Xanthomák, xanthelasmák - Helyi koleszterinlerakódások

A xanthomák (xantómák) helyi lerakódások a bőrön vagy az inakon, melyek elsősorban koleszterint tartalmazó sejtek felhalmozódásából jön létre. Leggyakoribb megjelenési helye a szem környéke, amit xanthelasmának nevezünk. Jóindulatú elváltozás, de esztétikai problémát jelenthet, illetve sok esetben jelez magas vérkoleszterin-szintet.

A xanthomák megjelenése

Xanthomák több szervet is érinthetnek, de leggyakrabban a bőrön, a szem környékén jelennek meg. A xanthelasma, a leggyakoribb altípus kivételével előfordulhatnak xanthómák a bőr egyéb felületein és az inakon megjelenő csomók formájában is, ezek azonban ritkák. Az egyéb szerveket érintő xanthomák (belső szervekben, csontokon) nagyon ritkák, speciális kórképekhez kapcsolódóan jelentkezhetnek.

A lerakódások alkothatnak kisebb csomókat vagy lapos plakkokat, színük lehet sárga, sárgásbarna vagy vöröses.

A bőrtünetek leggyakrabban felnőttkorban jelentkeznek, de gyermekkorban is kialakulhatnak, elsősorban öröklötten magas koleszterinszint esetén.

Koleszterinlerakódás és a vér koleszterinszintje

A xanthelasmák mind emelkedett vérzsírszint jelenlétében, mind annak hiányában előfordulhatnak. Jelezhetik a vérzsíranyagcsere zavarát (lipidémia), kialakulása gyakoribb kóros koleszterinértékek (elsősorban magas LDL-szint) esetén. Habár a magas koleszterinszint legtöbbször nem vezet xanthelasmához, ha mégis, az az egyetlen látható tünetének tekinthető. Az öröklött zsíranyagcsere-zavar egyes formáiban már 10 éves kor előtt megjelenhetnek az elváltozások.

A bőrön megjelenő xanthomák lehetnek idiopátiásak, azaz ismeretlen eredetűek is, amikor nem igazolható a hátterében lipideltérés. Megjelenésekor ugyanakkor ajánlott a vérzsírszintek (koleszterin, triglicerid) laboratóriumi ellenőrzése, az esetleges eltérés felismerése.

Az egyéb xanthomák jellemzően öröklött vagy szerzett zsíranyagcsere-zavarral vagy hematológiai, vérképzőszervi betegséggel összefüggésben fordul elő. Kivételt képeznek a verruciform xanthomák, melyek jellemzően krónikus gyulladásos bőrbetegségekben alakulnak ki, nem társulnak vérzsírszinteltéréssel.

A xanthomák típusai és tüneteik

Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák. A xanthomák altípusai jellegzetesek lehetnek a mögöttük megbújó kórképre, diagnózisuk vezethet az alapbetegség azonosításához és kezeléséhez.

Planáris xanthomák

Lapos, puha tapintatú, sárgás plakkok. Megjelenhetnek a szemhéjak, a nyak, a törzs és a hajlatok bőrén is.

• Leggyakrabban a szemhéjak bőre érintett, az itt jelentkező planáris xanthomákat hívjuk xanthelasmának, előfordulhatnak zsíranyagcsere-zavar jelenlétében és hiányában is.
• A tenyér ráncaiban, az ujjak között kialakuló elváltozások örökletes betegségre jellegzetesek.
• Epepangáshoz társuló koleszterinszint-emelkedésben is planáris xanthomák jelenhetnek meg.
• Az arcon, a nyakon és a törzs felső részén nagy számban megjelenő xanthelasma, mely nem társul vérzsírszint-emelkedéssel, gyakran vérképzőszervi betegségre hívja fel a figyelmet.

Eruptív xanthoma

1-5 mm-es, vörös vagy sárga papulák, amelyek hirtelen alakulnak ki a végtagok, illetve a fenék feszítő felszínein. Előfordulhat köbnerizáció, azaz a bőrsérülések helyén újabb tünetek jelennek meg. Emelkedett trigliceridszinttel társulnak.

Tuberózus xanthoma

Narancssárga vagy vörös papulák, illetve csomók, amelyek az ízületek vagy a végtagok, különösen a könyök és a térd fölött jelennek meg. Egyesével vagy csoportosan helyezkedhetnek el és elérhetik a 3 cm-es méretet. Emelkedett koleszterinszinttel járó állapotokban fordulnak elő.

Tendinózus xanthomák

Kemény tapintatú, elmozdítható, bőrszínű csomókként jelentkeznek az inak vagy szalagok mentén, leggyakrabban az Achilles-ín felett. A tendinózus xanthomák beépülnek az ínba, és velük együtt kitérnek, ahogy az ín az ízület nyújtása és hajlítása során előre-hátra mozog.

Gyakran genetikailag meghatározott, öröklött magas koleszterinszinttel (familiáris hypercholesterinaemia) járó szindrómákban fordulnak elő. A magas koleszterinszint hiányában kialakuló formák egyéb ritka örökletes kórképekre hívhatják fel a figyelmet, mint a cerebrotendinózus xanthomatosis (CTX) és a szitoszterolémia.

Verruciform xanthomák

A verruciform xanthomák vörös, lapos vagy szemölcsszerű papulák, amelyek leggyakrabban a szájüregben vagy a nemi régió bőrén alakulnak ki. Megjelenhetnek önállóan vagy krónikus gyulladásos bőrbetegségekhez társultan.

Diagnózis, kivizsgálás

A diagnózis felállítása során kérdéses esetekben a klinikai gyanú bőrbiopsziával erősíthető meg. A xanthoma típusát és kiváltó okát meg kell határozni a kórtörténet, a fizikális vizsgálat és a releváns laboratóriumi vizsgálatok segítségével. Az öröklött kórképekre a családban előforduló egészségügyi problémák utalhatnak. Az alapbetegségek mellett figyelemmel kell lenni a potenciálisan vérzsírszint-emelkedést okozó gyógyszerekre (pl. ösztrogének, tamoxifen, prednizon, orális retinoidok, ciklosporin, olanzapin, nilotinib és proteázgátlók).

A verruciform formán kívül minden xanthomás betegnél el kell végezni a vérzsírszint mérésére szolgáló lipidpanel vizsgálatot. Amennyiben emelkedett értékek igazolódnak, az eltérés okát tisztázni kell.

Normális vérzsírszinttel és a felső testfélen nagy számban jelentkező planáris xanthomával rendelkező betegeket ki kell vizsgálni az esetlegesen társuló hematológiai betegség kizárására is, ez többféle laborvizsgálatot tesz szükségessé. A bőrtünetek megelőzhetik a vérképzőszervi betegség diagnózisát, így ezen betegek hosszú távú követése indokolt.

Differenciáldiagnózis

• A xanthelasmát, a leggyakoribb típusú xanthomát meg kell különböztetni a szem környékén előforduló egyéb bőrelváltozásoktól, mint amilyen a sebaceous hyperplasia, xanthogranuloma, syringoma és a nodularis basalioma.
• Az eruptív xanthomákat a generalizált granuloma annularétól és a xanthoma disseminatumtól kell elkülöníteni.
• A tendinózus és a tuberózus xanthomák hasonlíthatnak egyéb ízületek vagy inak fölött elhelyezkedő csomókhoz. Ilyenek például a reumás csomók rheumatoid arthritisben és a köszvényes tophus. Az alapbetegségek ismerete segítséget nyújt a differenciáldiagnózis szűkítéséhez.
• A száj- és nemi szervek nyálkahártyáján lévő verrucusos xanthomák klinikailag összetéveszthetők a condylomákkal, a szájüregi papillomával, a verrucosus karcinómával és a laphámrákkal.

Szükséges-e a xanthomák kezelése?

A xanthomák általában nem okoznak panaszt, jóindulatú elváltozások. Kezelésük nem kötelező, bár kozmetikai okokból gyakran van erre igény.

Amennyiben vérzsírszint-emelkedés, magas LDL-szint áll a hátterében, annak kezelése szükséges életmódváltással, szükség esetén koleszterincsökkentő gyógyszerekkel. Az eltérés felismerése fontos, mert az emelkedett LDL-szint a szív-érrendszeri betegségek magasabb kockázatával áll összefüggésben. A vérzsírszintek korrigálása jellemzően a bőrtünetek egyidejű javulását eredményezi, bár az elváltozások nem tűnnek el teljesen.

Laboreltéréssel nem járó xanthomák kezelése során hagyományosan sebészi kimetszést alkalmaznak, jó kozmetikai eredményekkel. Egyéb hatékony kezelési módszerek közé tartozik a krioterápia (fagyasztás), a triklórecetsavas kémiai hámlasztás, valamint a lézerkezelés.

Szerző: WEBBeteg - Dr. Müller Mariann, bőrgyógyász szakorvosjelölt
Felhasznált irodalom: Cutaneous xanthomas (UpToDate)