A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető

MTI
megjelent:

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

A Gaucher-kór és tünetei

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőből hibás gént kell kapnia az utódnak ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben. A Gaucher-kór és tünetei

Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint a 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség. Egy speciális enzimhiány - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya - okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Pogány Gábor, a Rirosz elnöke szerint jelenleg még legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.

A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Szívritmuszavarok Szívritmuszavarok

Melyek a legjellemzőbb tünetek? Mikor forduljon orvoshoz?

Érszűkület Érszűkület

Melyek a figyelmeztető jelei? Mi okozhatja a kialakulását?

A lábfájdalom lehetséges okai

Szinte mindenkivel előfordul egyszer-egyszer, hogy alsó végtagjaiban, a lábszár területén hosszabb-rövidebb ideig tartó fájdalmat érez. Milyen...

Erythromelalgia: a végtagok fájdalmas kivörösödése

A betegség (vagy inkább állapot) a végtagok - elsősorban a lábak - intenzív fájdalommal kísért, gyakran visszatérő vagy csaknem folyamatosan...

A Gaucher-kór és tünetei

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az...

Monocita - Laborérték

A monociták a fehérvérsejtek egy csoportját alkotják, annak 4-6 százalékát képezik. Mi okozhatja, ha magasabb, és mi, ha alacsonyabb az értéke a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.