• Down-kór szűrésének lehetőségei

      Szerző: Cryo-Save Hungary Kft.

      Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak-, kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.

      Egy anyuka tapasztalatai a Tranquility-ről

      „Az ikerterhesség önmagában veszélyeztetett terhesség, ezért több kontroll vizsgálatra van szükség, mint egy normál terhességnél, de én ezt egyáltalán nem bántam. Mindenben hallgattunk orvosunkra, így ismertük meg a Tranquility-t. A szűrés egyáltalán nem járt kellemetlenséggel, hiszen mindehhez csak anyai vérmintára volt szükség. Mivel aggódós kismama voltam, így hihetetlenül megnyugtató volt, hogy a teszt eredménye már egy hét után megérkezett. Szerencsére minden a legnagyobb rendben volt” - mondta Soós Szilvi.

      A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetett kockázatot hordozó, invazív vizsgálathoz (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.

      Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (pl. : a magzat elvesztése).

      Ez a korszerű  vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.

      Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a szabad magzati DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elkerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.

      Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

      Mi az az IVD?

      IVD (invazív diagnosztikai) eszköz minden olyan orvostechnikai eszköz, amely a gyártó meghatározása szerint emberi szervezetből származó minták - ideértve a vér- vagy szövetadományozást is - in vitro vizsgálatára szolgál kizárólag vagy elsősorban azzal a céllal, hogy információt nyújtson többek között veleszületett fejlődési rendellenességekről. Az IVD eszközöknek meg kell felelniük alapvető követelményeknek, így az eszközök megfelelőségét a különböző eszközcsoportoknál különböző megfelelőségértékelési eljárásokkal ellenőrzik, illetve igazolják. Az IVD eszközök kizárólag CE jelöléssel hozhatók forgalomba, illetve vehetők használatba.

      Sági Szilárd és felesége Soós Szilvi hosszú évekig próbálkoztak azzal, hogy végre szülőkké válhassanak, így nagy volt a boldogság, amikor kiderült, hogy Szilvi végre teherbe esett, ráadásul nem is egy, hanem rögtön két babával. A babák 2015 januárjában egészségesen megszülettek.

      A Tranquility az első CE-IVD jelzéssel (Down-, Edwards-, Patau-szindrómákra) ellátott in-vitro orvosdiagnosztikai termék, a nem invazív prenatális termékek piacán, és a teljes tesztelési folyamat megfelel az Európai Unió orvosdiagnosztikai eszközökről szóló irányelvének. A mintavételi készletben pedig thermotasak és hőszigetelés található a minták nagyobb védelme érdekében.

      Az ESPERITE-ről

      A 2000-ben történt alapítása óta az Euronext amsterdami és párizsi tőzsdéken jegyzett ESPERITE csoport vezető szerepet ért el a regeneratív és prediktív orvoslás területén. Világszerte 40 országban van jelen, mintegy 6.000 klinikát összefogó hálózattal. Az ESPERITE a Genfben található legmodernebb létesítményeivel, valamint a Belgiumban, Svájcban, Németországban, Dubaiban, Dél-Afrikában és Portugáliában található ultramodern feldolgozó- és tároló laboratóriumaival áll ügyfelei rendelkezésére. Családi őssejtbankja, a CryoSave, közel 280.000 köldökzsinórvérből és –szövetből származó mintát őriz.

      (Cryo-Save Hungary Kft.)

      Legutóbb frissült: 2015.06.20 09:41
      • WEBBeteg.hu