Genetikai kérdés
Kedves Doktor Úr/Nő! 9 hónapos kismama vagyok, a 12. heti UH-on fogja az orvos kivizsgálni a kötelező dolgok mellett, hogy vajon a családunkban előforduló genetikai betegséget örököltem-e, illetve megkapta-e a kicsi babánk. Ezek: Opitz-szindróma és a Disztrófiának egyik, nincs kiderítve, melyik fajtája. Az utóbbinak a levezetése: anyai nagyanya nővérének a lányának a fia szenvedett benne, kb 18 éves korában halt meg. Azt tudom még, hogy a családban vannak iker lányok, és egyiküknél megvolt a hibás gén, a másikuknál nem. És fiúk kapják el. Az Opitz-szindrómában pedig öcsém szenved. Ez a kettő tudott beteg van/volt a családban. Kérnék némi felvilágosítást ezekről, mert nem nagyon találok anyagot a neten ezekről a betegségekről, illetve keveset, az alapokat, és nagyon érdekelne, hogy mire számíthatok. Köszönettel! Mónika U.i.: Elnézést a laikus fogalmazásért.
Dr. Felszeghy Enikő válasza genetika témában
Kedves Kérdező! Mind a két betegség Xhez kötött lappangó formában öröklődik, tehát ha kisfiút várnak, a potenciális veszély fennáll. Mind a két megbetegedésnek van praenatális (születés előtti) diagnosztikája, azonban, ha jól értettem, már 9 hónapos (?) terhes, így nem sok értelme van kivizsgálni, csak szülés után a génetek. Amennyiben nem 9 hónapos 8rlírás történt), hanem hetes, akkor a, Debreceni Egyetem Gyermekklinikáján a Genetikai szakrendelés keretén belül tudnak segítséget nyújtania a diagnosztikához, ami abban az esetben, ha pozitiv eredményt ad, a terhesség kimenetelének szempontjából nem elhanagolható. Ennek a rendelésnek a telefonszáma: 52/411717/55818
Figyelem! A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes - különösen a terápiára vonatkozó - tanácsok az orvostudomány fejlődése következtében napjainkra túlhaladottá válhattak.
