Hyper IgD szindróma

Dr. Szabó Zsuzsanna
szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna - WEBBeteg
frissítve: 2021.09.23.

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A betegség előfordulása leggyakoribb a hollandok körében, és leggyakrabban már csecsemőkorban kialakulnak a tünetek, de 6 éves korig minden esetben.

A kis betegeket visszatérő lázrohamok kínozzák, amelyekhez egyéb tünetek is társulnak. Ilyen tünetek a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodása, bőrkiütés, kötőhártyagyulladás, fejfájás, torokfájás, szájüregi fekélyek, hasi fájdalom, hányás, hasmenés, ízületi fájdalom és duzzanat. Súlyos esetekben életveszélyes lázrohamok léphetnek fel csecsemőkorban, valamint lelassulhat a növekedés, illetve látáscsökkenés és vesekárosodás alakulhat ki.

Sok betegnél a vér immunglobulin D (IgD-nek) a szintje megemelkedik, emiatt a betegséget „hyper-IgD periodikus láznak" is nevezik.

Az életkor előrehaladtával a lázrohamok száma általában csökken, súlyossága enyhül. A betegség azonban némileg aktív marad az érintett egyének többségénél.

Egyes felnőtt betegeknél szövődményként amiloidózis, vagyis rendellenes fehérjelerakódás okozta szervkárosodás alakulhat ki.

Sajnos ennél a betegségnél nincs olyan gyógyszer, amellyel teljes mértékben tünetmentessé tehető lenne az érintett személy. A jelenleg használt gyógyszerek mindössze a tünetek súlyosságát enyhítik, és az életkor előrehaladtával ezek részben el is hagyhatóak, mivel az idő előrehaladtával a lázrohamok súlyossága is enyhül. A betegség nem gyógyítható.

A mevalonát-kináz-hiányt nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel (például indometacin), kortikoszteroidokkal (például prednizolon), valamint biológiai szerekkel (például etanercept vagy anakinra) igyekeznek kezelni. Ezek a szerek nem egyformán hatásosak, de a tünetek enyhítésében jelentős szerepük van.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvosForrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A vizeletminta kiértékelése A vizeletminta kiértékelése

Mi is valójában a vizelet? Mit takarnak a laboreredményének?

A COVID-19 és a szív A COVID-19 és a szív

Milyen formákban jelentkezhetnek a koronavírus-fertőzés szövődményei?

Ciklusos neutropénia

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a...

Familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS)

A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek...

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz...

TNF-receptor asszociált periódikus láz (TRAPS)

A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi...

Öröklött (herediter) láz szindróma

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé...

A Caroli-betegség

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

A neurofibromatosis és tünetei

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.