• Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

        WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes, szakorvosjelölt
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes, szakorvosjelölt

        A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a népszerűség növelése miatt. Ebben a cikkben a legfontosabb ismérveket és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

        A márványcsontbetegség egy örökletes kórkép. Lényege, hogy a csontok mésztartalma kifejezetten fokozódik. Ezen csontok a röntgenfelvételen egyenletesen fehér, márványszerű képet adnak, innen kapta a nevét is. A folyamat hátterében a csontbontó sejtek csökkent száma, vagy hibás működése áll.

        Hirdetés

        A késői kezdetű osteopetrosis (Albers-Schönberg kór)

        Nevét egy német radiológusról kapta, aki 1904-ben először írta le ezt a kórképet. A betegség domináns öröklődést mutat. A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek először, de előfordulnak tünetmentes esetek is. Jellemző rá a csonttörések, a foghúzás során előforduló komplikációk. Legtöbbször egy más okból készített röntgen felvétel alapján vetődik fel a betegség jelenléte. A megjelenés, az arc formája, a mentális funkciók és az életkilátások átlagosak. Néha előfordulhat arcidegbénulás, mely az érintett ideg nyomása miatt alakul ki, amit a koponyaszerkezet kóros megvastagodása idéz elő. Emellett enyhe vérszegénység is kialakulhat.

        Korai kezdetű osteopetrosis

        A korai kezdetű osteopetrosis nem gyakran fordul elő. Legtöbbször csecsemőkorban már halálhoz vezet. A csecsemő csontjai merevek és könnyen törnek. A látóideg és a retina rendellenessége miatt gyakran alakul ki vakság. Tünetei között van a nem megfelelő testi gyarapodás, növekedésbeli visszamaradás. Nagyon gyakori a vérszegénység, a nem megfelelő vérsejtképződés miatt a rendellenes vérzések és a könnyen kialakuló véraláfutások. A csökkent vérsejtképződés hátterében a csontvelő űrének beszűkülése áll, melyet szintén a fokozott csontosodás idéz elő. A halál közvetlen oka leggyakrabban a vérzések okozta vérvesztés, súlyos fertőzések kialakulása, vagy maga a vérszegénység. A halál általában az első életévben bekövetkezik.

        Ez is érdeklheti Önt Schlatter-Osgood: A sípcsont betegsége

        Márványcsontbetegség - Napjainkban még nem ismert oki terápia

        Terápiáját illetően, sajnos napjainkban nem ismert oki terápia. Gyakran válik szükségessé műtéti beavatkozás. A műtétek közül a leggyakoribb az úgynevezett dekompressziós műtét, mely során egy ideget szabadítanak fel a kóros nyomás alól. Ez az ideg általában az arcideg, melynek kompressziója jellegzetes elváltozásokat hoz létre az arckifejezésen. Egy másik típusú műtét, melyre szintén szükség lehet, a fokozott agynyomás korrigálása, melyet a koponyacsontok deformitása okoz. Szintén a fokozott csontnövekedés és megvastagodás okozhatja a rágás során a megfelelő záródás eltolódását, melyet szájsebészeti műtéttel lehet korrigálni.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A műtétes beavatkozások mellett gyakran van szükség pszichológus segítségére, ugyanis az eltorzult arc a fiatal gyermekeknél olyan lelki traumát tud okozni, mely befolyásolhatja a további életét.

        Néhány csecsemőn az elvégzett csontvelő-átültetés jó eredményt hozott, de ennek ellenére a hosszútávú kimenetel nem ismert.

        Olvasson tovább! A csontok Paget-kórja

        Dr. Németh ÁgnesForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Németh Ágnes

        Módosítva: 2018.09.06 20:51, Megjelenés: 2016.08.04 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Gyermekkori ágybavizelés

        Gyermekkori ágybavizelés

        Dr. Dinya Zoltán

        Milyen pszichés következményei lehetnek a gyermekre nézve?

        Diabéteszes neuropátia

        Diabéteszes neuropátia

        Cs. K., fordító

        Milyen emésztési problémák lehetnek a diabéteszes neuropátia következményei?

        Csontkinövést okozhat a túlzásba vitt mobilozás

        Különösen a fiatalokat veszélyezteti a fejentyű. Ausztrál tudósok meglepő kutatást publikáltak 2018 februárjában, amely - jobb későn, mint soha - másfél év után, idén nyáron végre hatalmas visszhangot keltett, és egy, a BBC-ben megjelent cikk hatására gyakorlatilag bejárta a világot.

        Ezekkel károsítjuk leginkább csontjainkat

        Milyen tevékenységek vagy élelmiszerek lehetnek káros hatással a csontrendszerünkre? Összegyűjtöttük, hogy mire érdemes odafigyelnie, ha meg akarja óvni csontjait.

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

        Mi az az osteophyta (csontnövedék)?

        Mi az az osteophyta? Hogyan alakul ki? Milyen tüneteket okozhat? Hogyan diagnosztizálható, és milyen kezelési lehetőségek vannak?

        Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen.

        Élelmiszerek, melyek károsíthatják csontjainkat

        A Caring.com összeállításában, hat olyan élelmiszerről rántotta le a leplet, amelyek komoly károkat okozhatnak csontjainknak.

        Térd alatti csontkinövés - Az orvos válaszol

        A térdkalácsom alatt, a sípcsontom felső részén gyermekkorom óta egy csontkinövés fejlődött ki. Szeretném tudni, hogy milyen következményekkel járhat ez a csontdeformáció a mozgásomra, mivel sportoló vagyok. – Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.