Az autizmus kialakulásának kockázati tényezői

Az autizmus spektrum zavar (ASD) kialakulásának okai az orvostudomány egyik összetett kutatási területét jelentik. Ma már egyértelmű, hogy nincs olyan tényező, amely önmagában megmagyarázná az autizmus kialakulását. Elsősorban genetikai tényezők határozzák meg a fogékonyságot, amelyhez bizonyos terhesség alatti és korai fejlődési környezeti tényezők is hozzájárulhatnak.

Fontos különbséget tenni a kockázati tényező és a bizonyított ok között. Ha egy tényező gyakrabban fordul elő autista gyermekek körében, az önmagában még nem jelenti azt, hogy közvetlenül az adott tényező okozta az autizmust. A megfigyelt összefüggéseket ugyanis genetikai, társadalmi, életmódbeli és egészségügyi tényezők is befolyásolhatják.

A genetikai tényezők jelentősége

Az autizmus spektrum zavar kialakulásában a genetikai tényezők szerepét támasztják alá a legerősebb bizonyítékok. Ikervizsgálatok és nagy létszámú populációs genetikai kutatások alapján az autizmusra való fogékonyság jelentős része genetikai tényezőkhöz köthető.

Az autizmus spektrum zavar genetikai háttere ráadásul rendkívül összetett. Több száz gén és genetikai variáció hozható összefüggésbe a kockázattal. Egyes ritka génváltozatok önmagukban is jelentősen növelhetik a kockázatot, míg a gyakori genetikai variánsok többsége csak kis mértékben járul hozzá. Ezek a genetikai hatások az idegrendszer fejlődésében, a szinaptikus kapcsolatok kialakulásában és más sejtszintű folyamatokban érintett géneket is érinthetnek. A genetikai tényező nem feltétlenül öröklött hajlamot jelent, újonnan kialakuló génvariációk is összefüggésben vannak az autizmus spektrum zavar kialakulásával.

Az anyai és apai életkor szerepe

A magasabb szülői életkor és az autizmus között több nagy epidemiológiai vizsgálat is összefüggést talált. Az anyai és az apai életkor emelkedésével fokozatosan nőhet az autizmus kockázata, és az apai életkor esetében ennek egyik lehetséges magyarázata, hogy az életkor előrehaladtával bizonyos új, úgynevezett de novo genetikai változatok gyakrabban jelennek meg a spermiumokban.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 vagy 40 év feletti gyermekvállalás önmagában autizmust okozna. Az életkorhoz társuló kockázatemelkedés viszonylag mérsékelt, és számos más tényezővel együtt érvényesül. A szülői életkor ezért inkább statisztikai kockázati tényezőként értelmezhető, nem közvetlen kiváltó okként.

Dohányzás a terhesség alatt

A terhesség alatti dohányzás számos bizonyítottan kedvezőtlen hatással jár a magzat fejlődésére és az újszülött egészségére, ezért ebben az időszakban kerülendő. Az autizmussal való összefüggés azonban más megítélés alá esik: a korábbi vizsgálatok eredményei nem voltak egységesek.

Egy 2025-ben megjelent meta-analízis, amely 21 korábbi vizsgálat eredményeit foglalta össze, nem talált egyértelmű összefüggést a terhesség alatti anyai dohányzás és az autizmus kialakulásának kockázata között. A jelenlegi bizonyítékok alapján ezért a dohányzás nem tekinthető igazolt autizmuskockázati tényezőnek. Ettől függetlenül a terhesség alatti dohányzás kerülése számos más, jól dokumentált egészségügyi ok miatt fontos.

Lombikkezelés és asszisztált reprodukció

Az asszisztált reprodukciós eljárások, köztük az IVF és az ICSI, szintén felmerültek az autizmus lehetséges kockázati tényezőjeként, de az eredmények nem egyértelműek. Egyes vizsgálatok kis mértékű kockázatemelkedést jeleztek, mások azonban nem találtak összefüggést. A probléma, hogy a lombikkezelésben részt vevő szülők több szempontból is különbözhetnek a természetes úton fogamzóktól: gyakoribb lehet például az idősebb szülői életkor, bizonyos meddőségi betegségek, valamint a koraszülés és az ikerterhesség. Az IVF önmagában ezért jelenleg nem tekinthető bizonyított autizmuskockázati tényezőnek.

Terhességi betegségek és egyéb komplikációk

Bizonyos terhesség alatti rendellenességeket gyakrabban figyeltek meg autista gyermekek esetében. Ilyen például a terhességi cukorbetegség, az anyai elhízás, a várandós nő terhesség alatti akut lázas betegsége, valamint több terhességgel kapcsolatos komplikáció. A WHO felsorolja az autizmussal összefüggésbe hozott tényezők között az alábbi terhességi rendellenességeket:

• az anyai cukorbetegséget,
• a koraszülöttséget,
• az alacsony születési súlyt,
• a súlyos szülési komplikációkat.

Ezek az összefüggések azonban önmagukban nem bizonyítják, hogy az adott tényezők okozzák az autizmus kialakulását. Ezt a feltételezést erősíti, egy 2025-ben, több mint egymillió gyermek adatain alapuló dán vizsgálat is, mely több korábban leírt összefüggést új megvilágításba helyezett: az anyai egészségi állapotok és az autizmus között megfigyelt kapcsolat jelentős részét családi tényezők, köztük genetikai hatások is magyarázhatták.

Egyes gyógyszerek bizonyítottan kockázatot növelő tényezők

Az egyik legjobban dokumentált környezeti tényező bizonyos gyógyszerek magzati expozíciója. Különösen a valproát (epilepszia, bipoláris zavar és súlyos migrén kezelésében alkalmazott hatóanyag) esetében áll rendelkezésre meggyőző bizonyíték arra, hogy terhesség alatti alkalmazása növeli az utódok idegrendszeri fejlődési (neurodevelopmentális) rendellenességeinek, köztük az autizmus kockázatát.

Ez az oka annak, hogy az Európai Unióban a valproát terhesség alatti alkalmazását szigorú korlátozások és terhességmegelőzési intézkedések szabályozzák. Ugyanakkor a gyógyszert nem szabad önállóan elhagyni, mivel az alapbetegség kezeletlensége szintén jelentős veszélyt jelenthet.

Légszennyezés és más környezeti szennyezőanyagok

A kutatások egyre gyakrabban vizsgálják a terhesség alatti légszennyezés, különösen a finom részecskék (PM2,5) és az autizmus közötti összefüggést. Több meta-analízis talált statisztikai kapcsolatot a magasabb prenatális PM2,5-expozíció és az autizmus kockázata között, de az eredmények között jelentős eltérések figyelhetőek meg, és a megfigyeléses vizsgálatokból nem lehet biztosan megállapítani az ok-okozati viszonyt.

Hasonló kérdések merültek fel egyes nehézfémek (pl. higany, ólom, kadmium), peszticidek (növényvédőszerek, rovar- és rágcsálóirtó-szerek) és tartós szerves vegyi anyagok (pl. ftalátok) esetében is. Ezekkel a tényezőkkel kapcsolatban további kutatásokra van szükség, jelenleg nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték annak egyértelmű kijelentésére, hogy bármely konkrét környezeti szennyező önmagában az autizmus kiváltó oka lenne.

A rendelkezésre álló kutatási eredmények alapján a vér higanyszintje és az autizmus közötti összefüggés nem tekinthető egyértelműnek: egyes vizsgálatok nem találtak különbséget az autista és a kontrollcsoportok között, míg más kutatások összefüggést jeleztek. A ftalátok esetében több vizsgálat is felvetette a prenatális expozíció és az idegrendszeri fejlődési eltérések, köztük az autizmushoz kapcsolódó jellemzők közötti összefüggést, azonban az ok-okozati kapcsolat itt sem tekinthető bizonyítottnak.

Nem igazolt ok-okozati összefüggések

Az autizmus lehetséges okainak vizsgálatakor fontos elkülöníteni azokat a feltételezéseket, amelyeket a kutatási eredmények már egyértelműen nem támasztanak alá.

A védőoltások és az autizmus között nem áll fenn bizonyított ok-okozati kapcsolat. A feltételezés egy 1998-as, később visszavont és csalárdnak bizonyult tanulmányból indult, de azóta számos nagy, jó minőségű vizsgálat megcáfolta azt. A WHO 2025-ben közzétett, 2010 és 2025 között megjelent bizonyítékokat áttekintő elemzése szerint sem az MMR-oltás, sem más gyermekkori vakcinák, illetve a tiomerzált tartalmazó oltások nem okoznak autizmust.

Ugyancsak nincs tudományos bizonyíték arra sem, hogy a nem megfelelő szülői nevelés, a szeretet hiánya, egy meghatározott étrend vagy a „rossz bélflóra” önmagában autizmust okozna. A bélmikrobiom kutatása érdekes eredményeket hozott, de az autista és nem autista emberek mikrobiomjában megfigyelt különbségek nem bizonyítják, hogy a mikrobiom eltérései idézik elő az autizmust.

Összegzés

Az autizmus kialakulása többtényezős folyamat, amelyben a genetikai tényezőknek kiemelkedő jelentőségük van. Bizonyos ritka genetikai eltérések jelentősen növelhetik a kockázatot, miközben sok esetben számos, kis hatású genetikai tényező együttesen alakítja a fogékonyságot. Ehhez bizonyos prenatális és fejlődési környezeti tényezők is társulhatnak.

A szülői életkor, egyes terhességi komplikációk és bizonyos környezeti expozíciók esetében statisztikai összefüggéseket ismerünk, de ezek többségénél az ok-okozati kapcsolat még nem bizonyított egyértelműen. Ezzel szemben a magzati valproát-expozíció esetében az autizmus és más idegrendszeri fejlődési eltérések kockázatának növekedésére már erős bizonyíték áll rendelkezésre. A dohányzás és az IVF esetében viszont a jelenlegi adatok alapján nem indokolt közvetlen ok-okozati kapcsolatot feltételezni. A vakcinák esetében pedig a rendelkezésre álló bizonyítékok egyértelműen cáfolják az autizmust okozó hatást.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Sztankovics Dániel, biológus

Hivatkozások:

• Love C, Sominsky L, O'Hely M, Berk M, Vuillermin P, Dawson SL. Prenatal environmental risk factors for autism spectrum disorder and their potential mechanisms. BMC Med. 2024 Sep 16;22(1):393
• Khachadourian V, Arildskov ES, Grove J, O'Reilly PF, Buxbaum JD, Reichenberg A, Sandin S, Croen LA, Schendel D, Hansen SN, Janecka M. Familial confounding in the associations between maternal health and autism. Nature Medicine 2025 Mar;31(3):996-1007
• Peltekidi A, Jotautis V, Tzitiridou-Chatzopoulou M, Georgakopoulou VE, Sousamli A, Diamanti A, Vivilaki V, Orovou E, Sarantaki A. Maternal Smoking During Pregnancy and Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring. J Clin Med. 2025 Dec 3;14(23):8584
• WHO: Autism (2025)