• Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

        WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes, szakorvosjelölt
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes, szakorvosjelölt

        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

        A márványcsontbetegség egy örökletes kórkép. Lényege, hogy a csontok mésztartalma kifejezetten fokozódik. Ezen csontok a röntgenfelvételen egyenletesen fehér, márványszerű képet adnak, innen kapta a nevét is. A folyamat hátterében a csontbontó sejtek csökkent száma, vagy hibás működése áll.

        Hirdetés

        A késői kezdetű osteopetrosis (Albers-Schönberg kór)

        Nevét egy német radiológusról kapta, aki 1904-ben először írta le ezt a kórképet. A betegség domináns öröklődést mutat. A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek először, de előfordulnak tünetmentes esetek is. Jellemző rá a csonttörések, a foghúzás során előforduló komplikációk. Legtöbbször egy más okból készített röntgen felvétel alapján vetődik fel a betegség jelenléte. A megjelenés, az arc formája, a mentális funkciók és az életkilátások átlagosak. Néha előfordulhat arcidegbénulás, mely az érintett ideg nyomása miatt alakul ki, amit a koponyaszerkezet kóros megvastagodása idéz elő. Emellett enyhe vérszegénység is kialakulhat.

        Korai kezdetű osteopetrosis

        A korai kezdetű osteopetrosis nem gyakran fordul elő. Legtöbbször csecsemőkorban már halálhoz vezet. A csecsemő csontjai merevek és könnyen törnek. A látóideg és a retina rendellenessége miatt gyakran alakul ki vakság. Tünetei között van a nem megfelelő testi gyarapodás, növekedésbeli visszamaradás. Nagyon gyakori a vérszegénység, a nem megfelelő vérsejtképződés miatt a rendellenes vérzések és a könnyen kialakuló véraláfutások. A csökkent vérsejtképződés hátterében a csontvelő űrének beszűkülése áll, melyet szintén a fokozott csontosodás idéz elő. A halál közvetlen oka leggyakrabban a vérzések okozta vérvesztés, súlyos fertőzések kialakulása, vagy maga a vérszegénység. A halál általában az első életévben bekövetkezik.

        Ez is érdeklheti Önt Schlatter-Osgood: A sípcsont betegsége

        Márványcsontbetegség - Napjainkban még nem ismert oki terápia

        Terápiáját illetően, sajnos napjainkban nem ismert oki terápia. Gyakran válik szükségessé műtéti beavatkozás. A műtétek közül a leggyakoribb az úgynevezett dekompressziós műtét, mely során egy ideget szabadítanak fel a kóros nyomás alól. Ez az ideg általában az arcideg, melynek kompressziója jellegzetes elváltozásokat hoz létre az arckifejezésen. Egy másik típusú műtét, melyre szintén szükség lehet, a fokozott agynyomás korrigálása, melyet a koponyacsontok deformitása okoz. Szintén a fokozott csontnövekedés és megvastagodás okozhatja a rágás során a megfelelő záródás eltolódását, melyet szájsebészeti műtéttel lehet korrigálni.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A műtétes beavatkozások mellett gyakran van szükség pszichológus segítségére, ugyanis az eltorzult arc a fiatal gyermekeknél olyan lelki traumát tud okozni, mely befolyásolhatja a további életét.

        Néhány csecsemőn az elvégzett csontvelő-átültetés jó eredményt hozott, de ennek ellenére a hosszútávú kimenetel nem ismert.

        Olvasson tovább! A csontok Paget-kórja

        Dr. Németh ÁgnesForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Németh Ágnes

        Legutóbb frissült: 2018.09.06 20:51
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

        Ismerje fel az időskori vérszegénységet!

        Az idő sajnos nyomot hagy az emberen: nemcsak a ráncok jelennek meg, hanem a szervezet minden része elhasználódik, elkopik. Nincs ez másként a vérképzőszervvel sem, így a csontvelő sem kerülheti el az idő vasfogát.

        Fertőzések csontvelő-átültetés után

        Bár az utóbbi két évtizedben jelentősen javultak mind az őssejt-átültetés, mind a fertőzések kezelési eredményei, a csontvelő transzplantáció egyik legjelentősebb komplikációja a mai napig a fertőzés, mely a beavatkozás utáni halálozás és megbetegedések egyik fő okozója.

        A csontritkulás okai és rizikófaktorai

        Harmincöt éves korát követően szinte mindenki szervezete több csontot bont le, mint amennyit képez. A csontritkulás kockázata főleg attól függ, hogy mekkora csonttömegre tett addig szert az egyén és milyen gyorsan kezdi el a csonttömeget veszíteni.

        A vérszegénység kezelése

        Az anaemia nem önálló betegség, hanem tünet, amelynek tisztázni kell a hátterét, majd a kezelés végső céljaként a vérszegénységet előidéző okot kell megszüntetni.

        A sarlósejtes vérszegénység

        A sarlósejtes anémia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül, ahol kóros a hemoglobin molekula, ez a leggyakoribb kórkép. Elsősorban a mediterrán és afrikai vidékeken fordul elő nagy számban, de hazánkban is találkozhatunk vele.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.