Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség)

Tudomásul vettem,a lányomnak a betegségét,csak amivel nem értek eggyett,és amire választ szeretnék kapni,a lányomnak az agykárosodásával kapcsolatban.Mivel egy hagyományos vizelet mutatta ki a lányomnak a betegségét,nem hiszem ehez szükséglet volna többször is alltatni.Nem vagyok orvos,azt hiszem ezzel eggyett értünk.Nem is azzal van a gondom,hogy vért adtak adtak neki,ellvileg a friss vér,nem árt senkinek.Amivel a gondom van,csontvelöt vettek tölle,leokémiát néztek nálla,mind 2 lábábol,ekkor alltatták,és itt léphetett fel oxigén hiány,ekkor kapott agykárosodást.Amikor levették,az eggyik lábából,az nem sikerüllt,,itt már volt egy alltatás...másnap levették a másik lábából,itt volt a másik alltatás.Már nem merték alltatni mert féló volt.hogy nem kellt fel.Utánna gerinc vizet vettek tölle.Persze minden eredmény Szegedröl pozitiv volt..Nem találltak nálla semilyen betegséget.Még szegeden sem.Itt kérdezném ujra?2 hónapig,csak kisérleteztek a lányomnál,nem tudták mi a betegsége,Legutoljára hagyták a hagyományos vizelet levétet,ami kimutatta a betegséget.és az agy CT.A kérdésem? Ha nem vették volna le a csont velöt,mind 2 lábából,persze akkor nem lett volna alltatás sem.,nem lett volna agykárodosás sem.,ezzel a betegséggel,tudna nyellni,járni,amit most nem tud. Várom válaszát Tisztelettel (apuka)

Dr. Felszeghy Enikő válasza a genetika témában

Kedves Apuka! Sajnos most is fenntartom a korábbi válaszomat, hogy ez nem olyan dolog, amit levelezve meg lehetne beszélni. Amennyiben nem bízik Apa azokban az orvosokban, akiknél korábban voltak, ami érthető, mindenképpen azt javaslom, hogy keressék fel a budapesti gondozóközpontot az összes lelettel és beszéljék meg személyesen, hogy van-e olyan lépés, amit másképp lehetett volna csinálni a kslsánya kivizsgálása közben.

Dr. Felszeghy Enikő
gyermekgyógyász-endokrinológus-diabetológus

Kérdés: 2011. március 17., 19:09; Megválaszolva: 2011. március 18., 12:49