Izom vagy ideg? esetleg egész más?

Tisztelt Doktornő/úr! Kisfiam most lett 3 éves. Születése óta horizontális nystagmusa van. 2 hónapos volt, mikor részleges retina pigmenthiányt (részleges albinizmust) állapítottak meg. Azóta tudjuk, hogy bőrére és hajára is kiterjed a részleges hiány, így genetikus már próbálja kideríteni az albinizmus pontos fajtáját. A hozzátáplálás során azonnal kiderült tejfehérje allergiája (csalánkiütés, ödémásodás) és azóta sem nőtte még ki. Tavaly októberben úgy gondoltuk tikkelni kezdett (furcsa pislogás, álremegtetés, szájcsapkodás, fejdörzsölés...) , majd idén márciusban ébredéskor elkezdett erősen remegni mindkét karja és így is maradt órákig, mire a kórházba értünk vele már a szájzuga is rángott. A köv. hónapokban rengeteg vizsgálaton jártunk, néztek cukorbetegséget, inzulinrezisztenciát, hormonszinteket..Készült rengeteg EEG és koponya MRI. Minden rendben szerencsére, ugyanakkor szerencsétlenségünkre is, mert továbbra sem tudjuk mi a baj!? Kisfiamnál végül éjjelente jelentkezett több epilepsziára utaló tünet, napközben jelentkeztek bambulások, összecsuklások ok nélkül. Júliusban kezdte el szedni az antiepileptikumokat és ezek meg is szűntek. A kézremegés viszont: Márc-ban 2-szer volt, májusban 3-szor, aztán hetente 3-szor és így sűrűsödött... Múlt hét óta naponta 4-5 alkalommal jelentkezik, min. 10 percig tart, rossz esetben 2-3 órát. Közben jól van, énekel, játszik, eszik, viccelődik. Úgy látszódik Ő észre sem veszi mi történik. A kezei mellé csatlakozott 2 hete a bal lába, még nem tudom ugyanaz-e a probléma: egyszer csak nem használta, lábujjhegyen próbált lépni, combja remegett, mintha nem tudná tartani a kis testét. 1.alkalommal ez egy egész napig tartott, fájdalma nem volt, csak mikor nem tudott futni közölte, hogy inkább sétáljunk, mert lehet, hogy fáradt. Azóta még 2-szer jelentkezett a combjánál a remegés, szólt, hogy Anya vmi nem jó a lábammal, de fájdalma ekkor sem volt, lába, laza volt nem görcsölt. Mi történhet a kisfiammal?

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Kerekes Éva válasza gyermekkori epilepszia témában

Tisztelt Szülő!

A panaszolt jelenség nem epilepsziás eredetű myoclonus. Az alapbetegsége okozza, érdemes jelezni a genetikusnak ezt a tünetet, mert így tovább szűkül azon betegségek köre, amik szóba jönnek, és könnyebb eldönteni a további vizsgálatokat.

A gondozó neurológusnak is feltétlenül jelezzék ezeket a panaszokat!

Tünetmentességet kívánok a kisfiuknak!

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. szeptember 27., 17:02; Megválaszolva: 2012. szeptember 29., 15:52
Kérdések és válaszok: Gyermekgyógyászati betegségek
Nurofen szirup fogzásra
Tisztelt Doktornő! Kislányunk most 1 éves. Fogzásra fél éves korától használunk nurofen szirupot kisebb megszakításokkal, naponta egyszer este...
További vizsgálatok?
Kedves doktornő! A 13 éves kisfiunk laboreredményéről szeretném kérdezni. A laboreredményt mellékeltem. Az LDH 548 U/L (max. 480) és az ALP 520 U/L...
Csecsemő D vitamin adagolás
Tisztelt Doktor Úr/Doktor Nő! Figyelmetlenségből (bár a napi 1 csepp D vitamin adása szerepelt a születés utáni kórházi zárójelentésen, erről...
Rövid,visszatérő fejfájás 2.
Tisztelt Doktornő! A korábbi válaszát köszönöm, kislanyom visszatérő fejfajasat kovetoen sor kerult tobb vizsgalatra is, tobbek kozott neurologia...
Nocutil használata
Tisztelt Doktornő! Gyermekem éjszakai ágybavizelésével kapcsolatban szeretném a segítségét kérni. Kislányom 11 és fél éves. Kisebb, nagyobb...