• Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

        Szerző: MTI

        Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek

        A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.

        A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.

        Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.

        Hirdetés

        "A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát" - magyarázta Jeremy McRae, a Wellcome Trust kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

        Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

        Becsléseik szerint Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyerekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez évente akár 2000 újszülött is lehet.

        Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke, húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.

        A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.

        (MTI)

        Módosítva: 2017.01.31 06:14, Megjelenés: 2017.01.31 06:14
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        Anyaságra készülve

        Anyaságra készülve

        Dr. Farkas Ágnes

        10 dolog, amivel segíthetjük, hogy egészséges terhességünk legyen a jövőben.

        A nemzet háziorvosa pályázat számokban

        Szeptember 14-ig - a pályázat első szakaszában - 314 ajánlás érkezett, ebből 281 felelt meg a pályázati kiírásnak. A zsűri ezekből választotta ki a nemes versengés 10 legjobb hazai és 10 határon túli háziorvosát. Rájuk lehetett szavazni a második szakaszban szeptember 22. és október 5. között. Október 5-én éjfélkor lezárták a szavazást. 121 446 szavazatot összesítettek a tavalyi 46 407 vokshoz képest.

        Az Év 5 csillagos orvosa és rendelője díj - a páciensek idén is döntöttek

        A privát egészségügyi szektorban nem csak a páciensek száma növekszik ütemesen, a kínálati oldal is egyre szélesedik. De hogyan tudja a páciens eldönteni, az egyre nagyobb választékban kit válasszon?

        Incontinentia pigmentii

        Az incontinentia pigmentii ritka, genetikai (X kromoszómához kötött öröklődésű) betegség, mely a neurocutan szindrómák tagja. Ezekben a betegségekben közös fejlődési eredetük miatt az idegrendszer és a bőr, valamint függelékei (haj, köröm stb.) érintettek. A bőrtünetek jellemzően csecsemőkorban vagy már az újszülöttnél is láthatóak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.