• Genetikai kérdés

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Kedves Doktor Úr/Nő! 9 hónapos kismama vagyok, a 12. heti UH-on fogja az orvos kivizsgálni a kötelező dolgok mellett, hogy vajon a családunkban előforduló genetikai betegséget örököltem-e, illetve megkapta-e a kicsi babánk. Ezek: Opitz-szindróma és a Disztrófiának egyik, nincs kiderítve, melyik fajtája. Az utóbbinak a levezetése: anyai nagyanya nővérének a lányának a fia szenvedett benne, kb 18 éves korában halt meg. Azt tudom még, hogy a családban vannak iker lányok, és egyiküknél megvolt a hibás gén, a másikuknál nem. És fiúk kapják el. Az Opitz-szindrómában pedig öcsém szenved. Ez a kettő tudott beteg van/volt a családban. Kérnék némi felvilágosítást ezekről, mert nem nagyon találok anyagot a neten ezekről a betegségekről, illetve keveset, az alapokat, és nagyon érdekelne, hogy mire számíthatok. Köszönettel! Mónika U.i.: Elnézést a laikus fogalmazásért.

        Dr. Felszeghy Enikő válasza a genetika témában

        Kedves Kérdező! Mind a két betegség Xhez kötött lappangó formában öröklődik, tehát ha kisfiút várnak, a potenciális veszély fennáll. Mind a két megbetegedésnek van praenatális (születés előtti) diagnosztikája, azonban, ha jól értettem, már 9 hónapos (?) terhes, így nem sok értelme van kivizsgálni, csak szülés után a génetek. Amennyiben nem 9 hónapos 8rlírás történt), hanem hetes, akkor a Debreceni Egyetem Gyermekklinikáján a Genetikai szakrendelés keretén belül tudnak segítséget nyújtania a diagnosztikához, ami abban az esetben, ha pozitiv eredményt ad, a terhesség kimenetelének szempontjából nem elhanagolható. Ennek a rendelésnek a telefonszáma: 52/411717/55818

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Felszeghy Enikő
        gyermekgyógyász-endokrinológus-diabetológus

        Dr. Felszeghy Enikő
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2011. április 12., 16:31; Megválaszolva: 2011. április 13., 10:42

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint?gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni?kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke!! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő ! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz :21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...