Genetika?

T. Dr. Úr/nő 31 éves nő vagyok. Gyerek korom óta fáradékony, gyenge, gyomor-léguti panaszos, fej-csont-izületi fájdalmaktól szenvedek. Nem nagyon vizsgáltak sehol, (mert az alaplaborom mindig jó volt) úgy gondolták, ilyen vagyok evvel kell együtt élnem., De az elmúl 10 évben már nagyon kínlódok, pedig nem vagyok nyavajgós típus. alacsony lett a testhőm, és ha beteg vagyok, már nem lázasodom be, csak érzem a láz tüneteit. (nem foglalkoztam vele) Nagyon régen érzem, valami nem stimmel, mert, amikor konkrétan tudtam, hogy beteg vagyok a quanta-qualla vérkép sosem jelzett semmit, mindig csak az alacsonyabb vas-koleszterin szintet. (amit mindenhogy próbált az orvosom pótolni, sikertelenül) Fél éve már annyira legyengültem, és fájt mindenem, (menni is nehezemre esett, már tudtam nem kellett volna régebben annyiban hagynia kivizsgálást), hogy elküldött az orvosom csontizotópra, ahol jelezte a gép a a csontjaimat érintő gyulladást (haematológiai oknak nézték) pedig a térdem, combom a duplájára dagadt. (-3.1 a tscorom). Ezt követően stapphilococcus-herpeszvírus jött elő az orromban, valamint a nyirokcsomóim is begyulladtak. (ezelőtt soha nem voltak ilyen gondjaim) A vérkép, crp (minimális)süllyedés semmit nem mutatott (kivéve ANA poz). A reumatológia továbbküldött immunológiára, (ez immunjelenség, hogy nem tünt fel senkinek) ahol a szakorvos most is, normál labor miatt (évek óta ez megy) nem tartotta indokoltnak további laborvizsgálatokat, evvel a belhaematológiára menjek Dr …. mert ez genetikai betegség, és a doki genetikus is. Dr… Quanta-Qualla vérképet nézett, és csak a kézi laborban volt nagyon minimális infectio. Majd közölte keressek genetikust. (persze egynek megadta az elérhetőségét) Gontoltam kész, ennyi. (de mivel teljesen leépültem, nem akartam feladni) Az hittem ilyen csak a filmekben van. Kérdeztem a háziorvosom, ő csak annyit tudott mondani, lehetséges, hallgassak a szakorvosra. A kérdésem a következő lenne, és örülnék, ha válaszolna: Létezik genetikailag, hogy valakinek a labor-egyéb (pl vizelet) vizsgálatok nem jelzik ha valami nincs rendben? Vagy ez egy betegség? Vagy csak jó kifogás, hogy az orvosnak ne kelljen kivizsgálnia? Egyáltalán milyen orvoshoz fordulhatnék evvel a problémával, mert ez a genetikai dolog nem egyértelmű számomra. Üdvözlettel.

Dr. Molnár Anna válasza genetika témában

Kedves Kérdező! Sajnálom, hogy eddig nem sikerült panaszai hátterét felderíteni. A leírt panaszai miatt javaslom, hogy egy klinikán jelentkezzen, ahol a belgyógyászaton belül immunológiai (ahol autoimmun betegségkkel is foglalkoznak) és hematológiai centrum is van! Betegségek maguk, ill. egyes kórságok hajlamai öröklődhetnek, de ez nem jelenti azt, hogy ezeket a begeket genetikusok "kezelik".

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. május 21.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai problema
Tisztelt Doktor Ur! Utolso remenybe szeretnek Onhoz fordulni. 12 hetes genetikai vizsgalaton volt a menyem es ott az ultrahangon a kovetkezot allapitottak meg...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk egy az...
Párkacsolatok rokonok esetében-Mekkora...
Kiderült, hogy a párom anyai ági nagymamája és az én anyai ági dédnagyapám másod unokatestvérek. Kérdésem az lenne, hogy ebben az esetben, mennyire nagy a...
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt. Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma: 20...
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes)...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én már negyven felett...