Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

Dr. Németh Ágnes
Szerző: WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, természetesen a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

A márványcsontbetegség egy örökletes kórkép. Lényege, hogy a csontok mésztartalma kifejezetten fokozódik. Ezen csontok a röntgenfelvételen egyenletesen fehér, márványszerű képet adnak, innen kapta a nevét is. A folyamat hátterében a csontbontó sejtek csökkent száma, vagy hibás működése áll.

A késői kezdetű osteopetrosis (Albers-Schönberg-kór)

Nevét egy német radiológusról kapta, aki 1904-ben először írta le ezt a kórképet. A betegség domináns öröklődést mutat. A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek először, de előfordulnak tünetmentes esetek is. Jellemző rá a csonttörések, a foghúzás során előforduló komplikációk. Legtöbbször egy más okból készített röntgen felvétel alapján vetődik fel a betegség jelenléte. A megjelenés, az arc formája, a mentális funkciók és az életkilátások átlagosak. Néha előfordulhat arcidegbénulás, mely az érintett ideg nyomása miatt alakul ki, amit a koponyaszerkezet kóros megvastagodása idéz elő. Emellett enyhe vérszegénység is kialakulhat.

Korai kezdetű osteopetrosis

A korai kezdetű osteopetrosis nem gyakran fordul elő. Legtöbbször csecsemőkorban már halálhoz vezet. A csecsemő csontjai merevek és könnyen törnek. A látóideg és a retina rendellenessége miatt gyakran alakul ki vakság. Tünetei között van a nem megfelelő testi gyarapodás, növekedésbeli visszamaradás. Nagyon gyakori a vérszegénység, a nem megfelelő vérsejtképződés miatt a rendellenes vérzések és a könnyen kialakuló véraláfutások. A csökkent vérsejtképződés hátterében a csontvelő űrének beszűkülése áll, melyet szintén a fokozott csontosodás idéz elő. A halál közvetlen oka leggyakrabban a vérzések okozta vérvesztés, súlyos fertőzések kialakulása, vagy maga a vérszegénység. A halál általában az első életévben bekövetkezik.

Ez is érdeklheti Önt Schlatter-Osgood: A sípcsont betegsége

Márványcsontbetegség - Napjainkban még nem ismert oki terápia

Terápiáját illetően sajnos napjainkban nem ismert oki terápia. Gyakran válik szükségessé műtéti beavatkozás. A műtétek közül a leggyakoribb az úgynevezett dekompressziós műtét, mely során egy ideget szabadítanak fel a kóros nyomás alól. Ez az ideg általában az arcideg, melynek kompressziója jellegzetes elváltozásokat hoz létre az arckifejezésen. Egy másik típusú műtét, melyre szintén szükség lehet, a fokozott agynyomás korrigálása, melyet a koponyacsontok deformitása okoz. Szintén a fokozott csontnövekedés és megvastagodás okozhatja a rágás során a megfelelő záródás eltolódását, melyet szájsebészeti műtéttel lehet korrigálni.

A műtétes beavatkozások mellett gyakran van szükség pszichológus segítségére, ugyanis az eltorzult arc a fiatal gyermekeknél olyan lelki traumát tud okozni, mely befolyásolhatja a további életét.

Néhány csecsemőn az elvégzett csontvelő-átültetés jó eredményt hozott, de ennek ellenére a hosszú távú kimenetel nem ismert.

Olvasson tovább! A csontok Paget-kórja

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Németh Ágnes

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Bőrproblémája van? Bőrproblémája van?

Online mobilapplikációs szolgáltatás. Hogy működik a teledermatológia? (x)

Osteogenezis imperfecta - Az...

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Ezekkel károsítjuk leginkább...

Milyen tevékenységek vagy élelmiszerek lehetnek káros hatással a csontrendszerünkre? Összegyűjtöttük, hogy mire érdemes odafigyelnie, ha meg akarja...

Csontkinövést okozhat a túlzásba...

Különösen a fiatalokat veszélyezteti a fejentyű. Ausztrál tudósok meglepő kutatást publikáltak 2018 februárjában, amely - jobb későn, mint soha -...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.