szívhalál, visszatérő ájulások vagy ismert hosszú QT-szindróma a családban az öröklött betegség nagyobb esélyét valószínűsíti. Felnőtteknél a szívfrekvenciára korrigált QT-idő (QTc) férfiaknál 450, nőknél 460 milliszekundum felett tekinthető megnyúltnak. A tartósan 480 milliszekundumot elérő vagy meghaladó QTc már kifejezetten kóros, míg 500 milliszekundum felett számottevően nő a veszélyes kamrai ritmuszavarok kialakulásának kockázata.

Hogyan kezelhető?

A kezelés mindig a kiváltó októl és az egyéni ritmuszavar-kockázattól függ.

Szerzett QT-megnyúlás esetén elsődleges a kiváltó tényező megszüntetése: az elektrolitzavar rendezése és a QT-időt megnyújtó gyógyszerek felülvizsgálata. Súlyos, torsades de pointes ritmuszavar esetén sürgősségi kórházi kezelés szükséges.

Veleszületett hosszú QT-szindrómában bizonyos béta-blokkolók jelentik a gyógyszeres kezelés alapját. Magasabb kockázatú betegek esetében implantálható cardioverter defibrillátor (ICD) beültetése is szükségessé válhat. Ritkábban speciális sebészi beavatkozás is szóba jöhet. Az életmóddal kapcsolatos tanácsokat szintén személyre szabottan kell meghatározni. Nem minden LQTS-ben szenvedő beteg számára ugyanazok a sportolási vagy életviteli korlátozások indokoltak.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Bodócsi Réka, belgyógyász-kardiológus