Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése
frissítve:
Az osteopetrosis különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett, könyvek jelentek meg és filmek születtek a betegségben szenvedő emberekről. Ezek az alkotások néha túlzóan mutatták be a márványcsontbetegséget a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb szakmai ismérveit és a kimeneteleket ismertetjük.
Mi az osteopetrosis?
Az osteopetrosis vagy márványcsontbetegség egy ritka, genetikai eredetű, örökletes kórkép. Lényege, hogy a csontok mésztartalma kifejezetten fokozódik, ezáltal a csontszövet túlzottan tömörré és nehézzé, a szerkezeti változások miatt pedig törékennyé válik. Ezen csontok a röntgenfelvételen egyenletesen fehér, márványszerű képet adnak, innen kapta a betegség a nevét is.
A folyamat hátterében a csontszövet bontásáért és átépüléséért felelős sejtek, az oszteoklasztok (osteoclastok) csökkent száma, vagy hibás működése áll. A régi csontszövet így nem bomlik le, ellenben folyamatosan épül, ez vezet a rendellenes csontösszetétel kialakulásához.
A folyamat nem csupán a csontozatot és a fogakat érinti, hanem a vérképzésre és az idegrendszerre is hatással van. Felnőttkori formái enyhébb lefolyásúak és gyakran csak véletlenül fedezik fel, a gyermekkori formák rendszerint súlyosabbak, kezelés nélkül gyakran halálhoz vezethetnek.
Az osteopetrosis típusai
A betegség lefolyása széles spektrumot ölel fel. Két fő csoportja ismert az osteopetrosis típusainak, a késői kezdetű (felnőttkori) és a korai kezdetű (csecsemőkori) formák. Ezeknek több altípusa ismert azonban, illetve vannak átmeneti formák is, mivel számos gén eltérése állhat a betegség hátterében.
Késői kezdetű osteopetrosis (Albers-Schönberg-kór)
Az osteopetrosis késői kezdetű, felnőttkori formája nevét egy német radiológusról kapta, aki 1904-ben először írta le ezt a kórképet. A betegség domináns öröklődést mutat, akiben jelen van a génváltozat, annál megmutatkozik a kórkép.
A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek először, de a tünetek enyhék, sőt előfordulnak tünetmentes esetek is. Az érintettek körében gyakoribbak a csonttörések, a foghúzás során előforduló komplikációk, ugyanakkor ez általában nem ér el olyan szintet, hogy felvetődjön a betegség gyanúja. Legtöbbször egy más okból készített röntgen felvétel alapján kezdődik meg a kivizsgálás az osteopetrosis irányába. A képalkotó felvétel mellett laborvizsgálatokkal és genetikai vizsgálattal igazolható az osteopetrosis.
Néha előfordulhat arcidegbénulás, mely az érintett ideg nyomása idéz elő a koponyaszerkezet kóros megvastagodása miatt. Emellett enyhe vérszegénység is kialakulhat. A testi megjelenés, az arc formája, a mentális funkciók és az életkilátások átlagosak.
Korai kezdetű osteopetrosis
A korai kezdetű (csecsemőkori) osteopetrosis ritkábban fordul elő. Öröklődése recesszív, akkor alakul ki a betegség, ha a csecsemő mindkét szülője hordozza a génváltozatot.
Tünetei és lefolyása súlyosabb:
- Csontozat - A csecsemő csontjai merevek és könnyen törnek. A testi megjelenés és az arcforma is rendellenesen alakul.
- Idegek kompresssziója - A megvastagodó csontozat nyomás alá helyezi az idegeket. A látóideg érintettsége miatt gyakran alakul ki vakság, ezen kívül előfordulhat halláskárosodás, arcidegbénulás.
- Kalcium-anyagcsere zavara - Bár a csont kalciumtartalma rendellenesen fokozódik, a vérben mért kalciumszint alacsony (hipokalcémia). Ez rendellenes idegi működésben, izomgörcsökben, zsibbadásban, de akár tetániás görcsrohamokban is jelentkezhet.
- Vérképzés - A vérképzőszervi elégtelenség nagyon gyakori. Ennek hátterében a csontvelő űrének beszűkülése áll, melyet szintén a fokozott csontosodás idéz elő. A nem megfelelő vérsejtképződés miatt vérszegénység, rendellenes vérzések és a könnyen kialakuló véraláfutások jellemzőek.
- Fejlődési visszamaradás - Bár a csontszövet túltermelődik, márványcsontbetegségben a folyamat nem a csontozat gyorsabb növekedésében, hanem szerkezeti rendellenességben jelentkezik. A különböző szervek érintettsége miatt tünetei között szerepel a nem megfelelő súlygyarapodás, növekedésbeli visszamaradás.
A csecsemőkorban jelentkező formái is eltérő lefolyásúak és prognózisúak, így a fenti tünetek kevésbé súlyosak és életveszélyesek is lehetnek. Legsúlyosabb formájában a halál általában az első életévben bekövetkezik, a halál közvetlen oka leggyakrabban a vérzések okozta vérvesztés, súlyos fertőzések kialakulása, vagy maga a vérszegénység.
A márványcsontbetegség kezelésének lehetőségei
A választott kezelés az osteopetrosis típusától és súlyosságától függ. Ehhez fontos a pontos diagnózis felállítása, a röntgenkép mellett a sor kerül laborvizsgálatokra (kalciumszint, vörösvértestek, hormonszintek), a szervi érintettség vizsgálatára (látás- és hallásvizsgálat), továbbá genetikai vizsgálatokra a betegséget okozó gén azonosításához.
Az enyhébb formákban általában csak a betegség követésére és a tünetek kezelésére van szükség. Fontos a rendszeres labor kontrollvizsgálat, szükség esetén a vérszegénység kezelése, megelőzésként a balesetek kerülése.
A súlyos csecsemőkori formákban kerül szóba a csontvelő-átültetés (HSCT) egészséges donortól származó őssejtek átültetésével, ami az egyetlen hatásos oki terápia. Az eljárás csak az osteopetrosis bizonyos genetikai típusaiban alkalmazható, továbbá akkor, ha a csontozat még mérsékelten vastagodott meg, és nem okozott visszafordíthatatlan károsodásokat a szervezetben. Ebben az esetben a transzplantációtól működőképes osteoclast-sejtek megjelenése és a normál csontátépülési folyamatok kialakulása várható.
Az interferon-gamma-1b kezelés akkor jöhet szóba egyes súlyos, korai kezdetű formákban, ha léteznek osteoclast sejtek, csak működésük hibás. A kezeléssel részlegesen javítható a funkciójuk, ugyanakkor a módszer eredményessége korlátozott, ajánlások szerint inkább csak az őssejt-transzplantációig alkalmazható.
Gyakran válik szükségessé műtéti beavatkozás a betegség következményeinek korrekciójára. A műtétek közül a leggyakoribb az úgynevezett dekompressziós műtét, mely során egy ideget szabadítanak fel a kóros nyomás alól. Ez az ideg általában az arcideg, melynek kompressziója jellegzetes elváltozásokat hoz létre az arckifejezésen. Egy másik műtét, melyre szintén szükség lehet, a fokozott agynyomás korrigálása, melyet a koponyacsontok deformitása okoz. Szintén a fokozott csontnövekedés és megvastagodás okozhatja a rágás során a megfelelő záródás eltolódását, melyet szájsebészeti műtéttel lehet korrigálni.
A műtétes beavatkozások mellett gyakran van szükség pszichológus segítségére, ugyanis a testi megjelenés rendellenessége a fiatal gyermekeknél olyan lelki traumát tud okozni, mely befolyásolhatja a további életét.
Egyéb csontbetegségek
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Németh Ágnes
