Hyper IgD szindróma

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A betegség előfordulása leggyakoribb a hollandok körében, és leggyakrabban már csecsemőkorban kialakulnak a tünetek, de 6 éves korig minden esetben.

A kis betegeket visszatérő lázrohamok kínozzák, amelyekhez egyéb tünetek is társulnak. Ilyen tünetek a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodása, bőrkiütés, kötőhártyagyulladás, fejfájás, torokfájás, szájüregi fekélyek, hasi fájdalom, hányás, hasmenés, ízületi fájdalom és duzzanat. Súlyos esetekben életveszélyes lázrohamok léphetnek fel csecsemőkorban, valamint lelassulhat a növekedés, illetve látáscsökkenés és vesekárosodás alakulhat ki.

Sok betegnél a vér immunglobulin D (IgD-nek) a szintje megemelkedik, emiatt a betegséget „hyper-IgD periodikus láznak" is nevezik.

Az életkor előrehaladtával a lázrohamok száma általában csökken, súlyossága enyhül. A betegség azonban némileg aktív marad az érintett egyének többségénél.

Egyes felnőtt betegeknél szövődményként amiloidózis, vagyis rendellenes fehérjelerakódás okozta szervkárosodás alakulhat ki.

Sajnos ennél a betegségnél nincs olyan gyógyszer, amellyel teljes mértékben tünetmentessé tehető lenne az érintett személy. A jelenleg használt gyógyszerek mindössze a tünetek súlyosságát enyhítik, és az életkor előrehaladtával ezek részben el is hagyhatóak, mivel az idő előrehaladtával a lázrohamok súlyossága is enyhül. A betegség nem gyógyítható.

A mevalonát-kináz-hiányt nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel (például indometacin), kortikoszteroidokkal (például prednizolon), valamint biológiai szerekkel (például etanercept vagy anakinra) igyekeznek kezelni. Ezek a szerek nem egyformán hatásosak, de a tünetek enyhítésében jelentős szerepük van.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos