• Hermansky-Pudlak-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta. Olykor társulhat ezekhez a tünetekhez még a vastagbél és a tüdők megbetegedése.

        Tünetek

        A betegség vezető tünete az elhúzódó véralvadás: kis sérülések, horzsolások is sok vér vesztésével járnak és jellemzően gyakori az orrvérzés. A betegek többségének bőr- és  hajszíne rendkívül világos, azonban ritkán normális is lehet. A látás csaknem minden esetben érintett, egyes betegek vakok, másoknál a látásélesség csak kismértékben csökkent.

        A véralvadási zavar miatt a betegek nagyon sok vért veszthetnek. A helyzetet súlyosbítja, ha a beteg aspirint, vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert vesz be, ezért nekik tilos ilyen hatású szereket szedniük.

        A betegek egyhatoda vastagbélgyulladásban szenved, egy részüknél pedig a tüdők szerkezeti elváltozásai figyelhetőek meg.

        Hirdetés

        A betegség oka

        Az autoszomális recesszíven öröklődő Hermansky-Pudlak-szindróma hátterében kilenc gén mutációja állhat, ezek alapján beszélhetünk altípusokról.

        Hasonló tünetekkel járó betegségek

        Oculocutan albinismus (ejtsd: okulokután albinizmus): ritka, öröklődő betegség, melyben az albinizmus fent említett jegyei mind megfigyelhetőek, valamint ebben a betegségben is érintett a szem (kóros szemmozgás, csökkent látásélesség, fényérzékenység). Az oculocutan albinismusban szenvedő betegek esetében fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata. Ez a bőr említett festékanyag tartalmú sejtjeinek hiánya vagy csökkent volta miatt az albínókra általában igaz.

        Chediak-Higashi szindróma: ebben a betegségben ugyancsak albinizmus társul a szem megbetegedéseivel. Erre a szindrómára jellemző továbbá az immunrendszer kóros működése.

        Kezelés

        Mivel a Hermansky-Pudlak-szindrómás betegek vérlemezkéi abnormálisan működnek, így a véralvadási rendszer támogatására normális vérlemezkéket tartalmazó transzfúzió adása válhat szükségessé. Ugyancsak a véralvadást segíti a dezmopresszin-acetát nevű gyógyszer, amely néhány esetben hatásosnak bizonyult.

        Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő nők menstruáció során kórosan nagy mennyiségű vért veszthetnek, ezért náluk célszerű a menstruáció felfüggesztése fogamzásgátló gyógyszerek alkalmazásával.

        Olvasson tovább! Albínók és albinoidok

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2020.08.23 04:05, Megjelenés: 2016.09.23 02:51
      • Cikkajánló

        Időjárás-változás

        Időjárás-változás

        Dr. Bálint Anita

        Mi történhet az ízületekben időjárás-változás hatására? Mit tehetünk?

        3-as típusú cukorbetegség

        3-as típusú cukorbetegség

        B. M., szakfordító

        Különböző genetikai okok vezethetnek 3-as típusú cukorbetegség kialakulásához.

        A Proteus-szindróma

        A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.