Autizmus spektrum zavar: okok, rizikófaktorok, kezelés és támogatás

Az autizmus spektrum zavar kialakulásának hátterében nem egyetlen ok áll. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint genetikai és környezeti tényezők összetett kölcsönhatása befolyásolja a korai agyi fejlődést, és ennek eredményeként alakulhat ki az autizmusra jellemző neurodevelopmentális működés.

Fontos hangsúlyozni, hogy a rizikófaktor nem azonos az okkal. Ha egy adott tényező gyakrabban fordul elő autista gyermekek vagy családjaik körében, az még nem jelenti azt, hogy az adott tényező önmagában autizmust okoz.

Mi okozza az autizmus spektrum zavart?

Ez az egyik leggyakrabban felmerülő kérdés az állapottal kapcsolatban. Az autizmus kialakulásában a genetikai tényezőknek jelentős szerepük van. A kutatások alapján sok különböző gén és génváltozat járulhat hozzá az autizmus kialakulására való hajlamhoz.

Az autizmus genetikai háttere azonban összetett. Nem egyetlen „autizmusgénről” van szó, hanem sok génváltozat együttes hatásáról, és bizonyos esetekben ritkább genetikai eltérések is szerepet játszhatnak.

Az autizmus családi halmozódása ezért megfigyelhető, de az sem igaz, hogy ha egy családban autista személy él, akkor a következő gyermek biztosan autista lesz.

Környezeti és terhességi tényezők

A genetikai hajlam mellett számos prenatális és perinatális tényezőt vizsgáltak az autizmus rizikójával kapcsolatban.

A kutatások alapján a fokozott előfordulással hozták összefüggésbe többek között:

• az idősebb szülői életkort,
• bizonyos terhesség alatti anyai betegségeket, például a cukorbetegséget,
• a koraszülést,
• az alacsony születési súlyt,
• egyes súlyos szülési vagy újszülöttkori komplikációkat,
• bizonyos környezeti expozíciókat, például légszennyezést.

A WHO ugyanakkor hangsúlyozza, hogy ezek kockázati tényezők, nem pedig egyszerű, közvetlen okok. Az egyes tényezők hatása ráadásul nem minden esetben egyértelmű, és gyakran nehéz elkülöníteni egymástól a genetikai, környezeti és társadalmi tényezők hatását.

Okozhatja-e az autizmust a nevelés?

Nem. Az autizmus nem a szülők nevelési hibájának következménye. A korábbi, „hideg anya” vagy „érzelmileg elérhetetlen szülő” típusú magyarázatokat a modern tudomány nem támasztja alá.

A családi környezet természetesen jelentősen befolyásolja az autista gyermek fejlődését, jóllétét és alkalmazkodását, de ez nem jelenti azt, hogy a családi nevelés hozza létre magát az autizmust.

Okozzák-e a védőoltások az autizmust?

A rendelkezésre álló jó minőségű tudományos bizonyítékok alapján nincs megalapozott bizonyíték arra, hogy a gyermekkori védőoltások autizmust okoznának. Nagyszámú epidemiológiai vizsgálat és összegző elemzés vizsgálta ezt a kérdést, és nem igazolt ok-okozati kapcsolatot.

A kérdés azért vált különösen ismertté, mert egy 1998-ban publikált tanulmány az MMR-oltás és az autizmus között kapcsolatot állított, azonban a tanulmányt később visszavonták, és módszertani, illetve etikai problémákat tártak fel vele kapcsolatban.

Az autizmus okainak kutatása természetesen továbbra is zajlik, de az oltások elhagyása nem tekinthető bizonyított autizmusmegelőző módszernek, emellett az oltások elmaradásának a fertőző betegségek szempontjából valós és komoly kimenetelű egészségügyi kockázatai vannak.

Vannak-e ismert rizikófaktorok?

Igen. A rizikófaktorok között genetikai, családi, prenatális és perinatális tényezők egyaránt szerepelhetnek.

A fontosabbak:

Genetikai és családi tényezők

• autizmus előfordulása a családban,
• bizonyos genetikai szindrómák és kromoszómaeltérések,
• egyes ritka genetikai variánsok.

Terhességgel és szüléssel összefüggő tényezők

• magasabb szülői életkor,
• anyai diabetes mellitus,
• koraszülés,
• alacsony születési súly,
• bizonyos súlyos terhességi vagy perinatális komplikációk.

Környezeti tényezők

• bizonyos prenatális környezeti expozíciók, például légszennyezés.

Ezek azonban nem „autizmust okozó tényezők” mindössze rizikót növelhető állapotok. Egy adott rizikófaktor jelenléte mellett a gyermekek nagy része továbbra sem feltétlenül lesz autista, és sok autista személynél sem azonosítható egyetlen konkrét rizikófaktor.

Bővebben Az autizmus kialakulásának kockázati tényezői

Kezelhető-e az autizmus?

Az autizmus nem olyan betegség, amelyet egyetlen gyógyszerrel vagy terápiával meg lehetne gyógyítani.

A korszerű megközelítés célja nem az autizmus „megszüntetése”, hanem elfogadása és támogatása, továbbá annak elősegítése, hogy az érintett személy:

• minél önállóbban tudjon működni,
• megfelelően tudjon kommunikálni,
• biztonságos és támogató kapcsolatokban élhessen,
• részt vehessen az oktatásban és a munkában,
• meg tudja tanulni a számára hasznos alkalmazkodási és önszabályozási stratégiákat,
• valamint jó életminőséget érhessen el.

A beavatkozásokat ezért egyénre szabottan, az érintett személy erősségeihez, szükségleteihez és céljaihoz igazítva kell megválasztani.

Milyen terápiák és támogatások jöhetnek szóba?

Az autizmus támogatása több területet érinthet.

Korai fejlesztés

Kisgyermekkorban különösen fontos lehet a kommunikáció, a társas interakció, a játék és a mindennapi készségek támogatása. A bizonyítékokon alapuló korai intervenciók között különböző, játékos és szülőközpontú szociális-kommunikációs megközelítések szerepelnek.

A NICE olyan beavatkozásokat javasol megfontolni, amelyek a gyermek fejlődési szintjéhez igazodva támogatják például a közös figyelmet, a kölcsönös kommunikációt és a társas interakciót.

Kommunikáció támogatása

Ha a beszélt nyelv fejlődése elmarad vagy a kommunikáció más módon nehezített, logopédiai és kommunikációs támogatás válhat szükségessé.

Az augmentatív és alternatív kommunikációs módszerek: például képek, szimbólumok vagy elektronikus kommunikációs eszközök használata egyes személyek számára jelentősen javíthatják a kommunikáció lehetőségét.

Fontos alapelv, hogy a kommunikáció támogatása nem kizárólag a beszéd fejlesztését jelenti. Az a cél, hogy az érintett személy a lehető leghatékonyabban tudja kifejezni szükségleteit, gondolatait és érzéseit.

Pszichológiai támogatás

Autista gyermekeknél és felnőtteknél is szükség lehet pszichológiai segítségre, különösen szorongás, depresszió, önértékelési problémák, társas nehézségek vagy életvezetési problémák esetén.

A pszichoterápiás módszereket gyakran érdemes az autizmushoz adaptálni. Például a kognitív viselkedésterápia strukturáltabb, konkrétabb, vizuálisabb formában lehet hatékonyabb, és fontos lehet a metaforák, implicit szabályok és túlzottan absztrakt megfogalmazások csökkentése.

Környezeti alkalmazkodás

Sok esetben nem az érintett személy „megváltoztatása”, hanem a környezet megfelelő átalakítása hozza a legnagyobb javulást.

Segíthet például:

• a kiszámítható napirend,
• előre jelzett változások,
• vizuális információk,
• világos és egyértelmű kommunikáció,
• megfelelő mennyiségű személyes tér,
• zaj- és fényterhelés csökkentése,
• szenzoros túlterhelés megelőzése.

Az ilyen alkalmazkodások különösen fontosak lehetnek egészségügyi intézményekben, oktatási környezetben és munkahelyen is.

Kezelik-e gyógyszerekkel az autizmust?

Az autizmus alapvető tüneteit jelenleg nem gyógyszerrel kezeljük.

Nincs olyan gyógyszer, amely megszüntetné az autizmus társas-kommunikációs vagy ismétlődő viselkedéses sajátosságait. Gyógyszeres kezelésre azonban szükség lehet társuló problémák, például ADHD, szorongás, depresszió, epilepszia, alvászavar vagy bizonyos súlyos viselkedési problémák esetén. A gyógyszer kiválasztásakor különösen fontos az egyéni válasz és a mellékhatások gondos követése. Autista embereknél egyes gyógyszerekre fokozott érzékenység vagy egyéni, nehezebben kiszámítható válasz is előfordulhat.

Súlyos, ön- vagy közveszélyes, illetve jelentős életminőség-romlást okozó viselkedés esetén antipszichotikum alkalmazása bizonyos körülmények között szóba jöhet, de ez nem az autizmus „kezelése”, hanem a célzott viselkedési probléma kezelése, és rendszeres pszichiátrai szakorvosi kontrollt igényel használata és szükségessége.

Milyen módszereket nem ajánlanak a szakemberek?

Az interneten számtalan olyan módszer terjedt el, amelyek hatásosságát nem támasztják alá tudományos bizonyítékok, vagy amelyek potenciálisan veszélyesek lehetnek. Az autizmus egy idegrendszeri fejlődési állapot, amely nem „gyógyítható”, hanem megfelelő támogatással, akadálymentesítéssel és elfogadással kezelendő.

A nemzetközi és hazai szakmai ajánlások (például a brit NICE irányelvei) alapján kifejezetten nem javasoltak az autizmus alapvető tüneteinek kezelésére:

• Potenciálisan veszélyes eljárások: Ilyen a kelátképző kezelés (nehézfém-kivezetés) vagy a fehérítő-terápia (MMS, rendkívül veszélyes, klór-dioxidot (ipari fehérítőt) használó áltudományos eljárás, amely súlyos belső sérüléseket és mérgezést okoz), amelyek súlyos, életveszélyes egészségügyi károsodást okozhatnak.
• Bizonyítatlan terápiák: A hiperbarikus oxigénterápia, a szekretin (secretin) nevű hormon alkalmazása, valamint az őssejtterápia vagy a gombaellenes szerek rutinszerű használata.
• Étrendi megszorítások és táplálékkiegészítők: A glutén- vagy kazeinmentes étrend, illetve a különböző étrend-kiegészítők nagy dózisú alkalmazása egyelőre nem tekinthető az autizmus bizonyított kezelésének. Természetesen más, igazolt gasztroenterológiai vagy allergológiai okból szükség lehet speciális étrendre, de ez nem magát az autizmust kezeli.
• Nem validált kommunikációs formák: A könnyített kommunikáció (Facilitated Communication (FC)) és az RPM, ahol a tudományos vizsgálatok szerint valójában a segítő, és nem az érintett személy fogalmazza meg az üzeneteket.
• Rutin gyógyszeres kezelés a magtünetekre: Nincs olyan gyógyszer, ami az autizmust önmagában „elmulasztaná”. Gyógyszeres támogatásra kizárólag a társuló állapotok (például súlyos szorongás, alvászavarok, epilepszia) esetén, célzottan van szükség.

A családok és érintett felnőttek védelmében rendkívül fontos, hogy minden esetben ellenőrzött, tudományosan igazolt (evidence-based) fejlesztési és támogatási formákat válasszunk!

Az autizmus és az életminőség

A korszerű szemléletben az autizmus támogatásának egyik legfontosabb célja az életminőség javítása.

Ez magában foglalhatja:

• a kommunikáció támogatását,
• az önállóság fejlesztését,
• az oktatás és munkavállalás támogatását,
• a társas kapcsolatok kialakításának segítését,
• a szenzoros túlterhelés csökkentését,
• a szorongás és egyéb társuló pszichés problémák kezelését,
• az alvás és testi egészség rendezését,
• valamint a család és a környezet támogatását.

Az autista emberek képességei és szükségletei rendkívül különbözőek lehetnek, és ezek az életük során is változhatnak. Van, aki nagyrészt önálló életet él, míg másoknak tartós, intenzív segítségre van szükségük.

Nem az a kérdés, hogy „mennyire autista” valaki, a „mennyire autista?” kérdés stigmatizáló és gyakran félrevezető!

Az autizmus spektrumának korszerű értelmezése inkább azt vizsgálja, hogy milyen területeken, milyen mértékű támogatásra van szüksége az adott személynek.

Lehet valaki például kiváló intellektuális képességű, miközben súlyos szenzoros túlterhelődése vagy jelentős társas kommunikációs nehézsége van. Másnak lehet értelmi képességzavara és jelentős támogatási szükséglete, ugyanakkor bizonyos kommunikációs vagy társas területeken kifejezetten erős képességei lehetnek.

Ezért az autizmus diagnózisa mellett mindig fontos egy egyéni működési és szükségleti profil kialakítása.

Mit tehet a család?

A család számára sokszor legalább olyan fontos a megfelelő információ és támogatás, mint maga a diagnózis.

Segíthet:

• a gyermek vagy felnőtt saját kommunikációs módjának megismerése,
• a kiszámítható környezet kialakítása,
• a változások előrejelzése,
• a szenzoros túlterhelés felismerése,
• a gyermek erősségeinek tudatos támogatása,
• a megfelelő oktatási és terápiás környezet kialakítása,
• valamint a szülők és hozzátartozók pszichés támogatása. Ez utóbbinak megfelelő eszköze lehet pl. a neuroaffirmatív szemléletben vezetett család és párterápia.

A WHO szerint az autista emberek ellátásának nem csupán egészségügyi kérdésnek kell lennie: az oktatás, a foglalkoztatás, a szociális ellátás és a közösségi befogadás egyaránt fontos része annak, hogy az érintettek a lehető legjobb életminőséget érhessék el.

Összefoglalás

Az autizmus spektrum zavar összetett neurodevelopmentális állapot, amelynek kialakulásában genetikai és környezeti tényezők együttesen játszanak szerepet. Nem a szülői nevelés következménye, és a jelenlegi bizonyítékok alapján a védőoltások sem okozzák.

Az autizmus nem egyetlen, mindenkinél azonos tünetegyüttesként jelenik meg, spektruma széles. Az érintettek kommunikációs, társas, érzékelési, kognitív és önállósági képességei jelentősen különbözhetnek egymástól.

A diagnózis a klinikai értékelésen alapul, amelyhez strukturált tesztek és kérdőívek is segítséget nyújthatnak, de önmagukban nem elegendőek.

A támogatás célja nem az autizmus „eltüntetése”, hanem az egyéni szükségletekhez igazodó segítség, az önállóság, a kommunikáció, a testi és lelki egészség, valamint az életminőség lehető legjobb támogatása.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Felhasznált irodalom:

• Autism (WHO)
• Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR) (WHO)
• About Autism Spectrum Disorder (CDC)
• DSM-5 referencia kézikönyv a DSM-5 diagnosztikai kritériumaihoz, Oriold és Társai Kft., 2014.
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE)