Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség)

Tudomásul vettem, a lányomnak a betegségét, csak amivel nem értek eggyett, és amire választ szeretnék kapni, a lányomnak az agykárosodásával kapcsolatban. Mivel egy hagyományos vizelet mutatta ki a lányomnak a betegségét, nem hiszem ehez szükséglet volna többször is alltatni.Nem vagyok orvos, azt hiszem ezzel eggyett értünk.Nem is azzal van a gondom, hogy vért adtak adtak neki, ellvileg a friss vér, nem árt senkinek. Amivel a gondom van, csontvelöt vettek tölle, leokémiát néztek nálla, mind 2 lábábol, ekkor alltatták, és itt léphetett fel oxigén hiány, ekkor kapott agykárosodást. Amikor levették, az eggyik lábából, az nem sikerüllt,, itt már volt egy alltatás...másnap levették a másik lábából, itt volt a másik alltatás. Már nem merték alltatni mert féló volt.hogy nem kellt fel.Utánna gerinc vizet vettek tölle.Persze minden eredmény Szegedröl pozitiv volt..Nem találltak nálla semilyen betegséget. Még szegeden sem.Itt kérdezném ujra? 2 hónapig, csak kisérleteztek a lányomnál, nem tudták mi a betegsége, Legutoljára hagyták a hagyományos vizelet levétet, ami kimutatta a betegséget.és az agy CT. A kérdésem? Ha nem vették volna le a csont velöt, mind 2 lábából, persze akkor nem lett volna alltatás sem., nem lett volna agykárodosás sem., ezzel a betegséggel, tudna nyellni, járni, amit most nem tud. Várom válaszát Tisztelettel (apuka)

Dr. Felszeghy Enikő válasza genetika témában

Kedves Apuka!

Sajnos most is fenntartom a korábbi válaszomat, hogy ez nem olyan dolog, amit levelezve meg lehetne beszélni. Amennyiben nem bízik Apa azokban az orvosokban, akiknél korábban voltak, ami érthető, mindenképpen azt javaslom, hogy keressék fel a budapesti gondozóközpontot az összes lelettel és beszéljék meg személyesen, hogy van-e olyan lépés, amit másképp lehetett volna csinálni a kslsánya kivizsgálása közben.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Dr. Felszeghy Enikő
Dr. Felszeghy Enikő gyermekgyógyász-endokrinológus-diabetológus
Kérdés: 2011. március 17., 19:09; Megválaszolva: 2011. március 18., 12:49
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt. De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
Beteg lehet a baba?
Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma: 15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt.Normál női kariotipus. Vizsgált...
Genetikai összeférhetetlenség
Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez...
Saját terheltségem vizsgálata
Tisztelt Doktornő! Két előző kapcsolatomból: házasságomból egy egészséges lány született, majd egy vetélésünk volt, majd új párom és én...
Agykamratágula
30 hetes terhes vagyok a 27 héten a magzat agyában 12 mmes agykamratágulatot találtak, ami azóta nem nőtt. Az afpm alacsony 0, 69 Mom lett, de negatív...